6:42 صباحًا الإثنين 17 ديسمبر، 2018

اسباب خلل الكروموسومات


صوره اسباب خلل الكروموسومات
المعلومات التاليه عباره عن نبذه بسيطه عن معنى التغير في الكروموسومات،

كيف يتم توارثها و ما يترتب على ذلك من ظهور بعض الامراض.

هذه المعلومات من الممكن الاستعانه بها و مناقشه الطبيب المختص بالامراض الوراثيه عن اي سؤال قد يدور في ذهن المريض.
لفهم معنى التغير في الكروموسومات،

فانه يجب التطرق اولا لتعريف الجينات و الكروموسومات.
ما هى الجينات

و ما هى الكروموسومات؟
تتكون اجسامنا من ملايين الخلايا،

و معظم هذه الخلايا تحتوى على مجموعه متكامله من الجينات،

و تتصرف الجينات كمجموعه من التعليمات مسيطره على نمونا و كيفيه عمل اجسادنا،

كما انها مسئوله عن الكثير من خصوصياتنا مثل لون العين،

و فصيله الدم،

و الطول.
تحمل الجينات على مجموعه من الخيوط المتشابكه و الملفوفه ببعضها البعض كبكره الخيط و يعرف هذا التركيب بالكروموسومات،

تحتوى كل خليه جسديه على 46 كروموسوم،

بحيث يرث الفرد 23 كروموسوما من الاب و 23 كروموسوما من الام،

و عليه يكون لدي كل فرد 23 زوجا من الكروموسومات،

و بما ان الجينات محتواه في هذه الكروموسومات،

فان كل فرد لديه في الغالب نسختين من كل جين وجبه من الاب و الاخري من الام)،

و هذا هو سبب وجود تشابهه في الصفات الظاهريه بين الاباء و الابناء،

تتكون هذه الكروموسومات و الجينات من مركب كيميائى يعرف بالحمض النووي.
من المهم جدا ان يكون لدي الفرد الواحد العدد الصحيح من الكروموسومات.

ذلك لان الجينات التى تعطى الاوامر للخلايا في اجسامنا محموله على هذه الكروموسومات.

و اي تغير يحدث في عدد الكروموسومات او في حجمها او تركيبها قد يؤدى الى تغير في الماده الوراثية،

و قد يترتب على ذلك اصابه الفرد بتاخر في النمو،

عدم القدره على التعلم و مشاكل صحيه اخرى.
من الممكن و راثه التغير في الكروموسومات من احد الابوين،

الا ان الحالات الاكثر شيوعا لحدوث تغير في الكروموسومات يكون نتيجه خلل يحدث عند تكون البويضه او الحيوان المنوي.

كما يمكن ان يحدث هذا الخلل عند التقاء الحيوان المنوى و البويضة.

جميع هذه التغيرات قد تحصل دون ان يكون لاى فرد القدره على السيطره عليها او تصحيحها.
هناك نوعان اساسيين للتغيرات التى يمكن ان تطرا على الكروموسومات:
تغير في عدد الكروموسومات.

ينتج هذا النوع نتيجه لوجود نسخ اضافيه او نسخ محذوفه لكروموسوم معين.
تغير في تركيب الكروموسومات.

ينتج هذا النوع نتيجه لتغير في تركيب او ترتيب الماده الكروموسوميه الناتجه عن وجود ما ده اضافيه او ما ده محذوفه من الكروموسوم مع عدم حدوث تغيير في العدد الكلى للكروموسومات.

فى هذه المطويه سنتعرض للانواع الرئيسيه للتغيرات الطفرات التركيبيه للكروموسومات و هي: الانتقاص،

التكرار،

الادخال،

الانقلاب و التكوين الحلقى للكروموسومات.

و اذا رغبت التعرف على التغير الانتقالى فالرجاء الاطلاع على مطويه الانتقالات الكروموسومية.
التغير في عدد الكروموسومات.
تحتوى كل خليه في جسم الانسان على 46 كروموسوم.

الا انه في بعض الحالات يولد الطفل حاملا عدد كروموسومات اقل او اكثر من العدد الطبيعي.

و عليه فان الطفل يكتسب او يفقد عددا من الجينات و التى تؤثر بدورها على و ظائف مختلفه في الجسم.
احد اكثر الامراض الوراثيه انتشارا نتيجه لوجود نسخه كروموسوم اضافيه هو متلازمه داون.

فى هذه الحاله فان خلايا الشخص تحتوى على 47 كروموسوم بدلا من 46 كروموسوم.

و هذا نتيجه لوجود 3 نسخ من كروموسوم رقم 21 بدلا من نسختين فقط.

 

374 views

اسباب خلل الكروموسومات