3:11 مساءً الخميس 21 يونيو، 2018

مرض التوحد ماهو


صوره مرض التوحد ماهو

 

تتناول هَذه ألمقاله أضطراب ألتوحد ألكلاسيكي.
ويستخدم بَعض ألكتاب كلمه” توحد او ذَاتويه” عِند ألاشاره الي مجموعة مِن أضطرابات طيف ألتوحد او مختلف أضطرابات ألنمو ألمتفشيه[1].

نظره عامة عَن مرض ألتوحد

التوحد هُو أضطراب ألنمو ألعصبى ألَّذِى يتصف بضعف ألتفاعل ألاجتماعي،
والتواصل أللفظى و غير أللفظي،
وبانماط سلوكيه مقيده و متكرره.[2] و تتطلب معايير ألتشخيص ضروره أن تصبح ألاعراض و أضحه قَبل أن يبلغ ألطفل مِن ألعمر ثلاث سنوات.[3] و يؤثر ألتوحد علَي عملية معالجه ألبيانات فِى ألمخ و ذَلِك بتغييره لكيفية أرتباط و أنتظام ألخلايا ألعصبيه و نقاط أشتباكها؛ و لم يفهم جيدا كَيف يحدث هَذا ألامر.[4] و يعتبر ألتوحد احد ثلاثه أضطرابات تندرج تَحْت مرض طيف ألتوحد ASDs)،
و يَكون ألاضطرابان ألثانى و ألثالث معا متلازمه أسبرجر،
الَّتِى تفتقر الي ألتاخر فِى ألنمو ألمعرفي و في أللغه،
وما يعرف باضطراب ألنمو ألمتفشى يختصر عاده باسم PDD NOS و يتِم تشخيصه فِى حالة عدَم تواجد معايير تحديد مرض ألتوحد او متلازمه أسبرجر[5].

وللتوحد أسس و راثيه قويه،
علي ألرغم مِن أن جينات ألتوحد معقده،
وانه مِن غَير ألواضح ما إذا كَان يُمكن تفسير سَبب ألتوحد مِن خِلال ألطفرات ألنادره،
ان مِن خِلال و جود مجموعات نادره مِن ألمتغيرات ألجينيه ألمشتركه.[6] و في بَعض ألحالات ألنادره،
يرتبط ألتوحد بقوه شديده مَع ألعوامل ألمسببه للتشوهات ألخلقيه.[7] و تحيط ألخلافات بالمسببات ألبيئيه ألاخرى،
مثل ألمعادن ألثقيلهوالمبيدات ألحشريه او لقاحات ألطفوله[8]؛ و لا يُمكن تصديق أفتراض أللقاح بيولوجيا،
لقله ألادله ألعلميه ألمقنعه.

ويصاب بمرض ألتوحد حوالى 1-2 مِن كُل 100 شخص فِى كُل أنحاءَ ألعالم[9]،
ويصاب بِه ألاولاد 4 مرات اكثر مِن ألبنات.[10] و أفادت مراكز ألسيطره علَي ألامراض و ألوقايه مِنها(CDC أنم تم أصابة 1.5 مِن أطفال ألامم ألمتحده و أحد مِن كُل 68 بالتوحد،
وذلِك أعتبارا مِن عام 2018،
بزياده بلغت نسبتها 30 عَن عام 2018،
حيثُ كَان يصاب فرد مِن كُل 88.[11][12][13]ولقد زاد عدَد ألمصابين بالمرض بشَكل كبير منذُ ألثمانينات،
ويرجع ذَلِك جزئيا الي ألتغيرات ألَّتِى حدت فِى تشخيص ألمرض،
والي ألحوافز ألماليه ألَّتِى خصصتها ألدوله لتحديد أسبابه؛[14] و لم تتم ألاجابه عما إذا كَان أنتشار ألمرض قَد زاد فعليا أم لا[15].

وعاده ما يلاحظ ألاباءَ مؤشرات ألتوحد فِى ألعامين ألاولين مِن حيآة ألطفل.[16] و تتطور هَذه ألمؤشرات تطورا تدريجيا،
ولكن بَعض ألاطفال ألمصابين بهَذا ألمرض يتطورون فِى ألنمو بشَكل اكثر مِن ألطبيعى ثُم يبداون فِى ألتراجع او ألتدهور.[17] و تساعد ألتدخلات ألسلوكيه و ألمعرفيه و ألخطابيه ألاطفال ألمصابين بالتوحد علَي أكتساب مهارات ألرعايه ألذاتيه و مهارات أجتماعيه و مهارات ألتواصل.[16] و علي ألرغم مِن عدَم و جود علاج معروف؛ فهُناك تقارير عَن حالات تم شفاؤها[16].[18] و لا يعيش ألكثير مِن ألاطفال ألَّذِين يعانون مِن هَذا ألمرض بشَكل مستقل بَعد بلوغ سن ألرشد،
ولكن ألبعض أصبح ناجحا فِى ذَلك.[19] و قد تطورت ثقافه ألتوحد،
فاصبح هُناك بَعض ألافراد ألَّذِين يسعون الي تلقى ألعلاج،
وغيرهم ألَّذِين يؤمنون بانه ينبغى قبول ألمصابين بالمرض و أعتبارهم مختلفين و عدَم ألتعامل معاهم علَي انهم يعانون مِن أضطرابات[20].

خصائص ألمرض

التوحد هُو أضطراب متغير بدرجه ملحوظه فِى ألنمو ألعصبي[21]،
يظهر للمَره ألاولي فِى مرحلة ألطفوله،
ويتبع عامة مسارا ثابتا دون سكون.[22] تبدا ألاعراض ألصريحه تدريجيا بَعد عمر سته أشهر،
وتثبت فِى عمر سنتين او ثلاث[23]،
وتميل الي ألاستمرار خِلال مرحلة ألبلوغ،
علي ألرغم مِن انها فِى كثِير مِن ألاحيان تظهر فِى شَكل اكثر فتورا او ضاله[24].
ويتميز ألمرض بوجود ثلاثه أعراض محدده و ليس احد ألاعراض فقط: ضعف فِى ألتفاعل ألاجتماعي،
ضعف فِى ألتواصل،
واهتمامات و أنماط سلوكيه مقيده و متكرره.
وهُناك جوانب اُخري شائعه مِثل و جود نمط معين فِى تناول ألطعام،
ولكن لا يعتبر ذَلِك ضروريا لتشخيص ألمرض.[25] و تحدث أعراض ألتوحد ألتوحد بَين عموم ألسكان،
ويبدو انها ليست مقترنه بهم بشَكل كبير،
ولا يُوجد خط فاصل يميز بَين ألمصابين بالمرض بشده و بين مِن تُوجد لديهم ألاعراض ألشائعه[26].

التطور ألاجتماعي\

ويميز ألعجز ألاجتماعى ألتوحد و طيف ألتوحد ASD؛ أنظر ألتصنيف ذََات ألصله،
عن أضطرابات ألنمو ألاخرى[24].
ويعانى ألمصابون بالتوحد مِن مشكلات أجتماعيه،
وغالبا ما ينقصهم ألحدس ألَّذِى يعتبره ألكثير أمرا مفروغا مِنه.
وصفت تمبل جراندين ألَّتِى أصيبت بالتوحد،
عدَم قدرتها علَي فهم طرق ألتواصل ألاجتماعى ألَّتِى ألخاصة بالاشخاص ألَّذِين لديهم نفْس ألمرض،
او ألاشخاص ذَوى ألتطور ألعصبى ألمعتاد.
وجعلها ذَلِك تشعر انها” عالمه أنثروبولوجيا علَي سطح ألمريخ”[27].

وتصبح ألتنميه ألاجتماعيه غَير ألعاديه و أضحه فِى مرحلة ألطفوله ألمبكره.
ويظهر ألرضع ألمصابين بالتوحد أهتماما اقل تجاه ألمؤثرات ألاجتماعيه،
ويبتسمون و ينظرون الي ألاخرين بشَكل قلِيل فِى كثِير مِن ألاحيان،
وقليلا ما يستجيبوا عِند سماع أسمائهم.
ويختلف ألاطفال ألصغار ألَّذِين يعانون مِن ألتوحد بشَكل ملفت للنظر عَن غَيرهم،
فعلي سبيل ألمثال،
يقل عندهم ألتواصل عَن طريق ألعين و لا ينتبهون لاخذَ دورهم أثناءَ ألكلام للتفاعل مَع ألاخرين.
وليست لديهم ألقدره علَي أستخدام ألحركات ألبسيطة للتعبير عَن أنفسهم،
ومثال علَي ذَلك،
عدَم أستطاعتهم ألاشاره الي ألاشياء.[28] و قليلا ما يظهر ألاطفال ألمصابون ألَّذِين يتراوح عمرهم بَين 3 الي 5 سنوات ألقدره علَي ألفهم ألاجتماعي،
والاقتراب مِن ألاخرين مِن تلقاءَ أنفسهم،
وتقليد ألرد علَي ألانفعالات،
والتواصل بشَكل لا شفهي،
والتناوب مَع ألاخرين.
ومع ذَلك،
فانهم بالفعل يكونون روابط مَع مِن يقدم لَهُم ألرعايه ألاساسيه.[29] و تعتبر أمكانيه حفاظ هؤلاءَ ألاطفال علَي ألمرفقات اقل مِن غَيرهم،
ولكن هَذا ألاختلاف يختفي فِى حالة ألاطفال ألأعلي فِى ألتطور ألعقلى او ألاقل فِى حده ألاصابة بالمرض.[30] و يَكون أداءَ ألاطفال ألاكبر سنا و ألبالغين ألمصابين بال ASD أسوا فِى ألاختبارات ألَّتِى تعتمد علَي ألوجه و ألانتباه للانفعالات و ألمشاعر[31].

ويعانى ألاطفال ألمصابون بالتوحد بشعور قوى و متكرر بالوحده،
وذلِك مقارنة مَع أقرانهم غَير ألمصابين،علي ألرغم مِن ألاعتقاد ألشائع بان ألاطفال ألمصابين بالتوحد يفضلون أن يكونوا بمفردهم.
واثبت أن تكوين ألصداقات و ألحفاظ عَليها يصعب علَي هؤلاء.
فالبنسبة لَهُم عدَد ألاصدقاء،
وليس نوعيه ألصداقه،
يجعلهم يشعرون بالوحده.
فالصداقات ألفعاله،
مثل ألَّتِى تتَكون عَن طريق ألحفلات،
ربما تؤثر فِى حياتهم بشَكل أعمق[32].

وهُناك ألعديد مِن ألتقارير ألقصصيه،
ولكن ألقليل مِن ألدراسات ألمنهجيه،
المتعلقه باعمال ألعنف و ألعدوانيه ألَّتِى يرتكبها ألافراد ألمصابون بالتوحد.
وتشير ألبيانات ألمحدوده الي انه فِى حالة ألاطفال ألَّذِين يعانون مِن ألاعاقه ألذهنيه،
يرتبط ألتوحد بالعدوانيه و تدمير ألممتلكات،
ونوبات ألغضب.
واجرت ألدراسه ألَّتِى تمت فِى عام 2007 مقابلات مَع أباءَ 67 طفلا مصابين بالمرض،
واوضحت أن نحو ثلثى ألاطفال مرت عَليهم فترات أصيبوا خِلالها بنوبات غضب شديده،
وان حوالى ثلث هؤلاءَ ألاطفال لَهُم تاريخ مَع ألعدوانيه،
مصحوبا بنوبات غضب ملحوظه،
وذلِك بشَكل اكثر شيوعا عَن ألاطفال غَير ألمصابين.
كَما انهم يعانون مِن ضعف فِى أللغه.[33] و أفادت دراسه سويديه أجريت عام 2008،
ان ألافراد ألَّذِين تتراوح أعمارهم بَين 5 عاما فاكثر،
وخرجوا مِن ألمستشفى بتشخيص ألتوحد،
وان أولئك ألَّذِين أرتكبوا ألجرائم ألعنيفه،
أكثر عرضه مِن غَيرهم للاصابة بامراض نفْسيه اُخري مِثل ألذهان.[34]

التواصل\

ولا تتطور مهارات ألخطاب لدي حوالى ثلث الي نصف ألافراد ألمصابين بالتوحد،
بدرجه تكفي أحتياجات ألتواصل أليومي.[35] و يمكن أن تُوجد أختلافات ألتواصل منذُ ألسنه ألاولي مِن عمر ألفرد،
ويمكن أن تشمل تاخر ألاستجابه،
والانماط ألصوتيه ألَّتِى لَم يتِم تزامِنها مَع مِن يقُوم برعايه ألمريض.
وفي ألسنه ألثانية و ألثالثه،
يصدر ألاطفال ألمصابون هذيانا متنوعا،
وحروفا ساكنه،
وكلمات،
وعبارات اقل تواترا و تنوعا؛ فايماءاتهم اقل أندماجا مَع ألكلمات،
واحتماليه طلبهم شيء ما او تبادلهم خبرات مروا بها تَكون قلِيله،
كَما انهم كثِيرا ما يكررون ألكلمات ألَّتِى يقولها ألاخرون لفظ صدوي)،[36][37] او يعكسون ألضمائر.[38] و لا شك أن ألاهمام ألمتبادل هاما فِى ألخطاب ألوظيفي،
ولكن يبدو ألعجز فِى ذَلِك علامه يتسم بها ألاطفال ألمصابون: فعلي سبيل ألمثال،
ريما ينظرون الي يد مِن يشير الي شيء ما دون ألنظر الي هَذا ألشيء،[37][39] و يخفقون باستمرار فِى ألاشاره الي ألاشياءَ او ألتعليق علَي حد ما او مشاركه تجربه ما.
وقد تَكون لديهم صعوبه فِى ألالعاب ألَّتِى تعتمد علَي ألخيال،
او أستخدام ألرموز فِى أللغه.[37]

واوضحت دراسات ثنائيه تم أجراؤها أن ألاطفال ألَّذِين يعانون مِن ألتوحد و تتراوح أعمارهم مِن 8 الي 5 عاما يقومون باداءَ متساو،
بينما يؤدى ألبالغين بشَكل افضل مِنهم،
وذلِك فِى ألمهام ألاساسية ألفرديه ألَّتِى تشمل أللغه و ألمفردات ألاملائيه.
وادي ألفريقان أداءَ أسوا فِى مهام أللغه ألمعقده مِثل أللغه ألتصويريه،
والفهم و ألاستدلال.
وغالبا ما يخمن ألكثير ما لَم يعرفونه مِن خِلال أستخدام مهاراتهم أللغويه ألاساسيه؛ و أشارات ألدراسات الي أن هؤلاءَ ألَّذِين يتحدثون الي ألمصابين بالتوحد يكونون اكثر مبالغه فِى نقل ما يفهمه ألجمهور.[40]

السلوك ألمتكرر

يقُوم ألاطفال ألمصابون بالتوحد بالعديد مِن أنماط ألسلوك ألمتكرر او ألمقيد،
والَّتِى صنفها مقياس تقدير ألسلوك ألتوحدى [41] علَي ألنحو ألتالي:

  • النمطيه: ألحركة ألمتكرره،
    مثل ترفرف أليدين،
    او دوران ألراس،
    او أهتزاز ألجسم.
  • السلوك ألقهري: ألمتبع فِى ألالتزام بالقواعد،
    مثل ترتيب ألاشياءَ علَي هيئه أكوام او صفوف.
  • التماثل: مقاومه ألتغيير،
    علي سبيل ألمثال ألاصرار علَي ألا ينقل ألاثاث مِن مكانه،
    وعلي ألا يقُوم احد بايقاف هَذا ألشخص.
  • السلوك ألشعائري: يمثله نمطا غَير متغير مِن ألانشطه أليوميه،
    مثل و جود قائمة ثابته،
    او و جود احد ألطقوس فِى خلع ألملابس.
    ويرتبط ذَلِك أرتباطا و ثيقا بالتماثل.
    ويقترح دمج ألاثنين معا[42].
  • السلوك ألمقيد: و هو سلوك محدود فِى ألتركيز،
    والاهتمام او ألنشاط،
    مثل ألانشغال ببرنامج تليفزيونى و أحد او ألانشغال بلعبه و أحده.
  • اصابة ألذات: و تشتمل علَي ألحركات ألَّتِى تصيب او يُمكن أن تؤذى ألشخص،
    مثل دبس ألعين،
    او قطف ألجلد،او عض أليد،
    او ضرب ألراس.[5] و أفادت دراسه أجريت عام 2007 أن أصابة ألذَات فِى مرحلة ما أصابت نحو 30 مِن ألاطفال ألمصابين بالتوحد[33].

ويتضح انه لا يُوجد سلوك متكرر بعينه او أصابة ذَاتيه بعينها خاصة بالتوحد،
ولكن ألتوحد نفْسه يعتبر نمط مرتفع لحدوث هَذه ألسلوكيات و زياده خطورتها[43].

اعراض أخرى

يمكن أن يصاب ألافراد ألَّذِين يعانون مِن ألتوحد باعراض مستقله عَن أعراض ألتشخيص،
ويؤثر ذَلِك علَي ألفرد نفْسه او أسرته.[44] يمتلك نحو ما يقدر ب 1.5 الي 10 مِن ألافراد ألمصابين بالتوحد قدارت غَير عاديه،
بدءا مِن ألمهارات ألمنشقه مِثل حفظ ألامور ألبسيطة الي ألمواهب ألنادره ألمعجزه للغايه ألَّتِى تتواجد لدي ألعلماءَ ألمصابين بالتوحد.[45] و لكثير مِن ألمصابين مهارات فائقه فِى ألادراك و ألانتباه،
مقارنة بعموم ألسكان.[46] و تم ألعثور علَي تشوهات حسيه فِى اكثر مِن 90 مِن ألمصابين،
واعتبر ألبعض ذَلِك علامه مميزه أساسيه،[47] رغم عدَم و جود أدله قوية علَي أن ألاعراض ألحسيه تفرق ألتوحد عَن أضطرابات ألنموالاخرى[48].
وتُوجد حالات ألتشوهات ألحسيه بشَكل أكبر عِند ألمصابين ألاقل أستجابه مِثل ألاصطدام بالاشياء)،
مِنها عِند ألمصابين ألأكثر أستجابه مِثل ألاستغاثه عِند سماع أصوات عاليه)،
وتَكون هَذه ألحالات كبيرة ايضا عِند محاوله ألمصابين أحداث ضجه لجذب أنتباه ألاخرين مِثل ألحركات ألايقاعيه).[49] و يقدر أن 60-80 مِن ألمصابين لديهم علامات حركيه تشمل ضعف ألعضلات،
وضعف ألتخطيط للحركه،
وضعف فِى ألمشى علَي ألقدمين.[50] و في حالة أل ASD يَكون ألعجز فِى ألتنسيق ألحركى أكبر مِن ذَلِك ألموجود فِى حالة ألتوحد ألبسيط[51].

ويصدر سلوك غَير عادى فِى تناول ألطعام عَن ثلاثه أرباع ألطفال ألمصابين،
لدرجه أن ذَلِك كَان سابقا مؤشرا لتشخيص ألمرض.
وتعتبر ألانتقائيه هِى ألمشكلة ألأكثر شيوعا،
علي ألرغم مِن طقوس تناول ألطعام و رفضه فِى بَعض ألاجيان،
فان ذَلِك لا يؤدى الي سوء ألتغذيه[33].
وبالرغم مِن أن بَعض ألاطفال ألمصابين لديهم أعراض(GI بالجهاز ألهضمي،
فهُناك نقص فِى ألبيانات ألمنشوره لدعم ألنظريه ألقائله بان ألاطفال ألمصابين بالتوحد لديهم أعراض GI بشَكل اكثر او مختلفا عَن ألمعتاد[52]؛ و تشير ألدراسات الي نتائج متضاربه،
والي أن ألعلاقه بَين مشكلات أل GI و ألتوحد غَير و أضحه[53].

قد يلاحظ علَي بَعض ألاطفال ألمصابين بالتوحد و جود بَعض ألتشوهات ألخلقيه ألبسيطه،
مثل تشوهات فِى ألاذن ألخارجية او شذوذَ فِى رسم ألبصمه علَي ألاصابع و تشوهات أخرى،
قد تعكْس حصول تتاخر فِى ألتطور ألجنينى للطفل [54]

الاسباب

منذُ فتره طويله يفترض أن هُناك سَبب مشترك بَين ألمستويات ألجينيه،
والمعرفيه،
والعصبيه يؤدى الي ثالوث أعراض ألتوحد ألمميزه.[55] و مع ذَلك،
هُناك شك متزايد فِى أن ألتوحد هُو أضطراب معقد لَه لجوانبه ألاساسية أسباب مميزه تحدث معا فِى كثِير مِن ألاحيان.[56][57]

وللتوحد أساس و راثى قوي،
علي ألرغم أن جينات ألتوحد معقده و أنه لا يتضح ما إذا كَان يُمكن تفسيره عَن طريق ألطفرات ألنادره بالغه ألاثر،
ام عَن طريق ألتفاعلات ألنادره متعدده ألجينات للمتغيرات ألوراثيه ألمشتركه.[6][58] و تنشا درجه مِن ألتعقيد بسَبب ألتفاعلات بَين جينات متعدده،
وبسَبب ألبيئه،
والعوامل ألجينيه ألَّتِى لا تتغير DNA،
ولكنها تتوارث و تؤثر علَي ألتعبير ألجيني.[24] و أشارت دراسات ألتوائم الي أن ألوراثه تصل الي 0.6 فِى ألتوحد و 0.9 فِى طيف ألتوحد،
والي أن أشقاءَ ألمصابين بالتوحد اكثر عرضه 25 مَره للاصابة عَن عامة ألسكان.[59] و مع ذَلِك فإن معظم ألطفرات ألَّتِى تزيد مِن خطر ألاصابة بالتوحد لَم يتِم تحدديها.
وبشَكل عام لا يُمكن أرجاع سَبب ألتوحد الي طفره ألمندلين أحاديه ألجينات او الي شذوذالكروموسوم ألواحد.
ولم تظهر اى مِن ألمتلازمات ألوراثيه ألمرتبطه بالايدز سَببا أنتقائيا للتوحد.[6] و للعديد مِن ألجينات ألمرشحه ألموجوده أثارا صغيرة محدوده علَي اى جين معين.[6] و قد ينتج ألعدَد ألكبير للافراد ألمصابين بالتوحد فِى عائلة لَم يصاب باقى أفرادها بهدذا ألمرض بسَبب تضاعف ألمادة ألوراثيه او حذف جُزء مِنها او نسخها خِلال ألانقسام ألمنصف ألاختزالي)[60].
وبالتالى فإن جزءا كبيرا مِن حالات ألتوحد قَد يرجع الي أسباب جينيه و راثيه و ليست موروثه: لذا فإن ألطفره ألَّتِى تسَبب ألتوحد ليست موجوده فِى جينيوم ألابوين[61].

وتشير أدله مكون مِن عده أسطر الي أن سَبب مرض ألتوحد يعزى الي أختلال ألتشابك ألعصبي.[4] و يمكن أن تؤدى بَعض ألطفرات ألنادره الي مرض ألتوحد عَن طريق تعطيل بَعض مسارات ألمشابك ألعصبيه،
مثل تلك ألمعنيه بالتصاق ألخليه.[62] و تشير دراسات أستبدال ألجينات فِى ألفئران الي أن أعراض ألتوحد ترتبط أرتباطا و ثيقا بالخطوات ألتنمويه أللاحقه ألَّتِى تعتمد علَي ألنشاط فِى نقاط ألتشابك ألعصبى و علي تغييرات ألنشاط ألمستقله.[63] و تبدا كُل ألماسخات ألعوامل ألَّتِى تسَبب تشوهات خلقيه ألمتعلقه بخطر ألاصابة بالتوحد،
في ألنشاط خِلال ألاسابيع ألاولي مِن ألحمل.
وعلي ألرغم مِن أن هَذا لا يستبعد أمكانيه بدء ألتوحد او ثاثره فِى و قْت لاحق،
فهُناك دليل قوى علَي أن مرض ألتوحد ينشا فِى و قْت مبكر للغايه مِن بدء مرحلة ألنمو[7].

وبالرغم مِن أن ألادله ألخاصة بالاسباب ألبيئيه غَير مؤكده و لم تثبتها دراسات موثوقه،[8] تجرى عمليات بحث و أسعه ألنطاق.[64] و تشمل ألعوامل ألبيئيه ألَّتِى قيل انها تساهم فِى او تؤدى الي تفاقم ألتوحد،
او قَد تَكون هامه فِى ألبحوث ألمستقبليه،
بعض ألاطعمه،
والامراض ألمعديه،
والمعادن ألثقيله،
والمذيبات،
وعوادم ألديزل،
والكلور،
والفثالات و ألفينولات ألمستخدمة فِى ألمنتجات ألبلاستيكيه و ألمبيدات ألحشريه،
ومثبطات أللهب ألمبرومه،
والكحول،
والتدخين،
والمخدرات غَير ألمشروعه،
واللقاحات،[65] و ألاجهاد قَبل ألولاده،
رغم عدَم و جود اى أدله و دحض بَعض هَذه ألعوامل بصورة تامه.

وقد يصبح ألاباءَ فِى ألبِداية مدركين أعراض ألتوحد ألَّتِى تحدث لاطفالهم و ذَلِك باقتراب موعد ألتطعيم ألورتيني.
وقد أدي ذَلِك الي و جود نظريات غَير معتمدة تلقى باللوم علَي أللقاح” ألزائد” و ألمادة ألحافظه ألموجوده فيه،
او أل MMR باعتبارهما ألسَبب فِى ألاصابة بالتوحد.[9] و قد تم أكتشاف أن ألنظريه ألاخيرة ألَّتِى بحثتها أحدي ألدراسات و قامت برفع دعوه قضائيه ضدها،
كَانت عبارة عن” تزوير متقن”.[66] و علي ألرغم مِن أن هَذه ألنظريات تفتقر الي ألادله ألعلميه و انها غَير مقنعه بيولوجيا،
[9] أدي قلق ألاباءَ و مخاوفهم بشان و جود علاقه بَين أللقاح و ألاصابة بالتوحد الي خفض معدلات ألتطعيمات فِى مرحلة ألطفوله و تفشى ألامراض ألَّتِى تمت ألسيطره عَليها سابقا فِى بَعض ألبلدان،
والي حالات و فيات بَين عده أطفال كَان مِن ألمُمكن تجنبها[67][68].

الاليه

وتنتج أعراض ألتوحد عَن تغييرات فِى ألنضج مرتبطه بانظمه مختلفة فِى ألدماغ.
ولم يفهم بشَكل جيد كَيف يحدث ألتوحد.
ويمكن تقسيم أليه ألتوحد الي قسمين: فيزيولوجيا هياكل ألدماغ و ألعمليات ألمرتبطه بالتوحد،
والروابط ألعصبيه بَين هياكل ألدماغ و ألسلوكيات.[69] و يتضح أن ألسلوكيات ترتبط بعوامل فيزيولوجيه متعدده[26].

الفيزيولوجيا ألمرضيه

وخلافا للعديد مِن أضطرابات ألدماغ ألاخرى،
مثل ألشلل ألرعاش،
لا تُوجد أليه و أضحه للتوحد سواءَ فِى ألجزيئيه،
الخليه،
او علَي مستوي ألنظم: و من غَير ألمعروف ما إذا كَان ألتوحد عبارة عَن أضطرابات قلِيلة ناشئه مِن ألطفرات ألمتقاربه علَي عدَد قلِيل مِن ألمسارات ألجزيئيه ألمشتركه،
او انه مِثل ألاعاقه ألذهنيه عبارة عَن مجموعة كبيرة مِن ألاضطرابات لَها أليات متنوعه.[21] و يبدو أن ألتوحد ينتج عَن عوامل ألنمو ألَّتِى تؤثر علَي ألعديد مِن او كُل أنظمه ألدماغ ألوظيفيه[70]،
وتشوش علَي توقيت نمو ألدماغ اكثر مِن ألانتاج ألنهائي[71].
وتشير دراسات ألتشريح ألعصبى و ألروابط بالماسخات،
بقوه الي أن أليه ألتوحد تشمل تغير نمو ألدماغ بَعد ألحمل بوقت قصير.[7] و يبدو أن هَذا ألوضع ألشاذَ يبدا فِى تكوين سلسله مِن أمراض ألدماغ تتاثر بشَكل كبير بالعوامل ألبيئيه.[72] و بعد ألولاده فقط،
تنمو أدمغه ألاطفال ألمصابين بالتوحد بشَكل أسرع مِن ألمعتاد،
ثم تنمو بشَكل عادى او بطيء نسبيا فِى مرحلة ألطفوله.
وليس معروفا ما إذا كَان ألنمو ألزائد يحدث فِى كُل حالات ألاطفال ألمصابين بالتوحد أم لا.
ومن ألواضح انه فِى مناطق ألدماغ ينمو ألجانب ألعصبى ألمعرفي بشَكل ملحوظ و مرتفع.[73] و تشمل فرضيات ألاسس ألخلويه و ألجزيئيه ألخاصة بزياده نمو ألتوحد ألمبكر ما يلي:

  • وجود فائض مِن ألخلايا ألعصبيه ألَّتِى تسَبب أتصال موضوعى مفرط فِى مناطق ألدماغ ألرئيسه[74].
  • ارتحال ألايونات ألعصبيه ألمضطربه أثناءَ ألحمل ألمبكر[75][76].
  • الشبكات غَير ألمتوازنه ألاستثاريه ألمثبطه[76].
  • التشكيل ألشاذَ لنقاط ألاشتباك ألعصبى و ألعمود ألفقرى ألشجيري[76] عَن طريق تعديل نظام ألتصاق خلايا ألنيروكسين و ألنيرولوجين أو[77] عَن طريق ألعمليات ألتركيبيه ألضعيفه للبروتينات ألمتشابكه.[78][79] و قد يؤدى ألنمو ألمتشابك ألمعطل ألىالصرع،
    وهو ما قَد يفسر أرتباط ألحالتين[80].

وتبدا ألتفاعلات بَين ألجهاز ألمناعى و ألجهاز ألعصبى فِى و قْت مبكر خِلال ألمرحلة ألجينيه مِن ألحياه،
ويعتمد ألنمو ألعصبى ألناجح علَي أستجابه مناعيه متوازنه.
وربما يَكون ألنشاط ألمناعى ألشاذَ خِلال ألفترات ألحرجه مِن ألنمو ألعصبى جزءا مِن أليه بَعض أنواع ألتوحد،[81][82] و بالرغم مِن أيجاد بَعض ألتشوهات بالجهاز ألمناعى فِى مجموعات فرعيه بالافراد ألمصابين بالتوحد،
فليس معروف ما إذا كَانت هَذه ألتشوهات ذََات صله أوليه او ثانوية بالتوحد.[83] و بسَبب ألعثور علَي أجسام مضاده فِى غَير حالات ألتوحد،
ولعدَم و جود هَذه ألاجسام بشَكل دائم فِى حالة ألتوحد،[84] فإن ألعلاقه بَين أضطرابات ألمناعه و مرض ألتوحد لا تزال غَير و أضحه و مثيره للجدل.[75][85]

ولا تفهم علاقه ألعوامل ألكيميائيه ألعصبيه بالتوحد علَي نحو جيد؛ و قد تم ألتحقيق فِى ألعديد مِن أدله دور ألسيروتونين،
والاختلافات ألوراثيه فِى أنتقال هَذه ألعوامل.[4] و أدي دور ألمجموعة ألاولي ميتابو ترونيك،
مستقبلات ألصوديوم(mGLUR فِى متلازمه X ألهشه،
أكثر ألجينات شيوعا فِى كونها سَبب ألتوحد،
الي ألاهتمام بالتداعيات ألمحتمله فِى بحاث مرض ألتوحد ألمستقبله فِى هَذا ألمسار.[86] و تشير بَعض ألبيانات الي أن ألزياده ألمبالغه فِى ألنمو ألعصبى يحتمل أن تَكون مرتبطه بزياده فِى عدَدهرمونات ألنمو[87] او باختلال نظام مستقبلات عامل ألنمو.
وترتبط ايضا بَعض ألاخطاءَ ألوراثيه فِى عملية ألتمثيل ألغذائى بالتوحد،
ولكن ربما تمثل ذَلِك فِى اقل مِن 5  مِن ألحالات[88].

وتفترض نظريه ألتوحد ألخاصة بالخلايا ألعصبيه ألمراتيه أن ألتشوه فِى تطور هَذه أخلايا يتعارض مَع ألتقليد او ألمحاكاه و يؤدى الي و جود خصائص ألتوحد ألاساسيهوهى ضعف ألعلاات ألاجتماعيه و صعوبات ألتواصل.
وتعمل ألخلايا ألعصبيه ألمراتيه عندما يؤدى حيوان عملا ما او يلاحظ حيوانا أخرا يؤدى ألعمل نفْسه.
ويمكن أن تسهم هَذه ألخلايا فِى فهم ألفرد ألاخرين و ذَلِك مِن خِلال تمكينه مِن نمذجه سلوكهم عَن طريق محاكه تجسد أفعالهم،
ونواياهم و مشاعرهم.[89] و لقد أختبرت دراسات عديده هذَ ألفرضيه مِن خِلال كشف عيوب ألهيكله فِى مناطق ألخلايا ألمراتيه للاشخاص ألمصابين بالتوحد،
تاخر تفعيل حله ألتقليد ألاساسية عِند ألافراد ألَّذِين يعانون مِن متلازمه أسبرجر،
ووجود أرتباط بَين أنخفاض نشاط ألخلايا ألمراتيه و شده ألمتلازمه فِى حالة ألاطفال ألمصابين بالتوحد.[90] و مع ذَلِك يتميز ألاشخاص ألَّذِين يعانون مِن ألتوحد بنشاط دماغى غَير عادى فِى كثِير مِن ألاحيان ناتج عَن مراه ألخلايا ألعصبيه.[91] و لا تشرح نظريه ألخلايا ألعصبيه ألمراتيه ألاداءَ ألعادى لاطفال ألتوحد فِى ألمهام ألَّتِى تنطوى علَي تقليد هدف او كائن[92].

وتختلف أنماط ألتنشيط ألمنخفض او ألشاذَ فِى ألدماغ أعتمادا علَي ما إذا كَان ألدماغ يقُوم بمهام أجتماعيه او غَير أجتماعيه.[93] و في ألتوحد،
يُوجد دليل يثبت أنخفاض ألربط ألوظيفي للشبكه ألافتراضيه،
وهى شبكه ألدماغ و أسعه ألنطاق ألَّتِى تشارك فِى ألمعالجه ألاجتماعيه و ألعاطفيه،
باتصال سليم لمهام ألشبكه ألايجابيه،
الَّتِى تستخدم فِى ألاهتمام ألمتواصل و ألتفكير ألموجه ألهدف.
وفي حالة ألمصابين بالتوحد،
لا ترتبط ألشبكتان سلبا فِى ألوقت ألناسب،
مما يشير الي خلل فِى تبديل ألوظائف بَين ألشبكتين،
وربما يعكْس ذَلِك أضطراب ألفكر ألمرجعى ألذاتي.[94] و وجدت دراسه تصوير ألدماغ ألَّتِى أجريت عام 2008،
نمطا محددا مِن ألاشارات فِى ألقشره ألحزميه،
يختلف فِى حالة ألافراد ألمصابين بالتوحد[95].

وتفترض نظريه عدَم ألتواصل ألخاصة بالتوحد،
انه يتميز بوجود روابط عصبيه عاليه ألمستوي بالتزامن جنبا الي جنب مَع و جود روابط عصبيه منخفضه ألمستوى.[96] و قد و جدت ألادله ألخاصة بهَذه ألنظريه انه فِى تصوير ألاعصاب ألوظيفيه عِند شخص مصاب بالتوحد[97]،
ومن خِلال ألدراسه ذََات ألفكرة ألرائعه أن ألبالغين ألمصابين بالتوحد لديهم زياده أتصال فِى ألقشره ألمخيه و روابط و ظيفيه ضعيفه بَين ألفص ألجبهى و روابط ألقشره ألدماغيه.[98] و أشارت أدله اُخري الي أن قله ألتواصل موجوده فِى قشره دماغ نصف سكان ألكره ألارضيه و ألي أن ألتوحد هُو أضطراب فِى ترابط ألقشره[99].

ومن خِلال ألدراسات ألَّتِى تعتمد علَي أمكانات ذََات صله بالامر،
فان ألتغيرات ألعابره فِى ألنشاط ألكهربائى فِى ألدماغ أستجابه للمؤثرات،
تعتبر أدله قوية علَي ألاختلافات ألموجوده بالمصابين بالتوحد فيما يتعلق بالانتباه،
والتوجه نحو ألمؤثرات ألسمعيه و ألبصريه،
وكشف ألحداثه،
ومعالجه أللغه و ألوجه،
وتخزين ألمعلومات؛ و قد و جدت دراسات عديده أن هُناك تفضيلا للمؤثرات غَير ألاجتماعيه.[100] علَي سبيل ألمثال،
قد و جدت دراسات ألتحفيز ألمغناطيسى للدماغ دليلا علَي أن ألاطفال ألمصابين بالتوحد تتاخر أستجاباتهم بسَبب تاخر معالجه ألدماغ للاشارات ألسمعيه[101].

وفي مجال ألوراثه،
وجدت علاقات بَين ألتوحد و ألفصام،
وتَقوم هَذه ألعلاقات علَي أساس أزدواجيه ألكروموسومات و حذفها.
واظهرت ألابحاث أن مرض أنفصام ألشخصيه و مرض ألتوحد هما ألاكر شيوعا فِى ألاقتران بمتلازمه ألحذف 1q21.1.
وتعتبر ألابحاث ألَّتِى درات حَول ألعلاقات بَين ألتوحد و ألفصام لكرموسوم 15 15q3.3)،
وكروموسوم 16 16p13.1)،
وكروموسوم 17(17p2)،
غير حاسمه[102].

علم ألنفس ألعصبي

وقد تم أقتراح فئتين رئيسيتين مِن ألنظريات ألمعرفيه لدراسه ألروابط بَين ألادمغه ألمصابه بالتوحد و ألسلوكيات.

وتركز ألفئه ألاولي علَي ألعجز فِى ألادراك ألاجتماعي.
وتفترض نظريه سيمون بارون كوهين عَن عقل ألانثي ألاعتطافي و عقل ألذكر ألتنظيمي،
ان ألافراد ألمصابين بالتوحد يُمكنهم تحقيق ألتنظيميه،
وهَذا يَعنى انهم يستطيعون تطوير لوائح ألانظمه ألداخلية لمعالجه ألاحداث داخِل ألمخ،
ولكن ذَلِك يَكون اقل فعاليه فِى حالة ألتعاطف ألناتج عَن ألتعامل مَع أحداث فعلها ألاخرون.
وامتدادا لذلك،
تفترض نظريه تطرف دماغ ألذكور،
ان ألتوحد هُو حالة متطرفه فِى دماغ ألذكور،
ويعرف مِن خِلال ألقياسات ألنفسيه بانه حالة يَكون فيها ألتنظيم افضل مِن ألتعاطف.[103] و ترتبط هَذه ألنظريات الي حد ما بنظريه بارون كوهين ألسابقة عَن ألعقل،
والَّتِى تفترض أن ألسلوك ألتوحدى ينشا عَن عدَم ألقدره علَي و صف ألحالات ألذهنيه للنفس و للاخرين.
وتدعم فرضيه نظريه ألعقل عَن طريق أستجابات ألاطفال ألمصابين غَير ألنمطيه لاختبار ألتفكير فِى دوافع ألاخرين،
الذى قامت سالى أن باجرائه،[103] و من خِلال نظام مراه ألخلايا ألعصبيه للتوحد،
الَّتِى تم و صفها فِى ألخرائط ألفيزيولوجيه بشَكل جيد و مناسب للفرضيه.[104] و مع ذَلك،
لم تجد معظم ألدراسات دليلا علَي ضعف قدره ألافراد ألمصابين بالتوحد علَي فهم نوايا ألاخرين او أهدافهم ألاساسيه؛ و بدلا مِن ذَلك،
تشير ألبيانات الي أن ألاعاقات تُوجد فِى فهم ألعواطف ألاجتماعيه ألأكثر تعقيدا او فِى ألنظر الي أراءَ ألاخرين[105].

وتركز ألفئه ألثانية علَي ألمعالجه ألاجتماعيه او ألمعالجه ألعامه: ألوظائف ألتنفيذيه مِثل عمل ألذاكره،
التخطيط،
والتثبيط.
وصرح كنوورثى فِى أستعراضه بان” أدعاءَ أختلال ألوظائف ألتنفيذيه باعتباره عاملا مسببا لمرض ألتوحد،
هو أمر مير للجدل”،
ولكن” مِن ألواضح أن أختلال ألوظائف ألتنفيذيه لَه دور فِى ألعجز ألاجتماعى و ألمعرفي ألملحوظ فِى حالات ألمصابين بالتوحد.” [106] و تشير ألاختبارات ألخاصة بالوظائف ألتنفيذيه ألاساسية مِثل مهام حركة ألعين،
الي و جود تحسن يبدا فِى و قْت متاخر مِن مرحلة ألطفوله الي مرحلة ألمراهقه،
ولكن ألاداءَ لا يصل أبدا الي ألمستويات ألتقليديه ألَّتِى يصل أليها ألبالغين.[107] و تتوقع أحدي نقاط ألنظريه ألهامه الي و جود سلوك نمطى و أهتمامات ضيقه؛[108] و هُناك نقطتان ضعف لهَذه ألنظريه هما أن ألوظيفه ألتنفيذيه يصعب قياسها[109]،
وان ألعز فِى ألوظيفه ألتنفيذيه لَم يتواجد فِى حالة ألاطفال ألصغار ألمصابين بالتوحد[110].

وتفترض نظريه ضعف ألتماسك ألمركزي،
وجود قدره محدوده علَي رؤية ألصورة ألكبيره،
ويكمن ذَلِك و راءَ ألاضطراب ألمركزى فِى ألتوحد.
وتتوقع أحدي ألنقاط ألقوية فِى هَذه ألنظريه و جود مواهب خاصة و ذَروات فِى أداءَ ألمصابين بالتوحد[111].
وتركز نظريه ذََات صله و هى نظريه تعزيز ألادراك ألحسى بشَكل كبير علَي تفوق ألادراك ألحسى ألموجه جزئيا فِى حالة ألاشخاص ألمصابين.[112] و تتضح هَذه ألنظريات جيدا مِن خِلال نظريه ضعف ألاستجابه.

ولا تُوجد فئه مرضيه بمفردها: و تعالج نظريات ألادراك ألمعرفي سلوكيات ألمصابين بالتوحد ألجامدة و ألمتكرره بشَكل سيء،
بينما تواجه ألنظريات غَير ألاجتماعيه صعوبه فِى شرح ألضعف ألاجتماعى و صعوبات فِى ألتواصل.[113] و جنبا الي جنب،
تَقوم أحدي ألنظريات علَي أساس حالات ألعجز ألمتعدده و قد يثبت انها اكثر فائده[114].

التشخيص

يستند ألتشخيص الي ألسلوك،
لا ألسَبب او ألاليه.[26][115] و يعرف ألتوحد فِى ألدليل ألتشخيصى و ألاحصائى للاضطرابات ألعقليه DSM-IV-TR بانه حالة ظهور سته أعراض علَي ألاقل،
من بينهم أثنين مِن أعراض ألضعف ألنوعى فِى ألتفاعل ألاجتماعي،
وواحد علَي ألاقل مِن أعراض ألسلوك ألمقيد و ألمتكرر.
ويشمل نموذج ألاعراض علَي نقص فِى ألتبادل ألاجتماعى و ألعاطفي،
استخدام نمطى و متكرر للغه او لغه ألتفاعل،
وانشغال مستمر باجزاءَ مِن ألكائنات.
ويَجب أن تَكون بِداية ذَلِك قَبل سن ثلاث سنوات،
واداءَ متاخر او شاذَ أما فِى ألتفاعل ألاجتماعى و أللغه ألمستخدمة فِى ألتواصل ألاجتماعي،
او فِى أللعب ألرمزى او ألتخيلي.
ولا يَجب أن يمثل ألاضطراب متلازمه ريت او أضطراب ألطفوله ألاحلالي.[3] و يستخدم ألتنقيح ألعاشر مِن ألتصنيف ألدولى للامراض ألتعريف نفْسه[116].

وتتوافر ألعديد مِن أدوات ألتشخيص.
ويستخدم أثنان مِنها بشَكل شائع فِى أبحاث مرض ألتوحد: مقابله تشخيص ألتوحد ألمنقحه ADI-R)،
وهى مقابله شبه منظمه يتِم أجراؤها مَع ألوالدين،
ويستخدم جدول مراقبه تشخيص ألتوحد(ADOS ألمشاهدة و ألتفاعل مَع ألطفل.
ويستخدم مقياس تقييم توحد ألطفوله CARS علَي نطاق و أسع فِى ألبيئات ألسريريه لتقييم شده ألتوحد علَي أساس ألملاحظه[117].

ويقُوم طبيب ألاطفال عاده باجراءَ تحقيق أولى عَن طريق تاريخ ألنمو و ألفحص ألجسدى للطفل.
واذا ما أقتضي ألامر،
يتِم أجراءَ ألتشخيص و ألتقييمات بمساعدة متخصصى ألتوحد،
والمراقبه و ألتقييم ألمعرفي،
والتواصل،
والاسره،
وعوامل اُخري باستخدم أدوات موحده،
والاخذَ بعين ألاعتبار اى ظروف طبيه مرتبطه بذلك.
ويطلب عاده مِن ألطبيب ألنفسى ألعصبى للاطفال تقييم ألسلوك و ألمهارات ألمعرفيه،
وذلِك للمساعدة فِى ألتشخيص و ألتوصيه بالتدخلات ألتعليميه.
وقد ينظر ألتشخيص ألتفريقى للتوحد ايضا الي ألاعاقه ألفكريه،
وضعف ألسمع[118]،
وضعف صيغه محدده.[119] مِثل متلازمه لانداو كليفنر.
ويمكن أن يسَبب ألتوحد صوبه فِى تشخيص ألاضطرابات ألنفسيه ألَّتِى تُوجد معه مِثل ألاكتئاب[120].

وغالبا ما تتم عمليات تقييم ألجينات ألاكلينيكيه،عِند تشخيص ألتوحد،
وبخاصة عندما تشير أعراض اُخري بالفعل الي سَبب و راثي.[121] و علي ألرغم مِن أن ألتكنولوجيا ألوراثيه تسمح لعلماءَ ألجينات بربط ما يقدر ب 40 مِن ألحالات باسباب و راثيه،[122] فإن مبادىء ألاجماع ألتوجيهيه فِى ألولايات ألمتحده و ألامم ألمتحده تقتصر علَي أختبار ألكروموسوم عالى ألاستبانه و كروموسوم X ألهش.
وقد تم أقتراح نموذج ألجين ألنمطى ألاول للتشخيص،
والذى مِن شانه أجراءَ تقييم روتينى للتغيرات ألَّتِى تحدث فِى عدَد نسخ ألجينوم.[123] كَما يتِم تطوير أختبارات جينيه جديدة و ستظهر قضايا أخلاقيه و قانونيه و أجتماعيه عديده.
وقد يسبق ألتوافر ألتجارى للاختبارات ألفهم ألكاف لكيفية أستخدام نتائجها،
نظرا لتعقيد جينات ألتوحد.[124] و تعتبر أختبارات ألايض و تصوير ألاعصاب مفيدة فِى بَعض ألاحيان و لكنها ليست و رتينيه[121].

ويمكن تشخيص ألتوحد فِى بَعض ألاحيان فِى عمر 14 شهرا علَي ألرغم مِن أن ألتشخيص يصبح مستقرا علَي نحو متزايد خِلال ألسنوات ألثلاث ألاولى: علَي سبيل ألمثال،
يقل أحتمال قيام ألطفل ألبالغ مِن ألعمر عاما و يصدر ما يطابق معايير تشخيص ألتوحد،
الاستمرا فِى فعل ذَلِك بَعد عده سنوات،
وذلِك مقارنة بالطفل ألَّذِى يتِم تشخيصه فِى عمر 3 سنوات.[125] و في ألمملكه ألمتحده توصى ألجمعيه ألوطنية للطفل ألتوحدى بضروره مرور 30 أسبوعا علَي ظهور اول ألاعراض لتشخيص ألطفل و أنهاءَ ألتقييم،
علي ألرغم مِن أن بَعض ألحالات يتِم ألتعامل معها بسرعه فِى مجال ألممارسه ألعلميه.
ووجدت دراسه أجريت فِى ألولايات ألمتحده أم 2009 أن متوسط سن ألتشخيص ألرسمى للتوحد هُو 5-7 سنوات،
وكان ذَلِك اعلي بكثير مِن ألتوصيات،
وان 27 مِن ألاطفال يبقون دون تشخيص حتّي بلوغ 8 سنوات.[126] و علي ألرغم مِن ظهور أعراض ألتوحد و طيف ألتوحد باكرا فِى ألطفوله،
فأنها قَد تغيب فِى بَعض ألاحيان؛ بَعد سنوات قَد يلتمس ألبالغون ألتشخيص لمساعدة أنفسهم او مساعدة أصدقائهم و عائلاتهم،
او لمساعدة أصحاب ألعمل علَي أجراءَ تعديلات،
او فِى بَعض ألمواقع للمطالبه ببدلات عجز ألمعيشه او منافع أخرى.

ويعتبر أخفاق ألتشخيص او ألمبالغه فيه مشكلة فِى حالات هامشيه.
ومن ألمرجح أن يرجع سَبب و جُزء كبير مِن ألزياده ألاخيرة فِى عدَد حالات ألتوحد ألَّتِى تم ألابلاغ عنها الي ألتغيرات فِى ألممارسات ألتشخيصيه.
وقد أدت خيارات تعاطى ألمخدرات ألمتصاعده ألشعبيه،وتوسيع فوائدها،
الي و جود حوافز للمساعدة لي تشخيص ألتوحد،
مما أدي الي ألمبالغه فِى تشخيص حالات ألاطفال ألَّذِين يعانون مِن أعراض غَير مؤكده.
وعلي ألعكس،
فان تكلفه ألفحص و ألتشخيص،
والتحدى ألمتمثل فِى ألحصول علَي ألمبلغ ألمطلوب لاجراءَ ذَلك،
يمكن أن تمنع او تؤخر ألتشخيص.[127] و لا سيما انه مِن ألصعب تشخيص ألتوحد بَين ألمعاقين بصريا،
ويرجع ذَلِك جزئيا الي أن بَعض معايير تشخيص ألتوحد تعتمد علَي ألرؤيه،
وأيضا بسَبب تداخِل أعراض ألتوحد مَع أعراض متلازمات ألعمي ألمعروفه[128].

التصنيف

التوحد هُو احد أضطرابات ألنمو ألخمسه ألأكثر أنتشارا(PDD ألَّتِى تتميز بشذوذَ ألتفاعلات ألاجتماعيه و ألتواصل علَي نطاق و أسع و ألاهتمامات ألمقيده بشده و ألسلوكيات ألمتكرره للغايه.[129] و هَذه ألاعراض لا تشَكل مرضا،
هشاشه،
او أضطرابا عاطفيا[24].

ومن بَين ألخمسه أضطرابات،
تعتبر متلازمه أسبرجر هِى ألاقرب الي ألتوحد فِى ألعلامات و ألاسباب ألمحتمله؛ و تتشارك متلازمه ريت و أضطراب ألطفوله ألاحلالى عده علامات مَع ألتوحد،
ولكن قَد تَكون ألاسباب غَير ذََات صله؛ فاضطرابات ألنمو PDD،
اذا لَم ينص علَي خلاف ذَلك،
يتِم تشخيصها عندما لا يتِم أستيفاءَ ألمعايير أضطرابا محددا.[130] و علي عكْس ألتوحد،
فان ألاشخاص ألَّذِين يعانون مِن متلازمه أسبرجر لا يُوجد لديهم اى تاخير كبير فِى تطور أللغه.[3] و يمكن أن يَكون مصطلح ألتوحد محيرا،
وفي حالة ألتوحد،
غالبا ما تسمي متلازمه أسبرجر و مرجد ألتوحد غَير ألنمطى باضطرابات طيف ألتوحد ASD او فِى بَعض ألاحيان أضطرابات ألتوحد،[131] بينما يسمي ألتوحد نفْسه بالاضطراب ألطفولي.
في هَذه ألمقاله،
يشير ألتوحد الي أضطراب ألتوحد ألكلاسيكي؛ و في ممارسات ألطب ألاكلينكي،
علي ألرغم مِن ذَلك،
غالبا ما يستخدم مصطلح ألتوحد،
واضطراب ألنمو،
واضطراب طيف ألتوحد بالتبادل[121].
والتوحد،
بدوره،
هو مجموعة فرعيه مِن ألتوحد ألنمطى ألظاهر ألاوسع نطاقا،
والذى يصف ألاشخاص ألَّذِين يعانون مِن طيف ألتوحد و لكن لديهم أعراض مماله،
مثل تجنب ألتواصل ألبصري[132].

وتشمل مظاهر ألتوحد مجموعة و أسعه،
بدءا مِن ألافراد ذَوى ألعاهات ألشديده و ألذين يُمكن أن يكونوا بكما،
معاقين تنمويا،
او حبساءَ خفقان أليد و هزاز ألجسد و صولا الي ألافراد ذَوى ألاداءَ ألعالى ألَّذِين قَد يَكون لَهُم مِنهج أجتماعى نشط،
ولكنه غريب بشَكل و أضح،
ولهم أهتمامت ضيقه ألافق،
وتواصل مضجر و متحذلق.[133] و لان طيف ألسلوك متواصل،
فان ألحدود بَين ألفئات ألتشخيصيه هِى بالضروره تعسفيه الي حد ما.[134] و أحيانا تنقسم ألمتلازمه الي توحد عال او متوسط او متخفض LFA, MFA,and HFA)،
استنادا الي عتبات مستوي ألذكاءَ او [135] مدي ألدعم ألَّذِى يتطلبه ألفرد فِى ألحيآة أليوميه؛ و هَذه ألتقسيمات ليست موحده،
كَما انها مير للجدل.
ويمكن تقسيم ألتوحد الي توحد متلازمى و توحد غَير متلازمي؛ يرتبط ألتوحد ألمتلازمى بالاعاقه ألذهنيه ألشديده او ألعميقه او بمتلازمه حلقيه مَع أعراض جسديه مِثل ألتصلب ألدرني.[136] علَي ألرغم أن ألافراد ألَّذِين يعانون مِن متلازمه أسبرحر يقومون باداءَ معرفي افضل ممن يانون مِن ألتوحد،
فان مدي ألتداخِل بَين متلازمه أسبرجر و ألاتش أف أي،
والتوحد غَير ألمتلازمي،
غير و أضح[137].

وقد أفادت بَعض ألدراسات أن سَبب تشخيص مرض ألتوحد لدي ألاطفال يرجع الي فقدان ألمهارات أللغويه او ألاجتماعيه،
في مقابل ألفشل فِى أحراز تقدم،
ويحد ذَلِك عاده مِن مر 15 الي 30 شهرا.
ولا تزال صحة هَذا ألتمييز موضع جدل.
فمن ألمُمكن أن يَكون هُناك توحدا تراجعيا و هو نوع فرعى محدد،[138][139][140][141] او أن تَكون هُناك سلسله سلوكيات متصلة فِى حالة ألتوحد ألتراجعى او غَير ألتراجعي[142].

وقد أعاقت عدَم ألقدره علَي تحديد مجموعات فرعيه ذََات مغزي بيولوجى بَين ألَّذِين يعانون مِن ألتوحد،
[143] و ألحدود ألتقليديه بَين تخصصات ألطب ألنفسى و علم ألنفس و علم ألاعصاب و طب ألاطفال،
البحث فِى أسباب ألتوحد.[144] و يمكن أن تساعد ألتقنيات ألحديثه مِثل ألرنين ألمغناطيسى ألوظيفي و نشر موتره ألتصوير فِى تحديد ألظواهر ذََات ألصله مِن ألناحيه ألبيولوجيه ألصفات ألملحوظه و ألَّتِى يُمكن عرضها مِن خِلال مسح ألدماغ،
للمساده فِى مزيد مِن ألدراسات ألوراثيه ألعصبيه للتوحد[145]؛ و مثال علَي ذَلك،
ما يصاب بِه ألمرضي مِن ضعف فِى أدراك ألناس مقابل أدراك ألكائنات.[4] و قد أقترح تصنيف ألتوحد باستخدام علم ألوراه و كذلِك علم ألسلوك[146].

الفحص

ويلاحظ ما يقرب مِن نصف أباءَ ألاطفال ألمصابين بالتوحد سلوكيات غَير عاديه تصدر عَن أطفالهم مِن عمر 18 شهرا،
ويلاحظ خمسه أرباعهم هَذه ألسلوكيات مِن عمر 24 شهرا.[147] و وفقا لمقاله فِى مجلة ألتوحد و أضطرابات ألنمو،
فان و جود اى مِن ألعلامات ألتاليه،
هو مؤشر مطلق علَي ألمضى قدما نحو مزيد مِن ألتقييمات.
وقد يؤدى ألتاخر فِى ألاحالة للاختبار،
والتاخر فِى ألتشخيص ألمبكر للمرض و علاجه الي نتائج طويله ألامد[148].

  • انعدام ألهذيان ببلوغ 12 شهرا.
  • عدَم و جود اى أشارات ألاشاره،
    التلويح،
    الخ ببلوغ 12 شهرا.
  • عدَم نطق اى كلمه بَعد بلو 16 شهرا.
  • عدَم نطق عبارات مكونه مِن كلمتين عفويا،
    وليس تقليدا للاخرين ببلوغ 24 شهرا.
  • حدوث اى فقدان فِى أللغه او ألمهارات ألاجتماعيه فِى اى عمر.

وتهدف تطبيقات ألولايات ألمتحده و أليابان الي فحص كُل ألاطفال فِى عمر 18 و 24 شهر،
باستخدام فحوصات رسمية محدده للتوحد.
في ألمقابل،
يتِم فحص ألاطفال فِى ألمملكه ألمتحده،
الذين تكتشف عائلاتهم او أطباؤهم علامات محتمله بمرض ألتوحد.
ومن غَير ألمعروف اى ألمنهجين اكثر فعاليه.[4] و تشمل أدوات ألفحص قائمة مراجعه ألتوحد فِى ألاطفال ألصغار(M-chat)،
واستبيان ألفحص ألمبكر لعلامات ألتوحد،
وجرد ألسنه ألاولى؛ و تشير ألبيانات ألاوليه ل M-Chat و سابقتها CHATالي أن ألاطفال ألَّذِين يتراوح عمرهم بَين 18 الي 30 شهرا مِن ألافضل لَهُم أجراءَ عملية أعداد أكلينيكيه ذََات حساسيه منخفضه ألعديد مِن ألسلبيات ألكاذبه و لكنها ذََات خصوصيه جيد أايجابيات كاذبه قلِيله)[149].
وقد يَكون ألامر اكثر دقه إذا سبق هَذه ألاختبارات فحص ذََات نطاق عريض يميز طيف ألتوحد عَن أضطرابات ألنمو ألاخرى.[150] و قد تَكون أدوات ألفحص مصممه تبعا لثقافه و أحده للكشف عَن بَعض ألسلوكيات مِثل ألتواصل ألبصري،
وقد تَكون غَير مناسبه لثقافه أخرى.[151]وعلي ألرغم مِن أن ألفحص ألجينى لمرض ألتوحد بشَكل عام لا يزال غَير عملي،
فانه يُمكن ألاخذَ بِه فِى بَعض ألحالات مِثل حالة ألاطفال ألَّذِين يعانون مِن أعراض عصبيه و مظاهر تشوه[152].

التحكم

ان ألاهداف ألرئيسه عِند علاج ألاطفال ألمصابين بالتوحد هِى تقليل حالات ألعجز ألمرتبطه بِه و تقليل ضيق ألاسره،
وزياده نوعيه ألحيآة و ألاستقلال ألوظيفي.
ولا يُوجد علاج يعتبر ألافضل و يتِم تفصيل ألعلاج عاده تبعا لاحتياجات ألطفل.[16] و تعتبر ألاسر و ألنظم ألتعليميه هِى ألموارد ألرئيسيه فِى عملية ألعلاج.[4] و واجهت دراسات ألتدخل مشكلات مِنهجيه أحالت دون أستنتاجات نهائيه حَول ألفعاليه.[153] علَي ألرغم مِن أن للعديد مِن ألتدخلات ألنفسيه و ألاجتماعيه أدله أيجابيه،
مما يشير الي أن بَعض أشكال ألعلاج افضل مِن عدمها،
فان ألجوده ألمنهجيه لهَذه ألدراسات كَانت سيئه بشَكل عام،
وكَانت نتائجها ألطبيه فِى معظمها نتائج مؤقته.
وهُناك ألقليل مِن ألادله ألَّتِى تبرهن سوء فعاليه خيارات ألعلاج.[154] و يمكن أن تساعد برامج ألتعليم ألمستمَره و ألعلاج ألسلوكى فِى مرحلة مبكره ألاطفال علَي أكتساب ألرعايه ألذاتيه و ألاجتماعيه،
ومهارات ألعمل،
[16] و غالبا ما تحسن ألاداءَ و تقلل شده ألاعراض و سلوكيات عدَم ألقدره علَي ألتاقلم؛ [155] و تعتبر ألادعاءات بان ألتدخل يبدا فِى سن ثلاث سنوات غَير موثقه و غير حاسمه.[156] و تشمل ألمناهج ألمتاحه تحليل ألسلوك ألتصنيفي(ABA)،
نماذج تنمويه،
تدريس منظم،
معالجه ألكلام و أللغه،
معالجه ألمهارات ألاجتماعيه،
والعلاج ألمهني.[16] و هُناك بَعض ألادله ألَّتِى تثبت أن ألتدخل ألسلوكى ألمبكر مِن 20 الي 40 ساعة سبوعيا لسنوات عده هُو ألعلاج ألسلوكى ألفعال لبعض ألاطفال ألمصابين بطيف ألتوحد[157].

ويمكن أن تَكون ألتدخلات ألتعليميه فعاله بدرجه متفاوته فِى معظم حالات ألاطفال: و لقد أثبت ألعلاج عَن طريق تحليل ألسلوك ألتصنيفي فعاليته فِى تعزيز أداءَ ألاطفال ألعالمى قَبل سن ألمدرسه،[158] كَما أن لَه دور راسخ فِى تحسين ألاداءَ ألفكرى للاطفال ألصغار.[159] و تعتبر ألتقارير ألنفسيه ألعصبيه للمعلمين ضعيفه فِى أغلب ألاحيان،
مما أدي الي و جود فجوه بَين ما توصى بِه ألتقارير و ما يوفره ألتعليم.[160] و من غَير ألمعروف ما إذا كَانت برامج علاج ألاطفال تؤدى الي تحسينات كبير بَعد أن يكبر ألطفل أم لا،
[161] و يظهر ألبحث ألمحدود ألفعاليه نتائج متباينه فِى برامج ألكبار ألسكنيه.[162] و تعتبر ملائمه و جود ألاطفال ألَّذِين لديهم أضطرابات طيف ألتوحد بشده متفاوته،
في برنامج ألتعليم ألعام للسكان،
موضوع ألنقاش ألدائر حاليا بَين ألمعلمين و ألباحثين[163].

وتستخدم ألعديد مِن ألادويه لعلاج أعراض طيف ألتوحد ألَّتِى تتداخِل مَع دمج ألاطفال فِى ألمنزل او فِى ألمدرسة عندما يفشل ألعلاج ألسلوكي.[24][164] و يوصف لأكثر مِن نصف ألاطفال ألاميركين ألَّذِين تم تشخيصهم بطيف ألتوحد،
العقاقير ذََات ألتاثير ألعقلي،
او مضادات ألاختلاج،
وانواع ألمخدرات ألأكثر شيوعا ألَّتِى تَكون مضادات أكتئاب،
ومنشطات،
ومضادات ألذهان.[165] و بصرف ألنظر عَن مضادات ألذهان،
فكل مِن أريبيرازول و ريسبيريدون لهما فعاليه فِى علاج تهيج ألاطفال ألَّذِين يعانون مِن أضطرابات ألتوحد[166].
وهُناك بحوث موثوقه عَن فعاليه او سلامة علاج ألمراهقين و ألبالغين ألمصابين بطيف ألتوحد باستخدام ألعقاقير.[167] و قد يستجيب ألشخص أمصاب بالتوحد بطريقَة غَير معتاده للعقاقير،
ويمكن أن تَكون للعقاقير أثار سلبيه،[16] و لا يخفف اى عقار معروف مِن أعراض ألتوحد ألاساسية مِثل ضعف ألتفاعل ألاجتماعى و مهارات ألتواصل.[168] و قد عكست او خفضت ألتجارب علَي ألفئران بَعض ألاعراض ألمرتبطه بمرض ألتوحد عَن طريق أستبدال او تحوير و ظيفه ألجين،
[63][86]مما يشير الي أمكانيه أستهداف ألعلاجات فِى طفرات نادره محدده مِن ألمعروف عنها انها تسَبب مرض ألتوحد[62][169].

وبالرغم مِن أتاحه ألعديد مِن ألعلاجات و ألتدخلات ألبديله،
فان ألدراسات ألعلميه تدعم ألقليل مِنها.[170][171] و لاساليب ألعلاج ألقليل مِن ألدعم ألتجريبى فِى جوده أنماط ألحيا،والعديد مِن ألبرامج ألَّتِى تركز علَي تدابير ألنجاح ألَّتِى تفتقر صحة ألتنبوء و ملائمه ألعالم ألحقيقي.[32] و يبدو أن ألادله ألعلميه تحظي باهتمام اقلل عِند مقدمى ألخدمات عَن تسويق ألبرنامج،
توفر ألتدريب،
وطلبات ألاباء.[172] و قد تضع بَعض ألعلاجات ألبديلهالطفل ألمصاب فِى خطر.
وكشفت دراسه أجريت عام 2008 انه بمقارنة ألاطفال ألمصابين مَع أقرانهم غَير ألمصابين،
يتضح أن عظام ألمصابين تَكون أنحف إذا كَانت ألوجبات ألغذائية خاليه مِن بروتين ألكازين ألجبن)؛ [173] و في عام 2005،
قتل علاج ألاستخلاب ألفاشل طفلا عمَره 5 سنوات مصابا بالتوحد.[174]وكان هُناك فِى و قْت مبكر بحث يهتم بعلاجات ألضغط ألعالى للاطفال ألمصابين بالتوحد[175].

ويعتبر ألعلاج باهظ ألثمن: فالتكاليف غَير ألمباشره اكثر مما يبدو.
قدرت دراسه أمريكية متوسط تكلفه ألعلاج مدي ألحيآة لشخص و لد عام 2000،
بنحو 4,5 مليون دولار أمريكي.[176] و ذَلِك برعايه طبيه تبلغ 10%،
وتعليم أضافي و رعايه اُخري يبلغا 30%،
وانتاجيه أقتصاديه مفقوده تبلغ 60%.[177] و غالبا ما تَكون ألبرامج ألمدعومه علنا غَير كافيه او غَير ملائمه لطفل معين،
وتشيرالنفقات ألعلاجيه او ألطبيه الي أحتمال حدوث مشكلات ماليه لاسرة ألمريض.[178] و جدت دراسه 2008 أمريكية أن متوسط ألخساره ألَّتِى تتعرض لَها أسر ألاطفال ألمصابين مِن أجمالى دخلهم ألسنوى تقدر بنحو 14%،[179] و وجدت دراسه اُخري ذََات صله أن طيف ألتوحد يرتبط باحتماليه حدوث مشكلات خاصة برعايه ألطفل تؤثر بشَكل كبير علَي عمل ألواليدن.[180]وتشير ألولايات ألمتحده الي زياده طلبات ألتامين ألصحى ألخاصه،
لتغطيه خدمات ألتوحد،
وتحويل تكاليف ألبرامج ألتعليميه ألمموله مِن ألقطاع ألعام الي ألتامين ألصحى ألممول مِن ألقطاع ألخاص.[181] و بعد مرحلة ألطفوله،
تشمل قضايا ألعلاج ألرئيسيه ألرايه ألسكنيه و ألتدريب ألمهنى و ألتوظيف و ألحيآة ألجنسية و ألمهارات ألاجتماعيه و ألتخطيط ألعقاري[182].

التنبوء

ولا يُوجد علاج معروف للتوحد.[4][16] و يتعافى ألاطفال مِن حين الي أخر،
بح يفقدون تشخيص ألتوحد؛ [183] و يحدث هَذا أحيانا بَعد علاج مكثف و أحيانا لا يحد.
ومن غَير ألمعروف كَيف يحدث ألشفاءَ فِى أغلب ألاحيان:[184] و قد تراوحت معدلات عينات مختاره مِن أطفال ألتوحد بَين 3 الي 25%.[185] و يمكن أن يكتسب معظم ألاطفال ألمصابين بالتوحد أللغه عِند سن 5 سنوات او اقل،
وان كَانت مهارات ألتواصل تتطور لدي ألبعض فِى سنوات لاحقه.[186] و يفتقر معظم ألاطفال ألمصابين الي ألدعم ألاجتماعى و ألعلاقات ألهادفه،
وفرص ألعمل فِى ألمستقبل او تقرير ألمصير.[32] و علي ألرغم مِن أن ألصعوبات ألاساسية قَد تستمر،
فان ألاعراض غالبا ما تصبح اقل حده مَع ألتقدم فِى ألعمر[24].

وتتناول بَعض ألدراسات ذََات ألجوده ألعاليه ألتكهنات بعيده ألمدى.
ويظهر بَعض ألبالغين تحسنا طفيفا فِى مهارات ألتواصل،
ولكنهم يظهرون ليلا مِن ألتراجع: و لم تركز اى دراسه علَي ألتوحد بَعد منتصف ألعمر.[187] و لاكتساب أللغه بل سن ألسادسه،
ومعدل ذَكاءَ اعلي مِن 50،
واكتساب مهاره تسويقيه،
نتائج افضل؛ و يعتبر ألعيش بشَكل مستقل أمرا غَير محتمل فِى حالة ألمصابين بالتوحد ألشديد.[188] و وجدت دراسه بريطانيه أجريت عام 2004 ل 68 بالغ تم تشخيصهم قَبل عام 1980 علَي انهم أطفال مصابين بالتوحد،
معدل ذَكائهم فَوق 50،
ان 21 مِنهم حق مستوي عال مِن ألاستقلاليه عندما أصبحوا بالغين،
وان 10 مِنهم كونوا صدقات و أنضموا الي مجال ألعمل و لكنهم أحتاجوا الي بَعض ألدعم،
وان 19 مِنهم حصلوا علَي نوع مِن ألاستقلاليه و لكنهم عاشوا فِى ألبيت و أحتاجوا الي دعم و أشراف كبير علَي حياتهم أليوميه،
وان 46 مِنهم أحتاجوا توفير و حدات سكنيه خاصة بدءا مِن ألمرافق ألمخصصه للتوحد،
مو و جود مستوي دعم عال و حكم ذَاتى محدود جدا،
واحتاج 12 مِنهم رعايه صحية عاليه ألمستوي فِى ألمستشفيات.[19] و وجدت دراسه أكلينيكيه لعام 2005 أجريت ل 78 حالة مِن ألباغلين،
والَّتِى لَم تستبعد أنخفاض معدل ألذكاء،
تكهنات أسوا؛ مِنها أن 4 فَقط سيتمكنوا مِن تحقيق ألاستقلاليه و ألاعتماد علَي ألنفس.[189]ووجدت دراسه كنديه لعام 2008 أجريت ل48 مِن ألشباب ألبالغين و ألذين تم تشخيصهم كمصابين بالتوحد فِى مرحلة ما قَبل ألمدرسه،
ان ألنتائج تراوحت بَين ألسيئه 46%)،
والعادله(32%)والجيده(17% و ألجيده جدا(4%)؛ و تم توظيف 56 ن هؤلاءَ ألشباب فِى مرحلة ما خِلال حياتهم،
واشتغل معظمهم فِى ألعمل ألتطوعى او ألمحمى او ألجزئي.[190] و جعلت ألتغيرات فِى ممارسه ألتشخيص و زياده توافر ألتدخل ألمبكر ألفعال،
الامر غَير و أضحا ما إذا كَان يُمكن تعميم هَذه ألنتائج لتشخيص ألاطفال فِى ألاونه ألاخيرة أم لا[191].

علم ألاوبئه

المقال ألرئيسي: أوبئه مرض ألتوحد

تميل معظم ألاستعراضات ألَّتِى أجريت مؤخرا الي تقدير معدل أنتشار ألتوحد ب 1-2 مِن كُل 1000،
وما يقرب مِن 6 مِن كُل 1000 بطيف ألتوحد،[192] و 11 مِن كُل 1000 طفل فِى ألولايات ألمتحده بالتوحد ألطفولى و ذَلِك عام 2008؛ [12][193]وبسَبب ألبيانات غَير ألكافيه،
قد تَكون هَذه ألارقام اقل مِن معدل ألانتشار ألفعلي.[121] و يقدر أنتشار أضطرابات ألنمو PDD-NOS بنحو 3.7 مِن كُل 1000،
وانتشار متلازمه أسبرجر بنحو 6.
لكُل 1000،
واضطراب ألطفوله ألتفككى بنحو 02.
لكُل 1000 شخص.[194] و زاد عدَد حالات ألاصابة بالتوحد بشَكل كبير فِى ألتسعينات و أوائل ألالفيه ألثالثه.
وتعزى هَذه ألزياده بحد كبير الي ألتغيرات فِى ألممارسه ألتشخيصيه و أنماط ألاحاله،
وتوافر ألخدمات،
والعمر عِند ألتشخيص،
والتوعيه ألعامه.[195][196] و علي ألرغم مِن أن خطر ألعوامل ألبيئيه مجهول،
فلا يُمكن أستبعاده.[8] و لا يستبعد ألدليل ألموجود أحتماليه زياده ألانتشار ألفعلى للتوحد؛ [197] و تقترح ألزياده ألفعليه توجيه ألمزيد مِن ألاهتمام و للتمويل نحو ألعوامل ألبيئيه بدلا مِن ألاستمرار فِى ألتركيز علَي ألوراثه[64].

ويعتبر ألصبيان اكثر عرضه للاصابة بالتوحد عَن ألفتيات.
ومتوسط نسبة ألجنس هُو 4:3:1 و يتغير كثِيرا بضعف ألادراك: و قد يَكون قريبا مِن 2:1 فِى حالات ألاعاقه ألذهنيه و اكثر مِن 5.5:1.[198] و قد تم ألتحقق مِن نظريات عديده يدور موضوعها حَول ألانتشار ألعالى للتوحد فِى ألذكور،
ولكن سَبب ألاختلاف غَير مؤكد.[199] و علي ألرغم مِن أن ألادله لا يُوجد فيها اى عامل خطير مرتبط بعلامات ألحمل و يعتبر سَببا لاكتساب ألمرض؛ و مع تقدم عمر ألوالدين ألَّذِين تعرضوا للسكري،
او ألنزيف او أستخدام ألادويه ألنفسيه أثناءَ ألحمل،
[200][201] يزداد خطر و لاده طفل يعانى مِن ألتوحد و خاصة إذا كَان ألاباءَ أكبر سنا مِن ألامهات؛ و هُناك تفسيران محتملان و هما ألزياده ألمعروفة فِى طفره مِن ألحيوانات ألمنويه للرجال ألاكبر سنا،
وفرضيه أن ألرجال ألَّذِين يتزوجون فِى سن متاخر و تَكون لديهم مشكلات و راثيه يظهر فِى أبنائهم بَعض علامات ألتوحد.[202] و يعتقد معظم ألمهنين أن ألعرق،
والاثنيه،
والخلفيه ألاجتماعيه ألاقتصاديه لا تؤثر فِى ألاصابة بمرض ألتوحد.
وهُناك عده ظروف شائعه فِى حالة ألاطفال ألمصابين[203].

وهُناك عده شروط شائعه لتشخيص ألاطفال بالتوحد.
وتشمل ألتالي[4]:

  • الاضطرابات ألوراثيه: و لنحو 10-15 مِن حالات ألتوحد حالة مندليه معروفة أحاديه ألجين)،
    شذوذَ ألكروموسومات،
    او متلازمه و راثيه أخرى،
    [204] و يرتبط ألتوحد باضطرابات و راثيه عديده[205].
  • الاعاقه ألذهنيه: تم ألابلاغ عَن نسبة ألافراد ألَّذِين يعانون مِن ألتوحد و تُوجد لديهم معايير ألاعاقه ألذهنيه ايضا و كَانت 25 الي 70%،
    وهُناك تباين و أضح يدل علَي صعوبه تقييم ألاستخبارات ألخاصة بالتوحد.[206] و في ألمقابل،
    فان أرتباط أضطرابات ألنمو PDD-NOS بالاعاقه ألذهنيه هُو أضعف مِن ذَلِك بكثير،
    [207] و بحكم تعريفها،
    تستبعد متلازمه أسبرجر ألاعاقه ألذهنيه[208].
  • اضطرابات ألقلق: تَكون شائعه بَين ألاطفال ألمصابين بطيف ألتوحد.
    لا تُوجد بيانات مؤكده،
    ولكن قَد أفادت دراسات معدلات أنتشار ألمرض مِن 11 الي 84%.
    ولاضطرابات أللق أعراض عديده يُمكن شرحها بشَكل افضل مِن خِلال ألتوحد نفْسه،
    او يصعب تمييز هَذه ألاعراض عَن تللك ألمصاحبه للتوحد[209].
  • الصرع: تُوجد أختلافات حَول خطر ألاصابة بالصرع بحسب عمر ألفرد،
    والمستوي ألمعري،
    ونوع أضطراب أللغه[210].
  • عيوب ألتمثيل ألغذائى ألمتعدده: مِثل بيله ألفينيل كيتون،
    وترتبط هَذه ألعيوب باعراض مرض ألتوحد[211].
  • اشتبقاءَ ألتشخيص: علَي ألرغم مِن أن شروط ألدليل ألاحصائى و ألتشخيصى ألرابع تستبعد ألتشخيص ألمتزامن للعديد مِن حالات اُخري جنبا الي جنب مَع مرض ألتوحد،
    والمعايير ألكاملة لاضطراب عجز ألانتباه و ألنشاط ألزائد،
    ومتلازمه ريت،
    فغاللبا ما تُوجد شروط غَير هَذه و يتِم تشخيص ألمرض علَي نحو متزايد[212].
  • مشكلات ألنوم: ألَّتِى تؤثر علَي ثلثى ألافراد ألمصابين بطيف ألتوحد فِى مرحلة ما مِن ألطفوله.
    وتشمل هَذه ألمشكلات أعراض ألارق ألأكثر شيوعا مِثل صعوبه ألنوم،
    والاستيقاظ ألليلى ألمتكرر،
    والاستيقاظ فِى ألصباح.
    وترتبط مشكلات ألنوم بالسلوكيات ألصعبة و ألضغوط ألعائليه،
    وغالبا ما يَكون ألتركيز علَي ألانتباه ألاكلينكى اكثر مِن ألتشخيص ألاولى للتوحد[213].

التاريخ

لمزيد مِن ألمعلومات: تاريخ متلازمه أسبرجر

ووصفت أمثله قلِيلة أعراض ألتوحد و علاجه قَبل تسميته بفتره طويله.
وضم كتاب مارتن لوثر كينج” The Table Talk” ألَّذِى ضم عده مقالات جمعها ماثيسبوس ألمكلف بتسجيل مذكرات كينج،
قصة صبى عمَره 12 عاما كَان يعانى مِن ألتوحد بشده.[214] و ظن لوثر أن ألصبى كتله لحم بلا روح أمتلكها ألشيطان.
وذكر أن ألصبى يُمكن أن يصاب بالاختناق،
والقي احد ألنقاد ألتاليين بظلال مِن ألشك علَي صحة هَذا ألمقال.[215] و تعتبر قضية هوف بلير مِن قريه بورج،
هى أقدم حالة موثقه جيدا عَن مرض ألتوحد،
علي ألنحو ألمبين فِى قضية محكمه 1747 و ألَّتِى ألتمس فيها شقيق بلير ألغاءَ زواجه للحصول علَي ميراثه.[216] و أظهر صبى أفيرون ألمتوحش،
وهو طفل قبض عَليه فِى عام 1798،
العديد مِن علامات ألتوحد؛ و عالجه طالب ألطب جان أيتارد ببرنامج سلوكى صممه لمساعدة أفيرون علَي تكوين روابط أجتماعيه و لحثه علَي ألكلام عَبر ألتقليد[217].

وصاغ ألطبيب ألنفسى ألسويسرى يوجين بلولير فِى عام 1910 ألكلمه أللاتينيه ألجديدة autismus و تترجم فِى ألانجليزية autism أثناءَ تعريفه لاعراض مرض ألفصام.
واشتقت ألكلمه مِن autós أليونانيه و تعنى ألنفس)،
واستخدمها يوجين لتعطى معني مرض ألاعجاب بالنفس،
مشيرا الي أنسحاب مريض ألتوحد الي و همه و خياله،
وتبنيه موقفا مضادا لاى تاثير خارِجي،
حتي يصبح ألاضطراب أمرا لا يطاق[218].

واكتسبت ألكلمه معناها ألجديد فِى عام 1978 عندما تبني هانز أسبرجر بمستشفى جامعة فيينا،
مصطلح بلولير عَن ألمرضي ألنفسيين ألمصابين بالتوحد فِى محاضره لَه بالالمانيه حَول علم نفْس ألاطفال.[219] و كان أسبرجر يحقق فِى أضطراب طيف ألتوحد ASD ألَّذِى يعرف ألآن باسم متلازمه أسبرجر،
علي ألرغم مِن انه كَان يعرف علَي نطاق و أسع بانه تشخيص منفصل لوجود أسباب مختلفة حتّي عام 1981.[220] و أستخدم ليو كَانر مِن مستشفى جرنر هوبكنز لاول مَره ألتوحد بمعناه ألحديث فِى أللغه ألانجليزيه،
عندما عرض تسميه ألتوحد ألطفولى فِى تقرير 1943 عَن 11 طفلا تشابهت سلوكياتهم ألاضرابيه.[221] و تقريبا لا تزال كُل ألخصائص ألَّتِى تم و صفها فِى مجلة كَانر ألاولي حَول هَذا ألموضوع،
ولا سيما” عزله ألتوحد” و ” ألاصرار علَي ألنمطيه”،
تعتبر نموذجا لاضطرابات طيف ألتوحد.[222] و غير معروف ما إذا كَان كَانر قَد أشتق ألمصطلح بشَكل مستقل عَن أسبرجر أم لا[223].

وادت أعاده أستخدام كَانر للتوحد الي عقود مِن ألمصطلحات ألمختلطه مِثل ألفصام ألطفولي،
وادي تركيز ألطب ألنفسى للاطفال الي أساءه فهم ألتوحد و أستجابه ألرضع ألى” ألام ألثلاجه”؛ اى ألمتجمدة عاطفيا.
وابتداءَ مِن أواخر ألستينات نشا ألتوحد كمتلازمه منفصله و ذَلِك مِن خِلال أطهار أن ألتوحد يستمر مدي ألحياه،
وان يتميز عَن ألاعاقه ألذهنيه و عن ألفصام و عن أضطرابات ألنمو ألاخرى،
واظهار فوائد أشراك ألاباءَ فِى برامج ألعلاج ألنشطه.[224] و في أواخر منتصف ألسبعينات مِن ألقرن ألعشرين،
كان هُناك دليل علَي دور ألجينات فِى ألتوحد؛ و ألآن يعتقد أن يَكون ألتوحد احد اكثر ألحالات ألنفسيه ألموروثه.[225] و علي ألرغم مِن زياده عدَد ألمنظمات ألرئيسيه و وصف ألتوحد ألطفولى قَد أثروا بشَكل عميق علَي كَيفية نظرنا الي ألتوحد طيف ألتوحد)،
[226] أستمر ألاباءَ فِى ألشعور بالوصمه ألاجتماعيه فِى مواقف ينظر فيها ألاخرين بسلبيه الي سلوكيات ألاطفال ألمصابين بالتوحد،
[227] و مازال ألكثيرون مِن أطباءَ ألرعايه ألاوليه و ألاطباءَ ألمتخصصين يذكرون بَعض ألمعتقدات ألمتسقه مَع أبحاث ألتوحد و ألَّتِى عفا عَليها ألزمن[228].

وقد ساعدت شبكه ألانترنت ألافراد ألمصابين بالتوحد علَي تجاوز ألاشارات غَير أللفظيه،
والمشاركه ألعاطفيه ألَّتِى و جدوا انه مِن ألصعب ألتعامل معها،
ومنحتهم و سيله لتشكيل مجتمعات محليه و للعمل عَن بَعد.[229] و قد تطور علم ألاجتماع و ألجوانب ألثقافيه ألخاصة بالتوحد؛ فهُناك مِن يسعون لتلقى ألعلاج،
واصبح ألاخرون يعتقدون أن ألتوحد هُو بساطه شَكل آخر مِن أشكال ألوجود[230][231].

الذاتويه و بالاتينى Autism): هِى احد ألاضطرابات ألتابعة لمجموعة مِن أضطرابات ألتطور ألمسماه باللغه ألطبيه “اضطرابات فِى ألطيف ألذاتوي” Autism Spectrum Disorders – ASD تظهر فِى سن ألرضاعه،
قبل بلوغ ألطفل سن ألثلاث سنوات،
علي ألاغلب.

وبالرغم مِن أختلاف خطوره و أعراض مرض ألتوحد مِن حالة الي أخرى،
الا أن كُل أضطرابات ألذاتويه تؤثر علَي قدره ألطفل علَي ألاتصال مَع ألمحيطين بِه و تطوير علاقات متبادله معهم.

وتظهر ألتقديرات أن 6 مِن بَين كُل 1000 طفل فِى ألولايات ألمتحده يعانون مِن ألذاتويه و أن عدَد ألحالات ألمشخصه مِن هَذا ألاضطراب تزداد باضطراد،
علي ألدوام.
ومن غَير ألمعروف،
حتي ألان،
ما إذا كَان هَذا ألازدياد هُو نتيجة للكشف و ألتبليغ ألافضل نجاعه عَن ألحالات،
ام هُو أزدياد فعلى و حقيقى فِى عدَد مصابى مرض ألتوحد،
ام نتيجة هذين ألعاملين سويه.

وبالرغم مِن عدَم و جود علاج لمرض ألذاتويه،
حتي ألان،
الا أن ألعلاج ألمكثف و ألمبكر،
قدر ألامكان،
يمكنه أن يحدث تغييرا ملحوظا و جديا فِى حيآة ألاطفال ألمصابين بهَذا ألاضطراب.

اعراضه

الذاتويه عِند ألاطفال

الاطفال ألمرضي بالذاتويه يعانون،
أيضا و بصورة شبه مؤكده،
من صعوبات فِى ثلاثه مجالات تطوريه أساسيه،
هي: ألعلاقات ألاجتماعيه ألمتبادله،
واللغه،
والسلوك.
ونظرا لاختلاف علامات و أعراض مرض ألتوحد مِن مريض الي أخر،
فمن ألمرجح أن يتصرف كُل و أحد مِن طفلين مختلفين،
مع نفْس ألتشخيص ألطبي،
بطرق مختلفة جداً و أن تَكون لدي كُل مِنهما مهارات مختلفة كليا.

ولكن حالات ألذاتويه شديده ألخطوره تتميز،
في غالبيه ألحالات،
بعدَم ألقدره ألمطلق علَي ألتواصل او علَي أقامه علاقات متبادله مَع أشخاص أخرين.

وتظهر أعراضها عِند ألاطفال لدي غالبيتهم), فِى سن ألرضاعه،
بينما قَد ينشا أطفال أخرون و يتطورون بصورة طبيعية تماما خِلال ألاشهر،
او ألسنوات،
الاولي مِن حياتهم لكِنهم يصبحون،
فجاه،
منغلقين علَي أنفسهم،
عدائيين او يفقدون ألمهارات أللغويه ألَّتِى أكتسبوها حتّي تلك أللحظه.
وبالرغم مِن أن كُل طفل يعانى مِن أعراض ألذاتويه يظهر طباعا و أنماطا خاصة به،
الا أن ألمميزات ألتاليه هِى ألأكثر شيوعا لهَذا ألنوع مِن ألاضطراب:

المهارات ألاجتماعيه

راجع: مهارات ألتواصل ألاجتماعيه
  • لا يستجيب لمناداه أسمه
  • لا يكثر مِن ألاتصال ألبصرى ألمباشر
  • غالبا ما يبدو انه لا يسمع محدثه
  • ينكمش علَي نفْسه
  • يبدو انه لا يدرك مشاعر و أحاسيس ألاخرين
  • يبدو انه يحب أن يلعب لوحده،
    يتقوقع فِى عالمه ألشخص ألخاص به

المهارات أللغويه

يبدا ألكلام نطق ألكلمات فِى سن متاخره،
مقارنة بالاطفال ألاخرين و يفقد ألقدره علَي قول كلمات او جمل معينة كَان يعرفها فِى ألسابق يقيم أتصالا بصريا حينما يُريد شيئا ما يتحدث بصوت غريب،
او بنبرات و أيقاعات مختلفه،
يتكلم بإستعمال صوت غنائى و تيرى او بصوت يشبه صوت ألانسان ألالى ألروبوت)،
ولا يستطيع ألمبادره الي محادثه او ألاستمرار فِى محادثه قائمه،
وقد يكرر كلمات،
عبارات او مصطلحات،
لكنه لا يعرف كَيفية إستعمالها.

السلوك[عدل]

صوره مرض التوحد ماهو

طفل عنده توحد رتب ألعابه فِى صف متواصل

ينفذَ حركات متكرره مِثل،
الهزاز،
الدوران فِى دوائر او ألتلويح باليدين،
ينمى عادات و طقوسا يكررها دائما،
واو يفقد سكينته لدي حصول اى تغير،
حتي ألتغيير ألابسط او ألاصغر،
في هَذه ألعادات او فِى ألطقوس دائم ألحركة يصاب بالذهول و ألانبهار مِن أجزاءَ معينة مِن ألاغراض،
مثل دوران عجل فِى سيارة لعبه شديد ألحساسيه،
بشَكل مبالغ فيه،
للضوء،
للصوت او للمس،
لكنه غَير قادر علَي ألاحساس بالالم و يعانى ألاطفال صغيرو ألسن مِن صعوبات عندما يطلب مِنهم مشاركه تجاربهم مَع ألاخرين.
وعِند قراءه قصة لهم،
علي سبيل ألمثال،
لا يستطيعون ألتاشير باصبعهم علَي ألصور فِى ألكتاب.
هَذه ألمهاره ألاجتماعيه،
الَّتِى تتطور فِى سن مبكره جدا،
ضرورية لتطوير مهارات لغويه و أجتماعيه فِى مرحلة لاحقه مِن ألنمو.

وكلما تقدم ألاطفال فِى ألسن نحو مرحلة ألبلوغ،
يمكن أن يصبح جُزء مِنهم اكثر قدره و أستعدادا علَي ألاختلاط و ألاندماج فِى ألبيئه ألاجتماعيه ألمحيطه،
ومن ألمُمكن أن يظهروا أضطرابات سلوكيه اقل مِن تلك ألَّتِى تميز مرض ألذاتويه .

حتي أن بَعضهم،
وخاصة أولئك مِنهم ذَوى ألاضطرابات ألاقل حده و خطوره،
ينجح،
في نِهاية ألمطاف،
في عيش حيآة عاديه او نمط حيآة قريبا مِن ألعادى و ألطبيعي.

وفي ألمقابل،
تستمر لدي أخرين ألصعوبات فِى ألمهارات أللغويه و في ألعلاقات ألاجتماعيه ألمتبادله،
حتي أن بلوغهم يزيد،
فقط،
مشاكلهم ألسلوكيه سوءا و ترديا .

قسم مِن ألاطفال, بطيئون فِى تعلم معلومات و مهارات جديده.
ويتمتع أخرون مِنهم بنسبة ذَكاءَ طبيعيه،
او حتّي اعلي مِن أشخاص أخرين،
عاديين.
هؤلاءَ ألاطفال يتعلمون بسرعه،
لكنهم يعانون مِن مشاكل فِى ألاتصال،
في تطبيق أمور تعلموها فِى حياتهم أليومية و في ملاءمه / اقلمه أنفسهم للاوضاع و ألحالات ألاجتماعيه ألمتغيره.

قسم ضئيل جداً مِن ألاطفال ألَّذِين يعانون مِن مرض ألذاتويه هُم مثقفون ذَاتويون و تتوفر لديهم مهارات أستثنائيه فريده،
تتركز بشَكل خاص فِى مجال معين مِثل ألفن،
الرياضيات او ألموسيقى.

الذاتويه و بالاتينى Autism): هِى احد ألاضطرابات ألتابعة لمجموعة مِن أضطرابات ألتطور ألمسماه باللغه ألطبيه “اضطرابات فِى ألطيف ألذاتوي” Autism Spectrum Disorders – ASD تظهر فِى سن ألرضاعه،
قبل بلوغ ألطفل سن ألثلاث سنوات،
علي ألاغلب.

وبالرغم مِن أختلاف خطوره و أعراض مرض ألتوحد مِن حالة الي أخرى،
الا أن كُل أضطرابات ألذاتويه تؤثر علَي قدره ألطفل علَي ألاتصال مَع ألمحيطين بِه و تطوير علاقات متبادله معهم.

وتظهر ألتقديرات أن 6 مِن بَين كُل 1000 طفل فِى ألولايات ألمتحده يعانون مِن ألذاتويه و أن عدَد ألحالات ألمشخصه مِن هَذا ألاضطراب تزداد باضطراد،
علي ألدوام.
ومن غَير ألمعروف،
حتي ألان،
ما إذا كَان هَذا ألازدياد هُو نتيجة للكشف و ألتبليغ ألافضل نجاعه عَن ألحالات،
ام هُو أزدياد فعلى و حقيقى فِى عدَد مصابى مرض ألتوحد،
ام نتيجة هذين ألعاملين سويه.

وبالرغم مِن عدَم و جود علاج لمرض ألذاتويه،
حتي ألان،
الا أن ألعلاج ألمكثف و ألمبكر،
قدر ألامكان،
يمكنه أن يحدث تغييرا ملحوظا و جديا فِى حيآة ألاطفال ألمصابين بهَذا ألاضطراب.

العلاج

مقال تفصيلي: علاج ألذاتويه ،

الذاتويه و ألعلاج ألوظيفي

لا يتوفر،
حتي يومنا هذا،
علاج و أحد ملائم لكُل ألمصابين بنفس ألمقدار.
وفي ألحقيقه،
فان تشكيله ألعلاجات ألمتاحه لمرضي ألتوحد و ألَّتِى يُمكن أعتمادها فِى ألبيت او فِى ألمدرسة هِى متنوعه و متعدده جدا،
علي نحو مثير للذهول.
بامكان ألطبيب ألمعالج ألمساعدة فِى أيجاد ألموارد ألمتوفره فِى منطقة ألسكن و ألَّتِى يُمكنها أن تشَكل أدوات مساعدة فِى ألعمل مَع ألطفل مريض ألتوحد.

امكانيات علاج ألتوحد

  • العلاج ألسلوكى Behavioral Therapy و علاجات أمراض ألنطق و أللغه Speech – language pathology)
  • العلاج ألتربوى – ألتعليمي
  • العلاج ألدوائي
  • العلاجات ألبديله

ونظرا لكون مرض ألتوحد حالة صعبة جداً و مستعصيه ليس لَها علاج شاف،
يلجا ألعديد مِن ألاهالى الي ألحلول ألَّتِى يقدمها ألطب ألبديل Alternative medicine).
ورغم أن بَعض ألعائلات أفادت بأنها حققت نتائج أيجابيه بَعد علاج ألتوحد بواسطه نظام غذائى خاص و علاجات بديله أخرى،
الا أن ألباحثين لا يستطيعون تاكيد،
او نفي،
نجاح هَذه ألعلاجات ألمتنوعه علَي مرضي ألتوحد.

285 views

مرض التوحد ماهو

1

صوره ماجد المهندس ماهو عادي

ماجد المهندس ماهو عادي

كلمات أغنية ماجد ألمهندس ماهُو عادى كان هالليلة بهاكي ماهُو عادي كنتي أنتى وانتي لما …