المعلومات التالية عبارة عن نبذة بسيطة عن معنى التغير في الكروموسومات، كيف يتم توارثها و
ما يترتب على ذلك من ظهور بعض الامراض. هذه المعلومات من الممكن الاستعانة بها و
مناقشة الطبيب المختص بالامراض الوراثية عن اي سؤال قد يدور في ذهن المريض.
لفهم معنى التغير في الكروموسومات، فانه يجب التطرق اولا لتعريف الجينات و الكروموسومات.
ما هي الجينات؟ و ما هي الكروموسومات؟
تتكون اجسامنا من ملايين الخلايا، ومعظم هذه الخلايا تحتوي على مجموعة متكاملة من الجينات، وتتصرف
الجينات كمجموعة من التعليمات مسيطرة على نمونا وكيفية عمل اجسادنا، كما انها مسئولة عن الكثير
من خصوصياتنا مثل لون العين، وفصيلة الدم، والطول.
تحمل الجينات على مجموعة من الخيوط المتشابكة و الملفوفة ببعضها البعض كبكرة الخيط و يعرف
هذا التركيب بالكروموسومات، تحتوي كل خلية جسدية على 46 كروموسوم، بحيث يرث الفرد 23 كروموسوما
من الاب و 23 كروموسوما من الام، و عليه يكون لدى كل فرد 23 زوجا
من الكروموسومات، و بما ان الجينات محتواه في هذه الكروموسومات، فان كل فرد لديه في
الغالب نسختين من كل جين( واحدة من الاب و الاخرى من الام)، و هذا هو
سبب وجود تشابهة في الصفات الظاهرية بين الاباء و الابناء، تتكون هذه الكروموسومات- والجينات- من
مركب كيميائي يعرف بالحمض النووي.
من المهم جدا ان يكون لدى الفرد الواحد العدد الصحيح من الكروموسومات. ذلك لان الجينات
التي تعطي الاوامر للخلايا في اجسامنا محمولة على هذه الكروموسومات. و اي تغير يحدث في
عدد الكروموسومات او في حجمها او تركيبها قد يؤدي الى تغير في المادة الوراثية، و
قد يترتب على ذلك اصابة الفرد بتاخر في النمو، عدم القدرة على التعلم و مشاكل
صحية اخرى.
من الممكن وراثة التغير في الكروموسومات من احد الابوين، الا ان الحالات الاكثر شيوعا لحدوث
تغير في الكروموسومات يكون نتيجة خلل يحدث عند تكون البويضة او الحيوان المنوي. كما يمكن
ان يحدث هذا الخلل عند التقاء الحيوان المنوي و البويضة. جميع هذه التغيرات قد تحصل
دون ان يكون لاي فرد القدرة على السيطرة عليها او تصحيحها.
هناك نوعان اساسيين للتغيرات التي يمكن ان تطرا على الكروموسومات:
تغير في عدد الكروموسومات. ينتج هذا النوع نتيجة لوجود نسخ اضافية او نسخ محذوفة لكروموسوم
معين.
تغير في تركيب الكروموسومات. ينتج هذا النوع نتيجة لتغير في تركيب او ترتيب المادة الكروموسومية
الناتجة عن وجود مادة اضافية او مادة محذوفة من الكروموسوم مع عدم حدوث تغيير في
العدد الكلي للكروموسومات. في هذه المطوية سنتعرض للانواع الرئيسية للتغيرات (الطفرات) التركيبية للكروموسومات و هي:
الانتقاص، التكرار، الادخال، الانقلاب و التكوين الحلقي للكروموسومات. و اذا رغبت التعرف على التغير الانتقالي
فالرجاء الاطلاع على مطوية الانتقالات الكروموسومية.
التغير في عدد الكروموسومات.
تحتوي كل خلية في جسم الانسان على 46 كروموسوم. الا انه في بعض الحالات يولد
الطفل حاملا عدد كروموسومات اقل او اكثر من العدد الطبيعي. و عليه فان الطفل يكتسب
او يفقد عددا من الجينات و التي تؤثر بدورها على وظائف مختلفة في الجسم.
احد اكثر الامراض الوراثية انتشارا نتيجة لوجود نسخة كروموسوم اضافية هو متلازمة داون. في هذه
الحالة فان خلايا الشخص تحتوي على 47 كروموسوم بدلا من 46 كروموسوم. و هذا نتيجة
لوجود 3 نسخ من كروموسوم رقم 21 بدلا من نسختين فقط.
- اسباب خلل الكروموزومات
- خلل في الكروموزومات
