مرض التوحد ماهو , هقولك كل اللى عايزة تعرفيه عن مرض التوحد

A347734Fe459A0B8F9D2Ca8Be74463Da مرض التوحد ماهو - هقولك كل اللى عايزة تعرفيه عن مرض التوحد دلع

 

تتناول هذي المقاله اضطراب التوحد الكلاسيكي. و يستعمل بعض الكتاب كلمة” توحد او ذاتوية” عند الاشاره الى مجموعة من اضطرابات طيف التوحد او مختلف اضطرابات النمو المتفشية[1].

نظره عامة عن مرض التوحد

التوحد هو اضطراب النمو العصبى الذي يتصف بضعف التفاعل الاجتماعي، و التواصل اللفظى و غير اللفظي، و بانماط سلوكيه مقيده و متكررة.[2] و تتطلب معايير التشخيص ضروره ان تصبح الاعراض و اضحه قبل ان يبلغ الطفل من العمر ثلاث سنوات.[3] و يؤثر التوحد على عملية معالجه البيانات فالمخ و هذا بتغييرة لطريقة ارتباط و انتظام الخلايا العبنوته و نقاط اشتباكها؛ و لم يفهم جيدا كيف يحدث ذلك الامر.[4] و يعتبر التوحد احد ثلاثه اضطرابات تندرج تحت مرض طيف التوحد (ASDs)، و يصبح الاضطرابان الثاني و الثالث معا متلازمه اسبرجر، التي تفتقر الى التاخر فالنمو المعرفى و فاللغة، و ما يعرف باضطراب النمو المتفشي( يختصر عاده باسم PDD NOS) و يتم تشخيصة فحالة عدم تواجد معايير تحديد مرض التوحد او متلازمه اسبرجر[5].

وللتوحد اسس و راثيه قوية، على الرغم من ان جينات التوحد معقدة، و انه من غير الواضح ما اذا كان ممكن تفسير اسباب التوحد من اثناء الطفرات النادرة، ان من اثناء وجود مجموعات نادره من المتغيرات الجينيه المشتركة.[6] و فبعض الحالات النادرة، يرتبط التوحد بقوه شديده مع العوامل المسببه للتشوهات الخلقية.[7] و تحيط الخلافات بالمسببات البيئيه الاخرى، كالمعادن الثقيلةوالمبيدات الحشريه او لقاحات الطفولة[8]؛ و لا ممكن تصديق افتراض اللقاح بيولوجيا، لقله الادله العلميه المقنعة.

ويصاب بمرض التوحد حوالى 1-2 من جميع 100 شخص فجميع انحاء العالم[9]، و يصاب فيه الاولاد 4 مرات اكثر من البنات.[10] و افادت مراكز السيطره على الامراض و الوقايه منها(CDC) انم تم اصابة 1.5% من اطفال الامم المتحدة( واحد من جميع 68) بالتوحد، و هذا اعتبارا من عام 2022، بزياده بلغت نسبتها 30% عن عام 2022، حيث كان يصاب فرد من جميع 88.[11][12][13]ولقد زاد عدد المصابين بالمرض بشكل كبير منذ الثمانينات، و يرجع هذا جزئيا الى التغيرات التي حدت فتشخيص المرض، و الى الحوافز الماليه التي خصصتها الدوله لتحديد اسبابه؛[14] و لم تتم الاجابه عما اذا كان انتشار المرض ربما زاد فعليا ام لا[15].

وعاده ما يلاحظ الاباء مؤشرات التوحد فالعامين الاولين من حياة الطفل.[16] و تتطور هذي المؤشرات تطورا تدريجيا، و لكن بعض الاطفال المصابين بهذا المرض يتطورون فالنمو بشكل اكثر من الطبيعي بعدها يبداون فالتراجع او التدهور.[17] و تساعد التدخلات السلوكيه و المعرفيه و الخطابيه الاطفال المصابين بالتوحد على اكتساب مهارات الرعايه الذاتيه و مهارات اجتماعيه و مهارات التواصل.[16] و على الرغم من عدم وجود علاج معروف؛ فهنالك تقارير عن حالات تم شفاؤها[16].[18] و لا يعيش العديد من الاطفال الذين يعانون من ذلك المرض بشكل مستقل بعد بلوغ سن الرشد، و لكن البعض اصبح ناجحا فذلك.[19] و ربما تطورت ثقافه التوحد، فاصبح هنالك بعض الافراد الذين يسعون الى تلقى العلاج، و غيرهم الذين يؤمنون بانه ينبغى قبول المصابين بالمرض و اعتبارهم مختلفين و عدم التعامل معاهم على انهم يعانون من اضطرابات[20].

خصائص المرض

التوحد هو اضطراب متغير بدرجه ملحوظه فالنمو العصبي[21]، يخرج للمره الاولي فمرحلة الطفولة، و يتبع عامة مسارا ثابتا دون سكون.[22] تبدا الاعراض الصريحه تدريجيا بعد عمر سته اشهر، و تثبت فعمر سنتين او ثلاث[23]، و تميل الى الاستمرار اثناء مرحلة البلوغ، على الرغم من انها فعديد من الاحيان تخرج فشكل اكثر فتورا او ضالة[24]. و يتميز المرض بوجود ثلاثه اعراض محدده و ليس احد الاعراض فقط: ضعف فالتفاعل الاجتماعي، ضعف فالتواصل، و اهتمامات و انماط سلوكيه مقيده و متكررة. و هنالك جوانب ثانية =شائعه كو جود نمط معين فتناول الطعام، و لكن لا يعتبر هذا ضروريا لتشخيص المرض.[25] و تحدث اعراض التوحد التوحد بين عموم السكان، و يبدو انها ليست مقترنه بهم بشكل كبير، و لا يوجد خط فاصل يميز بين المصابين بالمرض بشده و بين من توجد لديهم الاعراض الشائعة[26].

التطور الاجتماعي

ويميز العجز الاجتماعى التوحد و طيف التوحد( ASD؛ انظر التصنيف) ذات الصلة، عن اضطرابات النمو الاخرى[24]. و يعانى المصابون بالتوحد من مشكلات اجتماعية، و غالبا ما ينقصهم الحدس الذي يعتبرة العديد امرا مفروغا منه. و صفت تمبل جراندين التي اصيبت بالتوحد، عدم قدرتها على فهم طرق التواصل الاجتماعى التي الخاصة بالاشخاص الذين لديهم نفس المرض، او الاشخاص ذوى التطور العصبى المعتاد. و جعلها هذا تشعر انها” عالمه انثروبولوجيا على سطح المريخ”[27].

وتصبح التنميه الاجتماعيه غير العاديه و اضحه فمرحلة الطفوله المبكرة. و يخرج الرضع المصابين بالتوحد اهتماما اقل تجاة المؤثرات الاجتماعية، و يبتسمون و ينظرون الى الاخرين بشكل قليل فعديد من الاحيان، و قليلا ما يستجيبوا عند سماع اسمائهم. و يختلف الاطفال الصغار الذين يعانون من التوحد بشكل ملفت للنظر عن غيرهم، فعلي سبيل المثال، يقل عندهم التواصل عن طريق العين و لا ينتبهون لاخذ دورهم خلال الكلام للتفاعل مع الاخرين. و ليست لديهم القدره على استعمال الحركات البسيطة للتعبير عن انفسهم، و مثال على ذلك، عدم استطاعتهم الاشاره الى الاشياء.[28] و قليلا ما يخرج الاطفال المصابون الذين يتراوح عمرهم بين 3 الى 5 سنوات القدره على الفهم الاجتماعي، و الاقتراب من الاخرين من تلقاء انفسهم، و تقليد الرد على الانفعالات، و التواصل بشكل لا شفهي، و التناوب مع الاخرين. و مع ذلك، فانهم بالفعل يصبحون روابط مع من يقدم لهم الرعايه الرئيسية.[29] و تعتبر امكانيه حفاظ هؤلاء الاطفال على المرفقات اقل من غيرهم، و لكن ذلك الاختلاف يختفى فحالة الاطفال الاعلي فالتطور العقلى او الاقل فحده الاصابة بالمرض.[30] و يصبح اداء الاطفال الاكبر سنا و البالغين المصابين بال ASD اسوا فالاختبارات التي تعتمد على الوجة و الانتباة للانفعالات و المشاعر[31].

ويعانى الاطفال المصابون بالتوحد بشعور قوي و متكرر بالوحدة، و هذا مقارنة مع اقرانهم غير المصابين،علي الرغم من الاعتقاد الشائع بان الاطفال المصابين بالتوحد يفضلون ان يصبحوا بمفردهم. و اثبت ان تكوين الصداقات و الحفاظ عليها يصعب على هؤلاء. فالبنسبة لهم عدد الاصدقاء، و ليس نوعيه الصداقة، يجعلهم يشعرون بالوحدة. فالصداقات الفعالة، كالتى تتكون عن طريق الحفلات، قد تؤثر فحياتهم بشكل اعمق[32].

وهنالك الكثير من التقارير القصصية، و لكن القليل من الدراسات المنهجية، المتعلقه باعمال العنف و العدوانيه التي يرتكبها الافراد المصابون بالتوحد. و تشير البيانات المحدوده الى انه فحالة الاطفال الذين يعانون من الاعاقه الذهنية، يرتبط التوحد بالعدوانيه و تدمير الممتلكات، و نوبات الغضب. و اجرت الدراسه التي تمت فعام 2007 مقابلات مع اباء 67 طفلا مصابين بالمرض، و اوضحت ان نحو ثلثى الاطفال مرت عليهم فترات اصيبوا خلالها بنوبات غضب شديدة، و ان حوالى ثلث هؤلاء الاطفال لهم تاريخ مع العدوانية، مصحوبا بنوبات غضب ملحوظة، و هذا بشكل اكثر شيوعا عن الاطفال غير المصابين. كما انهم يعانون من ضعف فاللغة.[33] و افادت دراسه سويديه اجريت عام 2008، ان الافراد الذين تتراوح اعمارهم بين 5 عاما فاكثر، و خرجوا من المستشفي بتشخيص التوحد، و ان اولئك الذين ارتكبوا الجرائم العنيفة، اكثر عرضه من غيرهم للاصابة بامراض نفسيه ثانية =كالذهان.[34]

التواصل

ولا تتطور مهارات الخطاب لدي حوالى ثلث الى نص الافراد المصابين بالتوحد، بدرجه تكفى احتياجات التواصل اليومي.[35] و ممكن ان توجد اختلافات التواصل منذ السنه الاولي من عمر الفرد، و ممكن ان تشمل تاخر الاستجابة، و الانماط الصوتيه التي لم يتم تزامنها مع من يقوم برعايه المريض. و فالسنه الثانية =و الثالثة، يصدر الاطفال المصابون هذيانا متنوعا، و حروفا ساكنة، و كلمات، و كلمات اقل تواترا و تنوعا؛ فايماءاتهم اقل اندماجا مع الكلمات، و احتماليه طلبهم شيء ما او تبادلهم خبرات مروا فيها تكون قليلة، كما انهم عديدا ما يكررون العبارات التي يقولها الاخرون( لفظ صدوي)،[36][37] او يعكسون الضمائر.[38] و لا شك ان الاهمام المتبادل هاما فالخطاب الوظيفي، و لكن يبدو العجز فذلك علامه يتسم فيها الاطفال المصابون: فعلي سبيل المثال، ريما ينظرون الى يد من يشير الى شيء ما دون النظر الى ذلك الشيء،[37][39] و يخفقون باستمرار فالاشاره الى الحاجات او التعليق على حد ما او مشاركه تجربه ما . و ربما تكون لديهم صعوبه فالالعاب التي تعتمد على الخيال، او استعمال الرموز فاللغة.[37]

واوضحت دراسات ثنائيه تم اجراؤها ان الاطفال الذين يعانون من التوحد و تتراوح اعمارهم من 8 الى 5 عاما يقومون باداء متساو، بينما يؤدى البالغين بشكل اروع منهم، و هذا فالمهام الرئيسية الفرديه التي تشمل اللغه و المفردات الاملائية. و ادي الفريقان اداء اسوا فمهام اللغه المعقده كاللغه التصويرية، و الفهم و الاستدلال. و غالبا ما يخمن العديد ما لم يعرفونة من اثناء استعمال مهاراتهم اللغويه الرئيسية؛ و اشارات الدراسات الى ان هؤلاء الذين يتحدثون الى المصابين بالتوحد يصبحون اكثر مبالغه فنقل ما يفهمة الجمهور.[40]

السلوك المتكرر

يقوم الاطفال المصابون بالتوحد بالكثير من انماط السلوك المتكرر او المقيد، و التي صنفها مقياس تقدير السلوك التوحدى [41] على النحو الاتي:

  • النمطية: الحركة المتكررة، كترفرف اليدين، او دوران الراس، او اهتزاز الجسم.
  • السلوك القهري: المتبع فالالتزام بالقواعد، كترتيب الحاجات على هيئه اكوام او صفوف.
  • التماثل: مقاومه التغيير، على سبيل المثال الاصرار على الا ينقل الاثاث من مكانه، و على الا يقوم احد بايقاف ذلك الشخص.
  • السلوك الشعائري: يمثلة نمطا غير متغير من الانشطه اليومية، كو جود قائمة ثابتة، او وجود احد الطقوس فخلع الملابس. و يرتبط هذا ارتباطا و ثيقا بالتماثل. و يقترح دمج الاثنين معا[42].
  • السلوك المقيد: و هو سلوك محدود فالتركيز، و الاهتمام او النشاط، كالانشغال ببرنامج تليفزيونى واحد او الانشغال بلعبه واحدة.
  • اصابة الذات: و تشتمل على الحركات التي تصيب او ممكن ان تؤذى الشخص، كدبس العين، او قطف الجلد،او عض اليد، او ضرب الراس.[5] و افادت دراسه اجريت عام 2007 ان اصابة الذات فمرحلة ما اصابت نحو 30% من الاطفال المصابين بالتوحد[33].

ويتضح انه لا يوجد سلوك متكرر بعينة او اصابة ذاتيه بعينها خاصة بالتوحد، و لكن التوحد نفسة يعتبر نمط مرتفع لحدوث هذي السلوكيات و زياده خطورتها[43].

اعراض اخرى

يمكن ان يصاب الافراد الذين يعانون من التوحد باعراض مستقله عن اعراض التشخيص، و يؤثر هذا على الفرد نفسة او اسرته.[44] يمتلك نحو ما يقدر ب 1.5% الى 10% من الافراد المصابين بالتوحد قدارت غير عادية، بدءا من المهارات المنشقه كحفظ الامور البسيطة الى المواهب النادره المعجزه للغايه التي تتواجد لدي العلماء المصابين بالتوحد.[45] و لعديد من المصابين مهارات فائقه فالادراك و الانتباه، مقارنة بعموم السكان.[46] و تم العثور على تشوهات حسيه فاكثر من 90% من المصابين، و اعتبر البعض هذا علامه متميزه رئيسية،[47] رغم عدم وجود ادله قويه على ان الاعراض الحسيه تفرق التوحد عن اضطرابات النموالاخرى[48]. و توجد حالات التشوهات الحسيه بشكل اكبر عند المصابين الاقل استجابة( كالاصطدام بالاشياء)، منها عند المصابين الاكثر استجابة( كالاستغاثه عند سماع اصوات عالية)، و تكون هذي الحالات كبار كذلك عند محاوله المصابين احداث ضجه لجذب انتباة الاخرين( كالحركات الايقاعية).[49] و يقدر ان 60-80% من المصابين لديهم علامات حركيه تشمل ضعف العضلات، و ضعف التخطيط للحركة، و ضعف فالمشي على القدمين.[50] و فحالة ال ASD يصبح العجز فالتنسيق الحركى اكبر من هذا الموجود فحالة التوحد البسيط[51].

ويصدر سلوك غير عادي فتناول الاكل عن ثلاثه ارباع الطفال المصابين، لدرجه ان هذا كان سابقا مؤشرا لتشخيص المرض. و تعتبر الانتقائيه هي المشكلة الاكثر شيوعا، على الرغم من طقوس تناول الاكل و رفضة فبعض الاجيان، فان هذا لا يؤدى الى سوء التغذية[33]. و بالرغم من ان بعض الاطفال المصابين لديهم اعراض(GI) بالجهاز الهضمي، فهنالك نقص فالبيانات المنشوره لدعم النظريه القائله بان الاطفال المصابين بالتوحد لديهم اعراض GI بشكل اكثر او مختلفا عن المعتاد[52]؛ و تشير الدراسات الى نتائج متضاربة، و الى ان العلاقه بين مشكلات ال GI و التوحد غير و اضحة[53].

قد يلاحظ على بعض الاطفال المصابين بالتوحد وجود بعض التشوهات الخلقيه البسيطة، كتشوهات فالاذن الخارجية او شذوذ فرسم البصمه على الاصابع و تشوهات اخرى، ربما تعكس حصول تتاخر فالتطور الجنينى للطفل [54]

الاسباب

منذ فتره طويله يفترض ان هنالك اسباب مشترك بين المستويات الجينية، و المعرفية، و العبنوته يؤدى الى ثالوث اعراض التوحد المميزة.[55] و مع ذلك، هنالك شك متزايد فان التوحد هو اضطراب معقد له لجوانبة الرئيسية سبب متميزه تحدث معا فعديد من الاحيان.[56][57]

وللتوحد اساس و راثى قوي، على الرغم ان جينات التوحد معقده و انه لا يتضح ما اذا كان ممكن تفسيرة عن طريق الطفرات النادره بالغه الاثر، ام عن طريق التفاعلات النادره متعدده الجينات للمتغيرات الوراثيه المشتركة.[6][58] و تنشا درجه من التعقيد بسبب التفاعلات بين جينات متعددة، و بسبب البيئة، و العوامل الجينيه التي لا تتغير DNA، و لكنها تتوارث و تؤثر على التعبير الجيني.[24] و اشارت دراسات التوائم الى ان الوراثه تصل الى 0.6 فالتوحد و 0.9 فطيف التوحد، و الى ان اشقاء المصابين بالتوحد اكثر عرضه 25 مره للاصابة عن عامة السكان.[59] و مع هذا فان معظم الطفرات التي تزيد من خطر الاصابة بالتوحد لم يتم تحدديها. و بشكل عام لا ممكن ارجاع اسباب التوحد الى طفره المندلين( احاديه الجينات) او الى شذوذالكروموسوم الواحد. و لم تخرج اي من المتلازمات الوراثيه المرتبطه بالايدز سببا انتقائيا للتوحد.[6] و للكثير من الجينات المرشحه الموجوده اثارا صغار محدوده على اي جين معين.[6] و ربما ينتج العدد الكبير للافراد المصابين بالتوحد فعائلة لم يصاب باقى افرادها بهدذا المرض بسبب تضاعف المادة الوراثيه او حذف جزء منها او نسخها اثناء الانقسام المنصف( الاختزالي)[60]. و بالتالي فان جزءا كبيرا من حالات التوحد ربما يرجع الى سبب جينيه و راثيه و ليست موروثة: لذلك فان الطفره التي تسبب التوحد ليست موجوده فجينيوم الابوين[61].

وتشير ادله مكون من عده اسطر الى ان اسباب مرض التوحد يعزى الى اختلال التشابك العصبي.[4] و ممكن ان تؤدى بعض الطفرات النادره الى مرض التوحد عن طريق تعطيل بعض مسارات المشابك العصبية، كتلك المعنيه بالتصاق الخلية.[62] و تشير دراسات استبدال الجينات فالفئران الى ان اعراض التوحد ترتبط ارتباطا و ثيقا بالخطوات التنمويه اللاحقه التي تعتمد على النشاط فنقاط التشابك العصبى و على تغييرات النشاط المستقلة.[63] و تبدا جميع الماسخات( العوامل التي تسبب تشوهات خلقية) المتعلقه بخطر الاصابة بالتوحد، فالنشاط اثناء الاسابيع الاولي من الحمل. و على الرغم من ان ذلك لا يستبعد امكانيه بدء التوحد او ثاثرة فو قت لاحق، فهنالك دليل قوي على ان مرض التوحد ينشا فو قت مبكر للغايه من بدء مرحلة النمو[7].

وبالرغم من ان الادله الخاصة بالاسباب البيئيه غير مؤكده و لم تثبتها دراسات موثوقة،[8] تجرى عمليات بحث و اسعه النطاق.[64] و تشمل العوامل البيئيه التي قيل انها تساهم فاو تؤدى الى تفاقم التوحد، او ربما تكون هامه فالبحوث المستقبلية، بعض الاطعمة، و الامراض المعدية، و المعادن الثقيلة، و المذيبات، و عوادم الديزل، و الكلور، و الفثالات و الفينولات المستخدمة فالمنتجات البلاستيكيه و المبيدات الحشرية، و مثبطات اللهب المبرومة، و الكحول، و التدخين، و المخدرات غير المشروعة، و اللقاحات،[65] و الاجهاد قبل الولادة، رغم عدم وجود اي ادله و دحض بعض هذي العوامل بصورة تامة.

وقد يكون الاباء فالبداية مدركين اعراض التوحد التي تحدث لاطفالهم و هذا باقتراب موعد التطعيم الورتيني. و ربما ادي هذا الى وجود نظريات غير معتمدة تلقى باللوم على اللقاح” الزائد” و المادة الحافظه الموجوده فيه، او ال MMR باعتبارهما الاسباب =فالاصابة بالتوحد.[9] و ربما تم اكتشاف ان النظريه الاخيرة التي بحثتها احدي الدراسات و قامت برفع دعوه قضائيه ضدها، كانت عبارة عن” تزوير متقن”.[66] و على الرغم من ان هذي النظريات تفتقر الى الادله العلميه و انها غير مقنعه بيولوجيا، [9] ادي قلق الاباء و مخاوفهم بشان وجود علاقه بين اللقاح و الاصابة بالتوحد الى خفض معدلات التطعيمات فمرحلة الطفوله و تفشى الامراض التي تمت السيطره عليها سابقا فبعض البلدان، و الى حالات و فيات بين عده اطفال كان من الممكن تجنبها[67][68].

الالية

وتنتج اعراض التوحد عن تغييرات فالنضج مرتبطه بانظمه مختلفة فالدماغ. و لم يفهم بشكل جيد كيف يحدث التوحد. و ممكن تقسيم اليه التوحد الى قسمين: فيزيولوجيا هياكل الدماغ و العمليات المرتبطه بالتوحد، و الروابط العبنوته بين هياكل الدماغ و السلوكيات.[69] و يتضح ان السلوكيات ترتبط بعوامل فيزيولوجيه متعددة[26].

الفيزيولوجيا المرضية

وخلافا للكثير من اضطرابات الدماغ الاخرى، كالشلل الرعاش، لا توجد اليه و اضحه للتوحد سواء فالجزيئية، الخلية، او على مستوي النظم: و من غير المعروف ما اذا كان التوحد عبارة عن اضطرابات قليلة ناشئه من الطفرات المتقاربه على عدد قليل من المسارات الجزيئيه المشتركة، او انه( كالاعاقه الذهنية) عبارة عن مجموعة كبار من الاضطرابات لها اليات متنوعة.[21] و يبدو ان التوحد ينتج عن عوامل النمو التي تؤثر على الكثير من او كل انظمه الدماغ الوظيفية[70]، و تشوش على توقيت نمو الدماغ اكثر من الانتاج النهائي[71]. و تشير دراسات التشريح العصبى و الروابط بالماسخات، بقوه الى ان اليه التوحد تشمل تغير نمو الدماغ بعد الحمل بوقت قصير.[7] و يبدو ان ذلك الوضع الشاذ يبدا فتكوين سلسله من امراض الدماغ تتاثر بشكل كبير بالعوامل البيئية.[72] و بعد الولاده فقط، تنمو ادمغه الاطفال المصابين بالتوحد بشكل اسرع من المعتاد، بعدها تنمو بشكل عادي او بطيء نسبيا فمرحلة الطفولة. و ليس معروفا ما اذا كان النمو الزائد يحدث فجميع حالات الاطفال المصابين بالتوحد ام لا. و من الواضح انه فمناطق الدماغ ينمو الجانب العصبى المعرفى بشكل ملحوظ و مرتفع.[73] و تشمل فرضيات الاسس الخلويه و الجزيئيه الخاصة بزياده نمو التوحد المبكر ما يلي:

  • وجود فائض من الخلايا العبنوته التي تسبب اتصال موضوعى مفرط فمناطق الدماغ الرئيسة[74].
  • ارتحال الايونات العبنوته المضطربه خلال الحمل المبكر[75][76].
  • الشبكات غير المتوازنة- الاستثاريه المثبطة[76].
  • التشكيل الشاذ لنقاط الاشتباك العصبى و العمود الفقرى الشجيري[76] عن طريق تعديل نظام التصاق خلايا النيروكسين و النيرولوجين او[77] عن طريق العمليات التركيبيه الضعيفه للبروتينات المتشابكة.[78][79] و ربما يؤدى النمو المتشابك المعطل الىالصرع، و هو ما ربما يفسر ارتباط الحالتين[80].

وتبدا التفاعلات بين الجهاز المناعى و الجهاز العصبى فو قت مبكر اثناء المرحلة الجينيه من الحياة، و يعتمد النمو العصبى الناجح على استجابه مناعيه متوازنة. و قد يصبح النشاط المناعى الشاذ اثناء الفترات الحرجه من النمو العصبى جزءا من اليه بعض نوعيات التوحد،[81][82] و بالرغم من ايجاد بعض التشوهات بالجهاز المناعى فمجموعات فرعيه بالافراد المصابين بالتوحد، فليس معروف ما اذا كانت هذي التشوهات ذات صله اوليه او ثانوية بالتوحد.[83] و بسبب العثور على اجسام مضاده فغير حالات التوحد، و لعدم وجود هذي الاجسام بشكل دائم فحالة التوحد،[84] فان العلاقه بين اضطرابات المناعه و مرض التوحد لا تزال غير و اضحه و مثيره للجدل.[75][85]

ولا تفهم علاقه العوامل الكيميائيه العبنوته بالتوحد على نحو جيد؛ و ربما تم التحقيق فالكثير من ادله دور السيروتونين، و الاختلافات الوراثيه فانتقال هذي العوامل.[4] و ادي دور المجموعة الاولي ميتابو ترونيك، مستقبلات الصوديوم(mGLUR) فمتلازمه X الهشة، اكثر الجينات شيوعا فكونها اسباب التوحد، الى الاهتمام بالتداعيات المحتمله فبحاث مرض التوحد المستقبله فهذا المسار.[86] و تشير بعض البيانات الى ان الزياده المبالغه فالنمو العصبى يحتمل ان تكون مرتبطه بزياده فعددهرمونات النمو[87] او باختلال نظام مستقبلات عامل النمو. و ترتبط كذلك بعض الاخطاء الوراثيه فعملية التمثيل الغذائى بالتوحد، و لكن قد تمثل هذا فاقل من 5 % من الحالات[88].

وتفترض نظريه التوحد الخاصة بالخلايا العبنوته المراتيه ان التشوة فتطور هذي اخلايا يتعارض مع التقليد او المحاكاه و يؤدى الى وجود خصائص التوحد الرئيسيةوهي ضعف العلاات الاجتماعيه و صعوبات التواصل. و تعمل الخلايا العبنوته المراتيه عندما يؤدى حيوان عملا ما او يلاحظ حيوانا اخرا يؤدى العمل نفسه. و ممكن ان تسهم هذي الخلايا ففهم الفرد الاخرين و هذا من اثناء تمكينة من نمذجه سلوكهم عن طريق محاكه تجسد افعالهم، و نواياهم و مشاعرهم.[89] و لقد اختبرت دراسات كثيره هذ الفرضيه من اثناء كشف عيوب الهيكله فمناطق الخلايا المراتيه للاشخاص المصابين بالتوحد، تاخر تفعيل حله التقليد الرئيسية عند الافراد الذين يعانون من متلازمه اسبرجر، و وجود ارتباط بين انخفاض نشاط الخلايا المراتيه و شده المتلازمه فحالة الاطفال المصابين بالتوحد.[90] و مع هذا يتميز الاشخاص الذين يعانون من التوحد بنشاط دماغى غير عادي فعديد من الاحيان ناتج عن مرأة الخلايا العصبية.[91] و لا تشرح نظريه الخلايا العبنوته المراتيه الاداء العادي لاطفال التوحد فالمهام التي تنطوى على تقليد هدف او كائن[92].

وتختلف انماط التنشيط المنخفض او الشاذ فالدماغ اعتمادا على ما اذا كان الدماغ يقوم بمهام اجتماعيه او غير اجتماعية.[93] و فالتوحد، يوجد دليل يثبت انخفاض الربط الوظيفى للشبكه الافتراضية، و هي شبكه الدماغ و اسعه النطاق التي تشارك فالمعالجه الاجتماعيه و العاطفية، باتصال سليم لمهام الشبكه الايجابية، التي تستعمل فالاهتمام المتواصل و التفكير الموجة الهدف. و فحالة المصابين بالتوحد، لا ترتبط الشبكتان سلبا فالوقت الناسب، مما يشير الى خلل فتبديل الوظائف بين الشبكتين، و قد يعكس هذا اضطراب الفكر المرجعى الذاتي.[94] و وجدت دراسه تصوير الدماغ التي اجريت عام 2008، نمطا محددا من الاشارات فالقشره الحزمية، يختلف فحالة الافراد المصابين بالتوحد[95].

وتفترض نظريه عدم التواصل الخاصة بالتوحد، انه يتميز بوجود روابط عبنوته عاليه المستوي بالتزامن جنبا الى جنب مع وجود روابط عبنوته منخفضه المستوى.[96] و ربما و جدت الادله الخاصة بهذه النظريه انه فتصوير الاعصاب الوظيفيه عند شخص مصاب بالتوحد[97]، و من اثناء الدراسه ذات الفكرة الجميلة ان البالغين المصابين بالتوحد لديهم زياده اتصال فالقشره المخيه و روابط و ظيفيه ضعيفه بين الفص الجبهى و روابط القشره الدماغية.[98] و اشارت ادله ثانية =الى ان قله التواصل موجوده فقشره دماغ نص سكان الكره الارضيه و الى ان التوحد هو اضطراب فترابط القشرة[99].

ومن اثناء الدراسات التي تعتمد على امكانات ذات صله بالامر، فان التغيرات العابره فالنشاط الكهربائى فالدماغ استجابه للمؤثرات، تعتبر ادله قويه على الاختلافات الموجوده بالمصابين بالتوحد فيما يتعلق بالانتباه، و التوجة نحو المؤثرات السمعيه و البصرية، و كشف الحداثة، و معالجه اللغه و الوجه، و تخزين المعلومات؛ و ربما و جدت دراسات كثيره ان هنالك تفضيلا للمؤثرات غير الاجتماعية.[100] على سبيل المثال، ربما و جدت دراسات التحفيز المغناطيسى للدماغ دليلا على ان الاطفال المصابين بالتوحد تتاخر استجاباتهم بسبب تاخر معالجه الدماغ للاشارات السمعية[101].

وفى مجال الوراثة، و جدت علاقات بين التوحد و الفصام، و تقوم هذي العلاقات على اساس ازدواجيه الكروموسومات و حذفها. و اظهرت الابحاث ان مرض انفصام الشخصيه و مرض التوحد هما الاكر شيوعا فالاقتران بمتلازمه الحذف 1q21.1. و تعتبر الابحاث التي درات حول العلاقات بين التوحد و الفصام لكرموسوم 15 (15q3.3)، و كروموسوم 16( 16p13.1)، و كروموسوم 17(17p2)، غير حاسمة[102].

علم النفس العصبي

وقد تم اقتراح فئتين اساسيتين من النظريات المعرفيه لدراسه الروابط بين الادمغه المصابه بالتوحد و السلوكيات.

وتركز الفئه الاولي على العجز فالادراك الاجتماعي. و تفترض نظريه سيمون بارون كوهين عن عقل الانثى الاعتطافى و عقل الذكر التنظيمي، ان الافراد المصابين بالتوحد يمكنهم تحقيق التنظيمية، و ذلك يعني انهم يستطيعون تطوير لوائح الانظمه الداخلية لمعالجه الاحداث داخل المخ، و لكن هذا يصبح اقل فعاليه فحالة التعاطف الناتج عن التعامل مع احداث فعلها الاخرون. و امتدادا لذلك، تفترض نظريه تطرف دماغ الذكور، ان التوحد هو حالة متطرفه فدماغ الذكور، و يعرف من اثناء القياسات النفسيه بانه حالة يصبح بها التنظيم اروع من التعاطف.[103] و ترتبط هذي النظريات الى حد ما بنظريه بارون كوهين السابقة عن العقل، و التي تفترض ان السلوك التوحدى ينشا عن عدم القدره على وصف الحالات الذهنيه للنفس و للاخرين. و تدعم فرضيه نظريه العقل عن طريق استجابات الاطفال المصابين غير النمطيه لاختبار التفكير فدوافع الاخرين، الذي قامت سالى ان باجرائه،[103] و من اثناء نظام مرأة الخلايا العبنوته للتوحد، التي تم و صفها فالخرائط الفيزيولوجيه بشكل جيد و مناسب للفرضية.[104] و مع ذلك، لم تجد معظم الدراسات دليلا على ضعف قدره الافراد المصابين بالتوحد على فهم نوايا الاخرين او اهدافهم الرئيسية؛ و بدلا من ذلك، تشير البيانات الى ان الاعاقات توجد ففهم العواطف الاجتماعيه الاكثر تعقيدا او فالنظر الى اراء الاخرين[105].

وتركز الفئه الثانية =على المعالجه الاجتماعيه او المعالجه العامة: الوظائف التنفيذيه كعمل الذاكرة، التخطيط، و التثبيط. و صرح كنوورثى فاستعراضة بان” ادعاء اختلال الوظائف التنفيذيه باعتبارة عاملا مسببا لمرض التوحد، هو امر مير للجدل”، و لكن” من الواضح ان اختلال الوظائف التنفيذيه له دور فالعجز الاجتماعى و المعرفى الملحوظ فحالات المصابين بالتوحد.” [106] و تشير الاختبارات الخاصة بالوظائف التنفيذيه الرئيسية كمهام حركة العين، الى وجود تحسن يبدا فو قت متاخر من مرحلة الطفوله الى مرحلة المراهقة، و لكن الاداء لا يصل ابدا الى المستويات التقليديه التي يصل اليها البالغين.[107] و تتوقع احدي نقاط النظريه الهامه الى وجود سلوك نمطى و اهتمامات ضيقة؛[108] و هنالك نقطتان ضعف لهذه النظريه هما ان الوظيفه التنفيذيه يصعب قياسها[109]، و ان العز فالوظيفه التنفيذيه لم يتواجد فحالة الاطفال الصغار المصابين بالتوحد[110].

وتفترض نظريه ضعف التماسك المركزي، وجود قدره محدوده على رؤية الصورة الكبيرة، و يكمن هذا و راء الاضطراب المركزى فالتوحد. و تتوقع احدي النقاط القويه فهذه النظريه وجود مواهب خاصة و ذروات فاداء المصابين بالتوحد[111]. و تركز نظريه ذات صله و هي نظريه تعزيز الادراك الحسي_ بشكل كبير على تفوق الادراك الحسى الموجة جزئيا فحالة الاشخاص المصابين.[112] و تتضح هذي النظريات جيدا من اثناء نظريه ضعف الاستجابة.

ولا توجد فئه مرضيه بمفردها: و تعالج نظريات الادراك المعرفى سلوكيات المصابين بالتوحد الجامدة و المتكرره بشكل سيء، بينما تواجة النظريات غير الاجتماعيه صعوبه فشرح الضعف الاجتماعى و صعوبات فالتواصل.[113] و جنبا الى جنب، تقوم احدي النظريات على اساس حالات العجز المتعدده و ربما يثبت انها اكثر فائدة[114].

التشخيص

يستند التشخيص الى السلوك، لا الاسباب =او الالية.[26][115] و يعرف التوحد فالدليل التشخيصى و الاحصائى للاضطرابات العقليه DSM-IV-TR بانه حالة ظهور سته اعراض على الاقل، من بينهم اثنين من اعراض الضعف النوعى فالتفاعل الاجتماعي، و واحد على الاقل من اعراض السلوك المقيد و المتكرر. و يشمل نموذج الاعراض على نقص فالتبادل الاجتماعى و العاطفي، استعمال نمطى و متكرر للغه او لغه التفاعل، و انشغال مستمر باجزاء من الكائنات. و يجب ان تكون بداية هذا قبل سن ثلاث سنوات، و اداء متاخر او شاذ اما فالتفاعل الاجتماعى و اللغه المستخدمة فالتواصل الاجتماعي، او فاللعب الرمزى او التخيلي. و لا يجب ان يمثل الاضطراب متلازمه ريت او اضطراب الطفوله الاحلالي.[3] و يستعمل التنقيح العاشر من التصنيف الدولى للامراض التعريف نفسه[116].

وتتوافر الكثير من ادوات التشخيص. و يستعمل اثنان منها بشكل شائع فابحاث مرض التوحد: مقابله تشخيص التوحد المنقحه (ADI-R)، و هي مقابله شبة منظمه يتم اجراؤها مع الوالدين، و يستعمل جدول مراقبه تشخيص التوحد(ADOS) المشاهدة و التفاعل مع الطفل. و يستعمل مقياس تقييم توحد الطفوله ( CARS) على نطاق و اسع فالبيئات السريريه لتقييم شده التوحد على اساس الملاحظة[117].

ويقوم طبيب الاطفال عاده باجراء تحقيق اولى عن طريق تاريخ النمو و الفحص الجسدى للطفل. و اذا ما اقتضي الامر، يتم اجراء التشخيص و التقييمات بمساعدة متخصصى التوحد، و المراقبه و التقييم المعرفي، و التواصل، و الاسرة، و عوامل ثانية =باستخدم ادوات موحدة، و الاخذ بعين الاعتبار اي ظروف طبيه مرتبطه بذلك. و يطلب عاده من الطبيب النفسي العصبى للاطفال تقييم السلوك و المهارات المعرفية، و هذا للمساعدة فالتشخيص و التوصيه بالتدخلات التعليمية. و ربما ينظر التشخيص التفريقى للتوحد كذلك الى الاعاقه الفكرية، و ضعف السمع[118]، و ضعف صيغه محددة.[119] كمتلازمه لانداو كليفنر. و ممكن ان يسبب التوحد صوبه فتشخيص الاضطرابات النفسيه التي توجد معه كالاكتئاب[120].

وغالبا ما تتم عمليات تقييم الجينات الاكلينيكية،عند تشخيص التوحد، و بخاصة عندما تشير اعراض ثانية =بالفعل الى اسباب و راثي.[121] و على الرغم من ان التكنولوجيا الوراثيه تسمح لعلماء الجينات بربط ما يقدر ب 40% من الحالات باسباب و راثية،[122] فان مبادىء الاجماع التوجيهيه فالولايات المتحده و الامم المتحده تقتصر على اختبار الكروموسوم عالى الاستبانه و كروموسوم X الهش. و ربما تم اقتراح نموذج الجين النمطى الاول للتشخيص، و الذي من شانة اجراء تقييم روتينى للتغيرات التي تحدث فعدد نسخ الجينوم.[123] كما يتم تطوير اختبارات جينيه حديثة و ستظهر قضايا اخلاقيه و قانونيه و اجتماعيه كثيرة. و ربما يسبق التوافر التجارى للاختبارات الفهم الكاف لطريقة استعمال نتائجها، نظرا لتعقيد جينات التوحد.[124] و تعتبر اختبارات الايض و تصوير الاعصاب مفيدة فبعض الاحيان و لكنها ليست و رتينية[121].

ويمكن تشخيص التوحد فبعض الاحيان فعمر 14 شهرا على الرغم من ان التشخيص يكون مستقرا على نحو متزايد اثناء السنوات الثلاث الاولى: على سبيل المثال، يقل احتمال قيام الطفل البالغ من العمر عاما و يصدر ما يطابق معايير تشخيص التوحد، الاستمرا ففعل هذا بعد عده سنوات، و هذا مقارنة بالطفل الذي يتم تشخيصة فعمر 3 سنوات.[125] و فالمملكه المتحده توصى الجمعيه الوطنية للطفل التوحدى بضروره مرور 30 اسبوعا على ظهور اول الاعراض لتشخيص الطفل و انهاء التقييم، على الرغم من ان بعض الحالات يتم التعامل معها بسرعه فمجال الممارسه العلمية. و وجدت دراسه اجريت فالولايات المتحده ام 2009 ان متوسط سن التشخيص الرسمي للتوحد هو 5-7 سنوات، و كان هذا اعلي بعديد من التوصيات، و ان 27% من الاطفال يبقون دون تشخيص حتي بلوغ 8 سنوات.[126] و على الرغم من ظهور اعراض التوحد و طيف التوحد باكرا فالطفولة، فانها ربما تغيب فبعض الاحيان؛ بعد سنوات ربما يلتمس البالغون التشخيص لمساعدة انفسهم او مساعدة اصدقائهم و عائلاتهم، او لمساعدة اصحاب العمل على اجراء تعديلات، او فبعض المواقع للمطالبه ببدلات عجز المعيشه او منافع اخرى.

ويعتبر اخفاق التشخيص او المبالغه به مشكلة فحالات هامشية. و من المرجح ان يرجع اسباب و جزء كبير من الزياده الاخيرة فعدد حالات التوحد التي تم الابلاغ عنها الى التغيرات فالممارسات التشخيصية. و ربما ادت خيارات تعاطى المخدرات المتصاعده الشعبية،وتوسيع فوائدها، الى وجود حوافز للمساعدة لي تشخيص التوحد، مما ادي الى المبالغه فتشخيص حالات الاطفال الذين يعانون من اعراض غير مؤكدة. و على العكس، فان تكلفه الفحص و التشخيص، و التحدى المتمثل فالحصول على المبلغ المطلوب لاجراء ذلك، ممكن ان تمنع او تؤخر التشخيص.[127] و لا سيما انه من الصعب تشخيص التوحد بين المعاقين بصريا، و يرجع هذا جزئيا الى ان بعض معايير تشخيص التوحد تعتمد على الرؤية، و كذلك بسبب تداخل اعراض التوحد مع اعراض متلازمات العمي المعروفة[128].

التصنيف

التوحد هواحد اضطرابات النمو الخمسه الاكثر انتشارا(PDD) التي تتميز بشذوذ التفاعلات الاجتماعيه و التواصل على نطاق و اسع و الاهتمامات المقيده بشده و السلوكيات المتكرره للغاية.[129] و هذي الاعراض لا تشكل مرضا، هشاشة، او اضطرابا عاطفيا[24].

ومن بين الخمسه اضطرابات، تعتبر متلازمه اسبرجر هي الاقرب الى التوحد فالعلامات و الاسباب المحتملة؛ و تتشارك متلازمه ريت و اضطراب الطفوله الاحلالى عده علامات مع التوحد، و لكن ربما تكون الاسباب غير ذات صلة؛ فاضطرابات النمو PDD، اذا لم ينص على خلاف ذلك، يتم تشخيصها عندما لا يتم استيفاء المعايير اضطرابا محددا.[130] و على عكس التوحد، فان الاشخاص الذين يعانون من متلازمه اسبرجر لا يوجد لديهم اي تاخير كبير فتطور اللغة.[3] و ممكن ان يصبح مصطلح التوحد محيرا، و فحالة التوحد، غالبا ما تسمي متلازمه اسبرجر و مرجد التوحد غير النمطى باضطرابات طيف التوحد ASD او فبعض الاحيان اضطرابات التوحد،[131] بينما يسمي التوحد نفسة بالاضطراب الطفولي. فهذه المقالة، يشير التوحد الى اضطراب التوحد الكلاسيكي؛ و فممارسات الطب الاكلينكي، على الرغم من ذلك، غالبا ما يستعمل مصطلح التوحد، و اضطراب النمو، و اضطراب طيف التوحد بالتبادل[121]. و التوحد، بدوره، هو مجموعة فرعيه من التوحد النمطى الظاهر الاوسع نطاقا، و الذي يصف الاشخاص الذين يعانون من طيف التوحد و لكن لديهم اعراض ممالة، كتجنب التواصل البصري[132].

وتشمل مظاهر التوحد مجموعة و اسعة، بدءا من الافراد ذوى العاهات الشديدة- و الذين ممكن ان يصبحوا بكما، معاقين تنمويا، او حبساء خفقان اليد و هزاز الجسد- و صولا الى الافراد ذوى الاداء العالى الذين ربما يصبح لهم منهج اجتماعى نشط، و لكنة غريب بشكل و اضح، و لهم اهتمامت ضيقه الافق، و تواصل مضجر و متحذلق.[133] و لان طيف السلوك متواصل، فان الحدود بين الفئات التشخيصيه هي بالضروره تعسفيه الى حد ما .[134] و احيانا تنقسم المتلازمه الى توحد عال او متوسط او متخفض( LFA, MFA,and HFA)، استنادا الى عتبات مستوي الذكاء او [135] مدي الدعم الذي يتطلبة الفرد فالحياة اليومية؛ و هذي التقسيمات ليست موحدة، كما انها مير للجدل. و ممكن تقسيم التوحد الى توحد متلازمى و توحد غير متلازمي؛ يرتبط التوحد المتلازمى بالاعاقه الذهنيه الشديده او العميقه او بمتلازمه حلقيه مع اعراض جسديه كالتصلب الدرني.[136] على الرغم ان الافراد الذين يعانون من متلازمه اسبرحر يقومون باداء معرفى اروع ممن يانون من التوحد، فان مدي التداخل بين متلازمه اسبرجر و الاتش اف اي، و التوحد غير المتلازمي، غير و اضح[137].

وقد افادت بعض الدراسات ان اسباب تشخيص مرض التوحد لدي الاطفال يرجع الى فقدان المهارات اللغويه او الاجتماعية، فمقابل الفشل فاحراز تقدم، و يحد هذا عاده من مر 15 الى 30 شهرا. و لا تزال صحة ذلك التمييز موضع جدل. فمن الممكن ان يصبح هنالك توحدا تراجعيا و هو نوع فرعى محدد،[138][139][140][141] او ان تكون هنالك سلسله سلوكيات متصلة فحالة التوحد التراجعى او غير التراجعي[142].

وقد اعاقت عدم القدره على تحديد مجموعات فرعيه ذات مغزي بيولوجى بين الذين يعانون من التوحد، [143] و الحدود التقليديه بين تخصصات الطب النفسي و علم النفس و علم الاعصاب و طب الاطفال، البحث فاسباب التوحد.[144] و ممكن ان تساعد التقنيات الجديدة كالرنين المغناطيسى الوظيفى و نشر موتره التصوير فتحديد الظواهر ذات الصله من الناحيه البيولوجية( الصفات الملحوظة) و التي ممكن عرضها من اثناء مسح الدماغ، للمساده فمزيد من الدراسات الوراثيه العبنوته للتوحد[145]؛ و مثال على ذلك، ما يصاب فيه المرضي من ضعف فادراك الناس مقابل ادراك الكائنات.[4] و ربما اقترح تصنيف التوحد باستعمال علم الوراه و ايضا علم السلوك[146].

الفحص

ويلاحظ ما يقرب من نص اباء الاطفال المصابين بالتوحد سلوكيات غير عاديه تصدر عن اطفالهم من عمر 18 شهرا، و يلاحظ خمسه ارباعهم هذي السلوكيات من عمر 24 شهرا.[147] و وفقا لمقاله فمجلة التوحد و اضطرابات النمو، فان وجود اي من العلامات الاتية، هو مؤشر مطلق على المضى قدما نحو مزيد من التقييمات. و ربما يؤدى التاخر فالاحالة للاختبار، و التاخر فالتشخيص المبكر للمرض و علاجة الى نتائج طويله الامد[148].

  • انعدام الهذيان ببلوغ 12 شهرا.
  • عدم وجود اي اشارات( الاشارة، التلويح، الخ) ببلوغ 12 شهرا.
  • عدم نطق اي كلمه بعد بلو 16 شهرا.
  • عدم نطق كلمات مكونه من كلمتين( عفويا، و ليس تقليدا للاخرين) ببلوغ 24 شهرا.
  • حدوث اي فقدان فاللغه او المهارات الاجتماعيه فاى عمر.

وتهدف تطبيقات الولايات المتحده و اليابان الى فحص كل الاطفال فعمر 18 و 24 شهر، باستعمال فحوصات رسمية محدده للتوحد. فالمقابل، يتم فحص الاطفال فالمملكه المتحدة، الذين تكتشف عائلاتهم او اطباؤهم علامات محتمله بمرض التوحد. و من غير المعروف اي المنهجين اكثر فعالية.[4] و تشمل ادوات الفحص قائمة مراجعه التوحد فالاطفال الصغار(M-chat)، و استبيان الفحص المبكر لعلامات التوحد، و جرد السنه الاولى؛ و تشير البيانات الاوليه ل M-Chat و سابقتها CHATالي ان الاطفال الذين يتراوح عمرهم بين 18 الى 30 شهرا من الاروع لهم اجراء عملية اعداد اكلينيكيه ذات حساسيه منخفضة( الكثير من السلبيات الكاذبة) و لكنها ذات خصوصيه جيد( اايجابيات كاذبه قليلة)[149]. و ربما يصبح الامر اكثر دقه اذا سبق هذي الاختبارات فحص ذات نطاق عريض يميز طيف التوحد عن اضطرابات النمو الاخرى.[150] و ربما تكون ادوات الفحص مصممه تبعا لثقافه واحده للكشف عن بعض السلوكيات كالتواصل البصري، و ربما تكون غير مناسبه لثقافه اخرى.[151]وعلي الرغم من ان الفحص الجينى لمرض التوحد بشكل عام لا يزال غير عملي، فانه ممكن الاخذ فيه فبعض الحالات كحالة الاطفال الذين يعانون من اعراض عبنوته و مظاهر تشوه[152].

التحكم

ان الاهداف الرئيسه عند علاج الاطفال المصابين بالتوحد هي تقليل حالات العجز المرتبطه فيه و تقليل ضيق الاسرة، و زياده نوعيه الحياة و الاستقلال الوظيفي. و لا يوجد علاج يعتبر الاروع و يتم تفصيل العلاج عاده تبعا لاحتياجات الطفل.[16] و تعتبر الاسر و النظم التعليميه هي الموارد الاساسيه فعملية العلاج.[4] و واجهت دراسات التدخل مشكلات منهجيه احالت دون استنتاجات نهائيه حول الفعالية.[153] على الرغم من ان للكثير من التدخلات النفسيه و الاجتماعيه ادله ايجابية، مما يشير الى ان بعض اشكال العلاج اروع من عدمها، فان الجوده المنهجيه لهذه الدراسات كانت سيئه بشكل عام، و كانت نتائجها الطبيه فمعظمها نتائج مؤقتة. و هنالك القليل من الادله التي تبرهن سوء فعاليه خيارات العلاج.[154] و ممكن ان تساعد برامج التعليم المستمره و العلاج السلوكى فمرحلة مبكره الاطفال على اكتساب الرعايه الذاتيه و الاجتماعية، و مهارات العمل، [16] و غالبا ما تحسن الاداء و تقلل شده الاعراض و سلوكيات عدم القدره على التاقلم؛ [155] و تعتبر الادعاءات بان التدخل يبدا فسن ثلاث سنوات غير موثقه و غير حاسمة.[156] و تشمل المناهج المتاحه تحليل السلوك التصنيفي(ABA)، نماذج تنموية، تدريس منظم، معالجه الكلام و اللغة، معالجه المهارات الاجتماعية، و العلاج المهني.[16] و هنالك بعض الادله التي تثبت ان التدخل السلوكى المبكر من 20 الى 40 ساعة سبوعيا لسنوات عده هو العلاج السلوكى الفعال لبعض الاطفال المصابين بطيف التوحد[157].

ويمكن ان تكون التدخلات التعليميه فعاله بدرجه متفاوته فمعظم حالات الاطفال: و لقد اثبت العلاج عن طريق تحليل السلوك التصنيفى فعاليتة فتعزيز اداء الاطفال العالمي قبل سن المدرسة،[158] كما ان له دور راسخ فتحسين الاداء الفكرى للاطفال الصغار.[159] و تعتبر التقارير النفسيه العبنوته للمعلمين ضعيفه فاغلب الاحيان، مما ادي الى وجود فجوه بين ما توصى فيه التقارير و ما يوفرة التعليم.[160] و من غير المعروف ما اذا كانت برامج علاج الاطفال تؤدى الى تحسينات كبير بعد ان يكبر الطفل ام لا، [161] و يخرج البحث المحدود الفعاليه نتائج متباينه فبرامج الكبار السكنية.[162] و تعتبر ملائمه وجود الاطفال الذين لديهم اضطرابات طيف التوحد بشده متفاوتة، فبرنامج التعليم العام للسكان، مقال النقاش الدائر حاليا بين المعلمين و الباحثين[163].

وتستخدم الكثير من الادويه لعلاج اعراض طيف التوحد التي تتداخل مع دمج الاطفال فالمنزل او فالمدرسة عندما يفشل العلاج السلوكي.[24][164] و يوصف لاكثر من نص الاطفال الاميركين الذين تم تشخيصهم بطيف التوحد، العقاقير ذات التاثير العقلي، او مضادات الاختلاج، و نوعيات المخدرات الاكثر شيوعا التي تكون مضادات اكتئاب، و منشطات، و مضادات الذهان.[165] و بصرف النظر عن مضادات الذهان، فكل من اريبيرازول و ريسبيريدون لهما فعاليه فعلاج تهيج الاطفال الذين يعانون من اضطرابات التوحد[166]. و هنالك بحوث موثوقه عن فعاليه او سلامة علاج المراهقين و البالغين المصابين بطيف التوحد باستعمال العقاقير.[167] و ربما يستجيب الشخص امصاب بالتوحد بكيفية غير معتاده للعقاقير، و ممكن ان تكون للعقاقير اثار سلبية،[16] و لا يخفف اي عقار معروف من اعراض التوحد الرئيسية كضعف التفاعل الاجتماعى و مهارات التواصل.[168] و ربما عكست او خفضت التجارب على الفئران بعض الاعراض المرتبطه بمرض التوحد عن طريق استبدال او تحوير و ظيفه الجين، [63][86]مما يشير الى امكانيه استهداف العلاجات فطفرات نادره محدده من المعروف عنها انها تسبب مرض التوحد[62][169].

وبالرغم من اتاحه الكثير من العلاجات و التدخلات البديلة، فان الدراسات العلميه تدعم القليل منها.[170][171] و لاساليب العلاج القليل من الدعم التجريبى فجوده انماط الحيا،والكثير من البرامج التي تركز على تدابير النجاح التي تفتقر صحة التنبوء و ملائمه العالم الحقيقي.[32] و يبدو ان الادله العلميه تحظي باهتمام اقلل عند مقدمي الخدمات عن تسويق البرنامج، توفر التدريب، و طلبات الاباء.[172] و ربما تضع بعض العلاجات البديلةالطفل المصاب فخطر. و كشفت دراسه اجريت عام 2008 انه بمقارنة الاطفال المصابين مع اقرانهم غير المصابين، يتضح ان عظام المصابين تكون انحف اذا كانت الوجبات الغذائية خاليه من بروتين الكازين( الجبن)؛ [173] و فعام 2005، قتل علاج الاستخلاب الفاشل طفلا عمرة 5 سنوات مصابا بالتوحد.[174]وكان هنالك فو قت مبكر بحث يهتم بعلاجات الضغط العالى للاطفال المصابين بالتوحد[175].

ويعتبر العلاج باهظ الثمن: فالتكاليف غير المباشره اكثر مما يبدو. قدرت دراسه امريكية متوسط تكلفه العلاج مدي الحياة لشخص ولد عام 2000، بنحو 4,5 مليون دولار امريكي.[176] و هذا برعايه طبيه تبلغ 10%، و تعليم اضافى و رعايه ثانية =يبلغا 30%، و انتاجيه اقتصاديه مفقوده تبلغ 60%.[177] و غالبا ما تكون البرامج المدعومه علنا غير كافيه او غير ملائمه لطفل معين، و تشيرالنفقات العلاجيه او الطبيه الى احتمال حدوث مشكلات ما ليه لاسرة المريض.[178] و جدت دراسه 2008 امريكية ان متوسط الخساره التي تتعرض لها اسر الاطفال المصابين من اجمالى دخلهم السنوى تقدر بنحو 14%،[179] و وجدت دراسه ثانية =ذات صله ان طيف التوحد يرتبط باحتماليه حدوث مشكلات خاصة برعايه الطفل تؤثر بشكل كبير على عمل الواليدن.[180]وتشير الولايات المتحده الى زياده طلبات التامين الصحي الخاصة، لتغطيه خدمات التوحد، و تحويل تكاليف البرامج التعليميه المموله من القطاع العام الى التامين الصحي الممول من القطاع الخاص.[181] و بعد مرحلة الطفولة، تشمل قضايا العلاج الاساسيه الرايه السكنيه و التدريب المهنى و التوظيف و الحياة الجنسية و المهارات الاجتماعيه و التخطيط العقاري[182].

التنبوء

ولا يوجد علاج معروف للتوحد.[4][16] و يتعافي الاطفال من حين الى اخر، بح يفقدون تشخيص التوحد؛ [183] و يحدث ذلك احيانا بعد علاج مكثف و احيانا لا يحد. و من غير المعروف كيف يحدث الشفاء فاغلب الاحيان:[184] و ربما تراوحت معدلات عينات مختاره من اطفال التوحد بين 3% الى 25%.[185] و ممكن ان يكتسب معظم الاطفال المصابين بالتوحد اللغه عند سن 5 سنوات او اقل، و ان كانت مهارات التواصل تتطور لدي البعض فسنوات لاحقة.[186] و يفتقر معظم الاطفال المصابين الى الدعم الاجتماعى و العلاقات الهادفة، و فرص العمل فالمستقبل او تقرير المصير.[32] و على الرغم من ان الصعوبات الرئيسية ربما تستمر، فان الاعراض غالبا ما تصبح اقل حده مع التقدم فالعمر[24].

وتتناول بعض الدراسات ذات الجوده العاليه التكهنات بعيده المدى. و يخرج بعض البالغين تحسنا طفيفا فمهارات التواصل، و لكنهم يخرجون ليلا من التراجع: و لم تركز اي دراسه على التوحد بعد منتصف العمر.[187] و لاكتساب اللغه بل سن السادسة، و معدل ذكاء اعلي من 50، و اكتساب مهاره تسويقية، نتائج افضل؛ و يعتبر العيش بشكل مستقل امرا غير محتمل فحالة المصابين بالتوحد الشديد.[188] و وجدت دراسه بريطانيه اجريت عام 2004 ل 68 بالغ تم تشخيصهم قبل عام 1980 على انهم اطفال مصابين بالتوحد، معدل ذكائهم فوق 50، ان 21% منهم حق مستوي عال من الاستقلاليه عندما اصبحوا بالغين، و ان 10% منهم كونوا صدقات و انضموا الى مجال العمل و لكنهم احتاجوا الى بعض الدعم، و ان 19% منهم حصلوا على نوع من الاستقلاليه و لكنهم عاشوا فالبيت و احتاجوا الى دعم و اشراف كبير على حياتهم اليومية، و ان 46% منهم احتاجوا توفير و حدات سكنيه خاصة بدءا من المرافق المخصصه للتوحد، مو وجود مستوي دعم عال و حكم ذاتى محدود جدا، و احتاج 12% منهم رعايه صحية عاليه المستوي فالمستشفيات.[19] و وجدت دراسه اكلينيكيه لعام 2005 اجريت ل 78 حالة من الباغلين، و التي لم تستبعد انخفاض معدل الذكاء، تكهنات اسوا؛ منها ان 4% فقط سيتمكنوا من تحقيق الاستقلاليه و الاعتماد على النفس.[189]ووجدت دراسه كنديه لعام 2008 اجريت ل48 من الشباب البالغين و الذين تم تشخيصهم كمصابين بالتوحد فمرحلة ما قبل المدرسة، ان النتائج تراوحت بين السيئة( 46%)، و العادلة(32%)والجيدة(17%) و الجيده جدا(4%)؛ و تم توظيف 56% ن هؤلاء الشباب فمرحلة ما اثناء حياتهم، و اشتغل معظمهم فالعمل التطوعى او المحمى او الجزئي.[190] و جعلت التغيرات فممارسه التشخيص و زياده توافر التدخل المبكر الفعال، الامر غير و اضحا ما اذا كان ممكن تعميم هذي النتائج لتشخيص الاطفال فالاونه الاخيرة ام لا[191].

علم الاوبئة

الموضوع الاساسي: اوبئه مرض التوحد

تميل معظم الاستعراضات التي اجريت مؤخرا الى تقدير معدل انتشار التوحد ب 1-2 من جميع 1000، و ما يقرب من 6 من جميع 1000 بطيف التوحد،[192] و 11 من جميع 1000 طفل فالولايات المتحده بالتوحد الطفولى و هذا عام 2008؛ [12][193]وبسبب البيانات غير الكافية، ربما تكون هذي الارقام اقل من معدل الانتشار الفعلي.[121] و يقدر انتشار اضطرابات النمو PDD-NOS بنحو 3.7 من جميع 1000، و انتشار متلازمه اسبرجر بنحو 6. لكل 1000، و اضطراب الطفوله التفككى بنحو 02. لكل 1000 شخص.[194] و زاد عدد حالات الاصابة بالتوحد بشكل كبير فالتسعينات و اوائل الالفيه الثالثة. و تعزى هذي الزياده بحد كبير الى التغيرات فالممارسه التشخيصيه و انماط الاحالة، و توافر الخدمات، و العمر عند التشخيص، و التوعيه العامة.[195][196] و على الرغم من ان خطر العوامل البيئيه مجهول، فلا ممكن استبعاده.[8] و لا يستبعد الدليل الموجود احتماليه زياده الانتشار الفعلى للتوحد؛ [197] و تقترح الزياده الفعليه توجية المزيد من الاهتمام و للتمويل نحو العوامل البيئيه بدلا من الاستمرار فالتركيز على الوراثة[64].

ويعتبر الصبيان اكثر عرضه للاصابة بالتوحد عن الفتيات. و متوسط نسبة الجنس هو 4:3:1 و يتغير عديدا بضعف الادراك: و ربما يصبح قريبا من 2:1 فحالات الاعاقه الذهنيه و اكثر من 5.5:1.[198] و ربما تم التحقق من نظريات كثيره يدور موضوعها حول الانتشار العالى للتوحد فالذكور، و لكن اسباب الاختلاف غير مؤكد.[199] و على الرغم من ان الادله لا يوجد بها اي عامل خطير مرتبط بعلامات الحمل و يعتبر سببا لاكتساب المرض؛ و مع تقدم عمر الوالدين الذين تعرضوا للسكري، او النزيف او استعمال الادويه النفسيه خلال الحمل، [200][201] يزداد خطر و لاده طفل يعانى من التوحد و خاصة اذا كان الاباء اكبر سنا من الامهات؛ و هنالك تفسيران محتملان و هما الزياده المعروفة فطفره من الحيوانات المنويه للرجال الاكبر سنا، و فرضيه ان الرجال الذين يتزوجون فسن متاخر و تكون لديهم مشكلات و راثيه يخرج فابنائهم بعض علامات التوحد.[202] و يعتقد معظم المهنين ان العرق، و الاثنية، و الخلفيه الاجتماعيه الاقتصاديه لا تؤثر فالاصابة بمرض التوحد. و هنالك عده ظروف شائعه فحالة الاطفال المصابين[203].

وهنالك عده شروط شائعه لتشخيص الاطفال بالتوحد. و تشمل الاتي[4]:

  • الاضطرابات الوراثية: و لنحو 10-15% من حالات التوحد حالة مندليه معروفة( احاديه الجين)، شذوذ الكروموسومات، او متلازمه و راثيه اخرى، [204] و يرتبط التوحد باضطرابات و راثيه كثيرة[205].
  • الاعاقه الذهنية: تم الابلاغ عن نسبة الافراد الذين يعانون من التوحد و توجد لديهم معايير الاعاقه الذهنيه كذلك و كانت 25% الى 70%، و هنالك تباين و اضح يدل على صعوبه تقييم الاستخبارات الخاصة بالتوحد.[206] و فالمقابل، فان ارتباط اضطرابات النمو PDD-NOS بالاعاقه الذهنيه هو اضعف من هذا بعديد، [207] و بحكم تعريفها، تستبعد متلازمه اسبرجر الاعاقه الذهنية[208].
  • اضطرابات القلق: تكون شائعه بين الاطفال المصابين بطيف التوحد. لا توجد بيانات مؤكدة، و لكن ربما افادت دراسات معدلات انتشار المرض من 11% الى 84%. و لاضطرابات اللق اعراض كثيره ممكن شرحها بشكل اروع من اثناء التوحد نفسه، او يصعب تمييز هذي الاعراض عن تللك المصاحبه للتوحد[209].
  • الصرع: توجد اختلافات حول خطر الاصابة بالصرع بحسب عمر الفرد، و المستوي المعري، و نوع اضطراب اللغة[210].
  • عيوب التمثيل الغذائى المتعددة: كبيله الفينيل كيتون، و ترتبط هذي العيوب باعراض مرض التوحد[211].
  • اشتبقاء التشخيص: على الرغم من ان شروط الدليل الاحصائى و التشخيصى الرابع تستبعد التشخيص المتزامن للكثير من حالات ثانية =جنبا الى جنب مع مرض التوحد، و المعايير الكاملة لاضطراب عجز الانتباة و النشاط الزائد، و متلازمه ريت، فغاللبا ما توجد شروط غير هذي و يتم تشخيص المرض على نحو متزايد[212].
  • مشكلات النوم: التي تؤثر على ثلثى الافراد المصابين بطيف التوحد فمرحلة ما من الطفولة. و تشمل هذي المشكلات اعراض الارق الاكثر شيوعا كصعوبه النوم، و الاستيقاظ الليلى المتكرر، و الاستيقاظ فالصباح. و ترتبط مشكلات النوم بالسلوكيات الصعبة و الضغوط العائلية، و غالبا ما يصبح التركيز على الانتباة الاكلينكى اكثر من التشخيص الاولى للتوحد[213].

التاريخ

لمزيد من المعلومات: تاريخ متلازمه اسبرجر

ووصفت امثله قليلة اعراض التوحد و علاجة قبل تسميتة بفتره طويلة. و ضم كتاب ما رتن لوثر كينج” The Table Talk” الذي ضم عده مواضيع جمعها ما ثيسبوس المكلف بتسجيل مذكرات كينج، قصة صبى عمرة 12 عاما كان يعانى من التوحد بشدة.[214] و ظن لوثر ان الصبى كتله لحم بلا روح امتلكها الشيطان. و ذكر ان الصبى ممكن ان يصاب بالاختناق، و القي احد النقاد الاتيين بظلال من الشك على صحة ذلك المقال.[215] و تعتبر قضية هوف بلير من قريه بورج، هي اقدم حالة موثقه جيدا عن مرض التوحد، على النحو المبين فقضية محكمه 1747 و التي التمس بها شقيق بلير الغاء زواجة للحصول على ميراثه.[216] و اظهر صبى افيرون المتوحش، و هو طفل قبض عليه فعام 1798، الكثير من علامات التوحد؛ و عالجة طالب الطب جان ايتارد ببرنامج سلوكى صممة لمساعدة افيرون على تكوين روابط اجتماعيه و لحثة على الكلام عبر التقليد[217].

وصاغ الطبيب النفسي السويسرى يوجين بلولير فعام 1910 الكلمه اللاتينيه الحديثة autismus( و تترجم فالانجليزيه autism) خلال تعريفة لاعراض مرض الفصام. و اشتقت الكلمه من autós اليونانية( و تعني النفس)، و استعملها يوجين لتعطى معني مرض الاعجاب بالنفس، مشيرا الى انسحاب مريض التوحد الى و همة و خياله، و تبنية موقفا مضادا لاى تاثير خارجي، حتي يكون الاضطراب امرا لا يطاق[218].

واكتسبت الكلمه معناها الجديد فعام 1978 عندما تبني هانز اسبرجر بمستشفي جامعة فيينا، مصطلح بلولير عن المرضي النفسيين المصابين بالتوحد فمحاضره له بالالمانيه حول علم نفس الاطفال.[219] و كان اسبرجر يحقق فاضطراب طيف التوحد ASD الذي يعرف الان باسم متلازمه اسبرجر، على الرغم من انه كان يعرف على نطاق و اسع بانه تشخيص منفصل لوجود سبب مختلفة حتي عام 1981.[220] و استعمل ليو كانر من مستشفي جرنر هوبكنز لاول مره التوحد بمعناة الحديث فاللغه الانجليزية، عندما عرض تسميه التوحد الطفولى فتقرير 1943 عن 11 طفلا تشابهت سلوكياتهم الاضرابية.[221] و تقريبا لا تزال جميع الخصائص التي تم و صفها فمجلة كانر الاولي حول ذلك الموضوع، و لا سيما” عزله التوحد” و ” الاصرار على النمطية”، تعتبر نموذجا لاضطرابات طيف التوحد.[222] و غير معروف ما اذا كان كانر ربما اشتق المصطلح بشكل مستقل عن اسبرجر ام لا[223].

وادت اعاده استعمال كانر للتوحد الى عقود من المصطلحات المختلطه كالفصام الطفولي، و ادي تركيز الطب النفسي للاطفال الى اساءه فهم التوحد و استجابه الرضع الى” الام الثلاجة”؛ اي المتجمدة عاطفيا. و ابتداء من اواخر الستينات نشا التوحد كمتلازمه منفصله و هذا من اثناء اطهار ان التوحد يستمر مدي الحياة، و ان يتميز عن الاعاقه الذهنيه و عن الفصام و عن اضطرابات النمو الاخرى، و اظهار فائدة اشراك الاباء فبرامج العلاج النشطة.[224] و فاواخر منتصف السبعينات من القرن العشرين، كان هنالك دليل على دور الجينات فالتوحد؛ و الان يعتقد ان يصبح التوحد احد اكثر الحالات النفسيه الموروثة.[225] و على الرغم من زياده عدد المنظمات الاساسيه و وصف التوحد الطفولى ربما اثروا بشكل عميق على طريقة نظرنا الى التوحد( طيف التوحد)، [226] استمر الاباء فالشعور بالوصمه الاجتماعيه فمواقف ينظر بها الاخرين بسلبيه الى سلوكيات الاطفال المصابين بالتوحد، [227] و ما زال العديدون من اطباء الرعايه الاوليه و الاطباء المتخصصين يذكرون بعض المعتقدات المتسقه مع ابحاث التوحد و التي عفا عليها الزمن[228].

وقد ساعدت شبكه الانترنت الافراد المصابين بالتوحد على تجاوز الاشارات غير اللفظية، و المشاركه العاطفيه التي و جدوا انه من الصعب التعامل معها، و منحتهم و سيله لتشكيل مجتمعات محليه و للعمل عن بعد.[229] و ربما تطور علم الاجتماع و الجوانب الثقافيه الخاصة بالتوحد؛ فهنالك من يسعون لتلقى العلاج، و اصبح الاخرون يعتقدون ان التوحد هو بساطه شكل احدث من اشكال الوجود[230][231].

الذاتويه و بالاتيني( Autism): هي احد الاضطرابات التابعة لمجموعة من اضطرابات التطور المسماه باللغه الطبيه “اضطرابات فالطيف الذاتوي” (Autism Spectrum Disorders – ASD) تخرج فسن الرضاعة، قبل بلوغ الطفل سن الثلاث سنوات، على الاغلب.

وبالرغم من اختلاف خطوره و اعراض مرض التوحد من حالة الى اخرى، الا ان كل اضطرابات الذاتويه تؤثر على قدره الطفل على الاتصال مع المحيطين فيه و تطوير علاقات متبادله معهم.

وتظهر التقديرات ان 6 من بين جميع 1000 طفل فالولايات المتحده يعانون من الذاتويه و ان عدد الحالات المشخصه من ذلك الاضطراب تزداد باضطراد، على الدوام. و من غير المعروف، حتي الان، ما اذا كان ذلك الازدياد هو نتيجة للكشف و التبليغ الاروع نجاعه عن الحالات، ام هو ازدياد فعلى و حقيقي فعدد مصابي مرض التوحد، ام نتيجة هذين العاملين سوية.

وبالرغم من عدم وجود علاج لمرض الذاتوية، حتي الان، الا ان العلاج المكثف و المبكر، قدر الامكان، يمكنة ان يحدث تغييرا ملحوظا و جديا فحياة الاطفال المصابين بهذا الاضطراب.

اعراضه

الذاتويه عند الاطفال

الاطفال المرضي بالذاتويه يعانون، كذلك و بصورة شبة مؤكدة، من صعوبات فثلاثه مجالات تطوريه رئيسية، هي: العلاقات الاجتماعيه المتبادلة، و اللغة، و السلوك. و نظرا لاختلاف علامات و اعراض مرض التوحد من مريض الى اخر، فمن المرجح ان يتصرف جميع واحد من طفلين مختلفين، مع نفس التشخيص الطبي، بطرق مختلفة جدا جدا و ان تكون لدي جميع منهما مهارات مختلفة كليا.

ولكن حالات الذاتويه شديده الخطوره تتميز، فغالبيه الحالات، بعدم القدره المطلق على التواصل او على اقامه علاقات متبادله مع اشخاص اخرين.

وتظهر اعراضها عند الاطفال (لدي غالبيتهم), فسن الرضاعة، بينما ربما ينشا اطفال اخرون و يتطورون بصورة طبيعية تماما اثناء الاشهر، او السنوات، الاولي من حياتهم لكنهم يكونون، فجاة، منغلقين على انفسهم، عدائيين او يفقدون المهارات اللغويه التي اكتسبوها حتي تلك اللحظة. و بالرغم من ان جميع طفل يعانى من اعراض الذاتويه يخرج طباعا و انماطا خاصة به، الا ان المميزات الاتيه هي الاكثر شيوعا لهذا النوع من الاضطراب:

المهارات الاجتماعية

راجع: مهارات التواصل الاجتماعية
  • لا يستجيب لمناداه اسمه
  • لا يكثر من الاتصال البصرى المباشر
  • غالبا ما يبدو انه لا يسمع محدثه
  • ينكمش على نفسه
  • يبدو انه لا يدرك مشاعر و احاسيس الاخرين
  • يبدو انه يحب ان يلعب لوحده، يتقوقع فعالمة الشخص الخاص به

المهارات اللغوية

يبدا الكلام (نطق الكلمات) فسن متاخرة، مقارنة بالاطفال الاخرين و يفقد القدره على قول عبارات او جمل معينة كان يعرفها فالسابق يقيم اتصالا بصريا حينما يريد شيئا ما يتحدث بصوت غريب، او بنبرات و ايقاعات مختلفة، يتكلم باستخدام صوت غنائى و تيرى او بصوت يشبة صوت الانسان الالى (الروبوت)، و لا يستطيع المبادره الى محادثه او الاستمرار فمحادثه قائمة، و ربما يكرر كلمات، كلمات او مصطلحات، لكنة لا يعرف طريقة استعمالها.

السلوك[عدل]

 

طفل عندة توحد رتب العابة فصف متواصل

ينفذ حركات متكرره مثل، الهزاز، الدوران فدوائر او التلويح باليدين، ينمى عادات و طقوسا يكررها دائما، و او يفقد سكينتة لدي حصول اي تغير، حتي التغيير الابسط او الاصغر، فهذه العادات او فالطقوس دائم الحركة يصاب بالذهول و الانبهار من اجزاء معينة من الاغراض، كدوران عجل فسيارة لعبه شديد الحساسية، بشكل مبالغ فيه، للضوء، للصوت او للمس، لكنة غير قادر على الاحساس بالالم و يعانى الاطفال صغيرو السن من صعوبات عندما يطلب منهم مشاركه تجاربهم مع الاخرين. و عند قراءه قصة لهم، على سبيل المثال، لا يستطيعون التاشير باصبعهم على الصور فالكتاب. هذي المهاره الاجتماعية، التي تتطور فسن مبكره جدا، ضرورية لتطوير مهارات لغويه و اجتماعيه فمرحلة لاحقه من النمو.

وكلما تقدم الاطفال فالسن نحو مرحلة البلوغ، ممكن ان يكون جزء منهم اكثر قدره و استعدادا على الاختلاط و الاندماج فالبيئه الاجتماعيه المحيطة، و من الممكن ان يخرجوا اضطرابات سلوكيه اقل من تلك التي تميز مرض الذاتويه . حتي ان بعضهم، و خاصة اولئك منهم ذوى الاضطرابات الاقل حده و خطورة، ينجح، فنهاية المطاف، فعيش حياة عاديه او نمط حياة قريبا من العادي و الطبيعي.

وفى المقابل، تستمر لدي اخرين الصعوبات فالمهارات اللغويه و فالعلاقات الاجتماعيه المتبادلة، حتي ان بلوغهم يزيد، فقط، مشاكلهم السلوكيه سوءا و ترديا .

قسم من الاطفال, بطيئون فتعلم معلومات و مهارات جديدة. و يتمتع اخرون منهم بنسبة ذكاء طبيعية، او حتي اعلي من اشخاص اخرين، عاديين. هؤلاء الاطفال يتعلمون بسرعة، لكنهم يعانون من مشاكل فالاتصال، فتطبيق امور تعلموها فحياتهم اليومية و فملاءمه / اقلمه انفسهم للاوضاع و الحالات الاجتماعيه المتغيرة.

قسم ضئيل جدا جدا من الاطفال الذين يعانون من مرض الذاتويه هم مثقفون ذاتويون و تتوفر لديهم مهارات استثنائيه فريدة، تتركز بشكل خاص فمجال معين كالفن، الرياضيات او الموسيقى.

الذاتويه و بالاتيني( Autism): هي احد الاضطرابات التابعة لمجموعة من اضطرابات التطور المسماه باللغه الطبيه “اضطرابات فالطيف الذاتوي” (Autism Spectrum Disorders – ASD) تخرج فسن الرضاعة، قبل بلوغ الطفل سن الثلاث سنوات، على الاغلب.

وبالرغم من اختلاف خطوره و اعراض مرض التوحد من حالة الى اخرى، الا ان كل اضطرابات الذاتويه تؤثر على قدره الطفل على الاتصال مع المحيطين فيه و تطوير علاقات متبادله معهم.

وتظهر التقديرات ان 6 من بين جميع 1000 طفل فالولايات المتحده يعانون من الذاتويه و ان عدد الحالات المشخصه من ذلك الاضطراب تزداد باضطراد، على الدوام. و من غير المعروف، حتي الان، ما اذا كان ذلك الازدياد هو نتيجة للكشف و التبليغ الاروع نجاعه عن الحالات، ام هو ازدياد فعلى و حقيقي فعدد مصابي مرض التوحد، ام نتيجة هذين العاملين سوية.

وبالرغم من عدم وجود علاج لمرض الذاتوية، حتي الان، الا ان العلاج المكثف و المبكر، قدر الامكان، يمكنة ان يحدث تغييرا ملحوظا و جديا فحياة الاطفال المصابين بهذا الاضطراب.

العلاج

موضوع تفصيلي: علاج الذاتوية ، الذاتويه و العلاج الوظيفي

لا يتوفر، حتي يومنا هذا، علاج واحد ملائم لكل المصابين بنفس المقدار. و فالحقيقة، فان تشكيله العلاجات المتاحه لمرضي التوحد و التي ممكن اعتمادها فالبيت او فالمدرسة هي متنوعه و متعدده جدا، على نحو مثير للذهول. بامكان الطبيب المعالج المساعدة فايجاد الموارد المتوفره فمنطقة السكن و التي يمكنها ان تشكل ادوات مساعدة فالعمل مع الطفل مريض التوحد.

امكانيات علاج التوحد
  • العلاج السلوكى (Behavioral Therapy) و علاجات امراض النطق و اللغه (Speech – language pathology)
  • العلاج التربوى – التعليمي
  • العلاج الدوائي
  • العلاجات البديلة

ونظرا لكون مرض التوحد حالة صعبة جدا جدا و مستعصيه ليس لها علاج شاف، يلجا الكثير من الاهالى الى الحلول التي يقدمها الطب البديل (Alternative medicine). و رغم ان بعض العائلات افادت بانها حققت نتائج ايجابيه بعد علاج التوحد بواسطه نظام غذائى خاص و علاجات بديله اخرى، الا ان الباحثين لا يستطيعون تاكيد، او نفي، نجاح هذي العلاجات المتنوعه على مرضي التوحد.