تتناول هذه المقالة اضطراب التوحد الكلاسيكي. ويستخدم بعض الكتاب كلمة” توحد او ذاتوية” عند الاشارة
الى مجموعة من اضطرابات طيف التوحد او مختلف اضطرابات النمو المتفشية[1].
نظرة عامة عن مرض التوحد
التوحد هو اضطراب النمو العصبي الذي يتصف بضعف التفاعل الاجتماعي، والتواصل اللفظي وغير اللفظي، وبانماط
سلوكية مقيدة ومتكررة.[2]وتتطلب معايير التشخيص ضرورة ان تصبح الاعراض واضحة قبل ان يبلغ الطفل من العمر ثلاث
سنوات.[3]ويؤثر التوحد على عملية معالجة البيانات في المخ وذلك بتغييره لكيفية ارتباط وانتظام الخلايا العصبية
ونقاط اشتباكها؛ ولم يفهم جيدا كيف يحدث هذا الامر.[4]ويعتبر التوحد احد ثلاثة اضطرابات تندرج تحت مرض طيف التوحد (ASDs)، و يكون الاضطرابان الثاني
والثالث معا متلازمة اسبرجر، التي تفتقر الى التاخر في النمو المعرفي وفي اللغة، وما يعرف
باضطراب النمو المتفشي( يختصر عادة باسم PDD NOS) ويتم تشخيصه في حالة عدم تواجد معايير
تحديد مرض التوحد او متلازمة اسبرجر[5].
وللتوحد اسس وراثية قوية، على الرغم من ان جينات التوحد معقدة، وانه من غير الواضح
ما اذا كان يمكن تفسير سبب التوحد من خلال الطفرات النادرة، ان من خلال وجود
مجموعات نادرة من المتغيرات الجينية المشتركة.[6]وفي بعض الحالات النادرة، يرتبط التوحد بقوة شديدة مع العوامل المسببة للتشوهات الخلقية.[7]وتحيط الخلافات بالمسببات البيئية الاخرى، مثل المعادن الثقيلةوالمبيدات الحشرية او لقاحات الطفولة[8]؛ ولا يمكن تصديق افتراض اللقاح بيولوجيا، لقلة الادلة العلمية المقنعة.
ويصاب بمرض التوحد حوالي 1-2 من كل 100 شخص في جميع انحاء العالم[9]، ويصاب به الاولاد 4 مرات اكثر من البنات.[10]وافادت مراكز السيطرة على الامراض والوقاية منها(CDC) انم تم اصابة 1.5% من اطفال الامم المتحدة(
واحد من كل 68) بالتوحد، وذلك اعتبارا من عام 2024، بزيادة بلغت نسبتها 30% عن
عام 2024، حيث كان يصاب فرد من كل 88.[11][12][13]ولقد زاد عدد المصابين بالمرض بشكل كبير منذ الثمانينات، ويرجع ذلك جزئيا الى التغيرات التي
حدت في تشخيص المرض، والى الحوافز المالية التي خصصتها الدولة لتحديد اسبابه؛[14]ولم تتم الاجابة عما اذا كان انتشار المرض قد زاد فعليا ام لا[15].
وعادة ما يلاحظ الاباء مؤشرات التوحد في العامين الاولين من حياة الطفل.[16]وتتطور هذه المؤشرات تطورا تدريجيا، ولكن بعض الاطفال المصابين بهذا المرض يتطورون في النمو بشكل
اكثر من الطبيعي ثم يبداون في التراجع او التدهور.[17]وتساعد التدخلات السلوكية والمعرفية والخطابية الاطفال المصابين بالتوحد على اكتساب مهارات الرعاية الذاتية ومهارات اجتماعية
ومهارات التواصل.[16]وعلى الرغم من عدم وجود علاج معروف؛ فهناك تقارير عن حالات تم شفاؤها[16].[18]ولا يعيش الكثير من الاطفال الذين يعانون من هذا المرض بشكل مستقل بعد بلوغ سن
الرشد، ولكن البعض اصبح ناجحا في ذلك.[19]وقد تطورت ثقافة التوحد، فاصبح هناك بعض الافراد الذين يسعون الى تلقي العلاج، وغيرهم الذين
يؤمنون بانه ينبغي قبول المصابين بالمرض واعتبارهم مختلفين وعدم التعامل معاهم على انهم يعانون من
اضطرابات[20].
خصائص المرض
التوحد هو اضطراب متغير بدرجة ملحوظة في النمو العصبي[21]، يظهر للمرة الاولى في مرحلة الطفولة، ويتبع عامة مسارا ثابتا دون سكون.[22]تبدا الاعراض الصريحة تدريجيا بعد عمر ستة اشهر، وتثبت في عمر سنتين او ثلاث[23]، وتميل الى الاستمرار خلال مرحلة البلوغ، على الرغم من انها في كثير من الاحيان
تظهر في شكل اكثر فتورا او ضالة[24]. ويتميز المرض بوجود ثلاثة اعراض محددة وليس احد الاعراض فقط: ضعف في التفاعل الاجتماعي،
ضعف في التواصل، واهتمامات وانماط سلوكية مقيدة ومتكررة. وهناك جوانب اخرى شائعة مثل وجود نمط
معين في تناول الطعام، ولكن لا يعتبر ذلك ضروريا لتشخيص المرض.[25]وتحدث اعراض التوحد التوحد بين عموم السكان، ويبدو انها ليست مقترنة بهم بشكل كبير، ولا
يوجد خط فاصل يميز بين المصابين بالمرض بشدة وبين من توجد لديهم الاعراض الشائعة[26].
التطور الاجتماعي
ويميز العجز الاجتماعي التوحد وطيف التوحد( ASD؛ انظر التصنيف) ذات الصلة، عن اضطرابات النمو الاخرى
[24]. ويعاني المصابون بالتوحد من مشكلات اجتماعية، وغالبا ما ينقصهم الحدس الذي يعتبره الكثير امرا
مفروغا منه. وصفت تمبل جراندين التي اصيبت بالتوحد، عدم قدرتها على فهم طرق التواصل الاجتماعي
التي الخاصة بالاشخاص الذين لديهم نفس المرض، او الاشخاص ذوي التطور العصبي المعتاد. وجعلها ذلك
تشعر انها” عالمة انثروبولوجيا على سطح المريخ”[27].
وتصبح التنمية الاجتماعية غير العادية واضحة في مرحلة الطفولة المبكرة. ويظهر الرضع المصابين بالتوحد اهتماما
اقل تجاه المؤثرات الاجتماعية، ويبتسمون وينظرون الى الاخرين بشكل قليل في كثير من الاحيان، وقليلا
ما يستجيبوا عند سماع اسمائهم. ويختلف الاطفال الصغار الذين يعانون من التوحد بشكل ملفت للنظر
عن غيرهم، فعلى سبيل المثال، يقل عندهم التواصل عن طريق العين ولا ينتبهون لاخذ دورهم
اثناء الكلام للتفاعل مع الاخرين. وليست لديهم القدرة على استخدام الحركات البسيطة للتعبير عن انفسهم،
ومثال على ذلك، عدم استطاعتهم الاشارة الى الاشياء.[28]وقليلا ما يظهر الاطفال المصابون الذين يتراوح عمرهم بين 3 الى 5 سنوات القدرة على
الفهم الاجتماعي، والاقتراب من الاخرين من تلقاء انفسهم، وتقليد الرد على الانفعالات، والتواصل بشكل لا
شفهي، والتناوب مع الاخرين. ومع ذلك، فانهم بالفعل يكونون روابط مع من يقدم لهم الرعاية
الاساسية.[29]وتعتبر امكانية حفاظ هؤلاء الاطفال على المرفقات اقل من غيرهم، ولكن هذا الاختلاف يختفي في
حالة الاطفال الاعلى في التطور العقلي او الاقل في حدة الاصابة بالمرض.[30]ويكون اداء الاطفال الاكبر سنا والبالغين المصابين بال ASD اسوا في الاختبارات التي تعتمد على
الوجه والانتباه للانفعالات والمشاعر[31].
ويعاني الاطفال المصابون بالتوحد بشعور قوي ومتكرر بالوحدة، وذلك مقارنة مع اقرانهم غير المصابين،على الرغم
من الاعتقاد الشائع بان الاطفال المصابين بالتوحد يفضلون ان يكونوا بمفردهم. واثبت ان تكوين الصداقات
والحفاظ عليها يصعب على هؤلاء. فالبنسبة لهم عدد الاصدقاء، وليس نوعية الصداقة، يجعلهم يشعرون بالوحدة.
فالصداقات الفعالة، مثل التي تتكون عن طريق الحفلات، ربما تؤثر في حياتهم بشكل اعمق[32].
وهناك العديد من التقارير القصصية، ولكن القليل من الدراسات المنهجية، المتعلقة باعمال العنف والعدوانية التي
يرتكبها الافراد المصابون بالتوحد. وتشير البيانات المحدودة الى انه في حالة الاطفال الذين يعانون من
الاعاقة الذهنية، يرتبط التوحد بالعدوانية وتدمير الممتلكات، ونوبات الغضب. واجرت الدراسة التي تمت في عام
2007 مقابلات مع اباء 67 طفلا مصابين بالمرض، واوضحت ان نحو ثلثي الاطفال مرت عليهم
فترات اصيبوا خلالها بنوبات غضب شديدة، وان حوالي ثلث هؤلاء الاطفال لهم تاريخ مع العدوانية،
مصحوبا بنوبات غضب ملحوظة، وذلك بشكل اكثر شيوعا عن الاطفال غير المصابين. كما انهم يعانون
من ضعف في اللغة.[33]وافادت دراسة سويدية اجريت عام 2008، ان الافراد الذين تتراوح اعمارهم بين 5 عاما فاكثر،
وخرجوا من المستشفى بتشخيص التوحد، وان اولئك الذين ارتكبوا الجرائم العنيفة، اكثر عرضة من غيرهم
للاصابة بامراض نفسية اخرى مثل الذهان.[34]
التواصل
ولا تتطور مهارات الخطاب لدى حوالي ثلث الى نصف الافراد المصابين بالتوحد، بدرجة تكفي احتياجات
التواصل اليومي.[35]ويمكن ان توجد اختلافات التواصل منذ السنة الاولى من عمر الفرد، ويمكن ان تشمل تاخر
الاستجابة، والانماط الصوتية التي لم يتم تزامنها مع من يقوم برعاية المريض. وفي السنة الثانية
والثالثة، يصدر الاطفال المصابون هذيانا متنوعا، وحروفا ساكنة، وكلمات، وعبارات اقل تواترا وتنوعا؛ فايماءاتهم اقل
اندماجا مع الكلمات، واحتمالية طلبهم شيء ما او تبادلهم خبرات مروا بها تكون قليلة، كما
انهم كثيرا ما يكررون الكلمات التي يقولها الاخرون( لفظ صدوي)،[36][37]او يعكسون الضمائر.[38]ولا شك ان الاهمام المتبادل هاما في الخطاب الوظيفي، ولكن يبدو العجز في ذلك علامة
يتسم بها الاطفال المصابون: فعلى سبيل المثال، ريما ينظرون الى يد من يشير الى شيء
ما دون النظر الى هذا الشيء،[37][39]ويخفقون باستمرار في الاشارة الى الاشياء او التعليق على حد ما او مشاركة تجربة ما.
وقد تكون لديهم صعوبة في الالعاب التي تعتمد على الخيال، او استخدام الرموز في اللغة.
[37]
واوضحت دراسات ثنائية تم اجراؤها ان الاطفال الذين يعانون من التوحد وتتراوح اعمارهم من 8
الى 5 عاما يقومون باداء متساو، بينما يؤدي البالغين بشكل افضل منهم، وذلك في المهام
الاساسية الفردية التي تشمل اللغة والمفردات الاملائية. وادى الفريقان اداء اسوا في مهام اللغة المعقدة
مثل اللغة التصويرية، والفهم والاستدلال. وغالبا ما يخمن الكثير ما لم يعرفونه من خلال استخدام
مهاراتهم اللغوية الاساسية؛ واشارات الدراسات الى ان هؤلاء الذين يتحدثون الى المصابين بالتوحد يكونون اكثر
مبالغة في نقل ما يفهمه الجمهور.[40]
السلوك المتكرر
يقوم الاطفال المصابون بالتوحد بالعديد من انماط السلوك المتكرر او المقيد، والتي صنفها مقياس تقدير
السلوك التوحدي[41]على النحو التالي:
- النمطية: الحركة المتكررة، مثل ترفرف اليدين، او دوران الراس، او اهتزاز الجسم.
- السلوك القهري: المتبع في الالتزام بالقواعد، مثل ترتيب الاشياء على هيئة اكوام او صفوف.
- التماثل: مقاومة التغيير، على سبيل المثال الاصرار على الا ينقل الاثاث من مكانه، وعلى الا
يقوم احد بايقاف هذا الشخص. - السلوك الشعائري: يمثله نمطا غير متغير من الانشطة اليومية، مثل وجود قائمة ثابتة، او وجود احد
الطقوس في خلع الملابس. ويرتبط ذلك ارتباطا وثيقا بالتماثل. ويقترح دمج الاثنين معا[42]. - السلوك المقيد: وهو سلوك محدود في التركيز، والاهتمام او النشاط، مثل الانشغال ببرنامج تليفزيوني واحد او
الانشغال بلعبة واحدة. - اصابة الذات: وتشتمل على الحركات التي تصيب او يمكن ان تؤذي الشخص، مثل دبس العين، او
قطف الجلد،او عض اليد، او ضرب الراس.[5]وافادت دراسة اجريت عام 2007 ان اصابة الذات في مرحلة ما اصابت نحو 30% من
الاطفال المصابين بالتوحد[33].
ويتضح انه لا يوجد سلوك متكرر بعينه او اصابة ذاتية بعينها خاصة بالتوحد، ولكن التوحد
نفسه يعتبر نمط مرتفع لحدوث هذه السلوكيات وزيادة خطورتها[43].
اعراض اخرى
يمكن ان يصاب الافراد الذين يعانون من التوحد باعراض مستقلة عن اعراض التشخيص، ويؤثر ذلك
على الفرد نفسه او اسرته.[44]يمتلك نحو ما يقدر ب 1.5% الى 10% من الافراد المصابين بالتوحد قدارت غير عادية،
بدءا من المهارات المنشقة مثل حفظ الامور البسيطة الى المواهب النادرة المعجزة للغاية التي تتواجد
لدى العلماء المصابين بالتوحد.[45]ولكثير من المصابين مهارات فائقة في الادراك والانتباه، مقارنة بعموم السكان.[46]وتم العثور على تشوهات حسية في اكثر من 90% من المصابين، واعتبر البعض ذلك علامة
مميزة اساسية،[47]رغم عدم وجود ادلة قوية على ان الاعراض الحسية تفرق التوحد عن اضطرابات النموالاخرى[48]. وتوجد حالات التشوهات الحسية بشكل اكبر عند المصابين الاقل استجابة( مثل الاصطدام بالاشياء)، منها
عند المصابين الاكثر استجابة( مثل الاستغاثة عند سماع اصوات عالية)، وتكون هذه الحالات كبيرة ايضا
عند محاولة المصابين احداث ضجة لجذب انتباه الاخرين( مثل الحركات الايقاعية).[49]ويقدر ان 60-80% من المصابين لديهم علامات حركية تشمل ضعف العضلات، وضعف التخطيط للحركة، وضعف
في المشي على القدمين.[50]وفي حالة ال ASD يكون العجز في التنسيق الحركي اكبر من ذلك الموجود في حالة
التوحد البسيط[51].
ويصدر سلوك غير عادي في تناول الطعام عن ثلاثة ارباع الطفال المصابين، لدرجة ان ذلك
كان سابقا مؤشرا لتشخيص المرض. وتعتبر الانتقائية هي المشكلة الاكثر شيوعا، على الرغم من طقوس
تناول الطعام ورفضه في بعض الاجيان، فان ذلك لا يؤدي الى سوء التغذية[33]. وبالرغم من ان بعض الاطفال المصابين لديهم اعراض(GI) بالجهاز الهضمي، فهناك نقص في البيانات
المنشورة لدعم النظرية القائلة بان الاطفال المصابين بالتوحد لديهم اعراض GI بشكل اكثر او مختلفا
عن المعتاد[52]؛ وتشير الدراسات الى نتائج متضاربة، والى ان العلاقة بين مشكلات ال GI والتوحد غير
واضحة[53].
قد يلاحظ على بعض الاطفال المصابين بالتوحد وجود بعض التشوهات الخلقية البسيطة، مثل تشوهات في
الاذن الخارجية او شذوذ في رسم البصمة على الاصابع و تشوهات اخرى، قد تعكس حصول
تتاخر في التطور الجنيني للطفل[54]
الاسباب
منذ فترة طويلة يفترض ان هناك سبب مشترك بين المستويات الجينية، والمعرفية، والعصبية يؤدي الى
ثالوث اعراض التوحد المميزة.[55]ومع ذلك، هناك شك متزايد في ان التوحد هو اضطراب معقد له لجوانبه الاساسية اسباب
مميزة تحدث معا في كثير من الاحيان.[56][57]
وللتوحد اساس وراثي قوي، على الرغم ان جينات التوحد معقدة وانه لا يتضح ما اذا
كان يمكن تفسيره عن طريق الطفرات النادرة بالغة الاثر، ام عن طريق التفاعلات النادرة متعددة
الجينات للمتغيرات الوراثية المشتركة.[6][58]وتنشا درجة من التعقيد بسبب التفاعلات بين جينات متعددة، وبسبب البيئة، والعوامل الجينية التي لا
تتغير DNA، ولكنها تتوارث وتؤثر على التعبير الجيني.[24]واشارت دراسات التوائم الى ان الوراثة تصل الى 0.6 في التوحد و 0.9 في طيف
التوحد، والى ان اشقاء المصابين بالتوحد اكثر عرضة 25 مرة للاصابة عن عامة السكان.[59]ومع ذلك فان معظم الطفرات التي تزيد من خطر الاصابة بالتوحد لم يتم تحدديها. وبشكل
عام لا يمكن ارجاع سبب التوحد الى طفرة المندلين( احادية الجينات) او الى شذوذالكروموسوم الواحد.
ولم تظهر اي من المتلازمات الوراثية المرتبطة بالايدز سببا انتقائيا للتوحد.[6]وللعديد من الجينات المرشحة الموجودة اثارا صغيرة محدودة على اي جين معين.[6]وقد ينتج العدد الكبير للافراد المصابين بالتوحد في عائلة لم يصاب باقي افرادها بهدذا المرض
بسبب تضاعف المادة الوراثية او حذف جزء منها او نسخها خلال الانقسام المنصف( الاختزالي)[60]. وبالتالي فان جزءا كبيرا من حالات التوحد قد يرجع الى اسباب جينية وراثية وليست
موروثة: لذا فان الطفرة التي تسبب التوحد ليست موجودة في جينيوم الابوين[61].
وتشير ادلة مكون من عدة اسطر الى ان سبب مرض التوحد يعزي الى اختلال التشابك
العصبي.[4]ويمكن ان تؤدي بعض الطفرات النادرة الى مرض التوحد عن طريق تعطيل بعض مسارات المشابك
العصبية، مثل تلك المعنية بالتصاق الخلية.[62]وتشير دراسات استبدال الجينات في الفئران الى ان اعراض التوحد ترتبط ارتباطا وثيقا بالخطوات التنموية
اللاحقة التي تعتمد على النشاط في نقاط التشابك العصبي وعلى تغييرات النشاط المستقلة.[63]وتبدا كل الماسخات( العوامل التي تسبب تشوهات خلقية) المتعلقة بخطر الاصابة بالتوحد، في النشاط خلال
الاسابيع الاولى من الحمل. وعلى الرغم من ان هذا لا يستبعد امكانية بدء التوحد او
ثاثره في وقت لاحق، فهناك دليل قوي على ان مرض التوحد ينشا في وقت مبكر
للغاية من بدء مرحلة النمو[7].
وبالرغم من ان الادلة الخاصة بالاسباب البيئية غير مؤكدة ولم تثبتها دراسات موثوقة،[8]تجري عمليات بحث واسعة النطاق.[64]وتشمل العوامل البيئية التي قيل انها تساهم في او تؤدي الى تفاقم التوحد، او قد
تكون هامة في البحوث المستقبلية، بعض الاطعمة، والامراض المعدية، والمعادن الثقيلة، والمذيبات، وعوادم الديزل، والكلور،
والفثالات والفينولات المستخدمة في المنتجات البلاستيكية والمبيدات الحشرية، ومثبطات اللهب المبرومة، والكحول، والتدخين، والمخدرات غير
المشروعة، واللقاحات،[65]والاجهاد قبل الولادة، رغم عدم وجود اي ادلة ودحض بعض هذه العوامل بصورة تامة.
وقد يصبح الاباء في البداية مدركين اعراض التوحد التي تحدث لاطفالهم وذلك باقتراب موعد التطعيم
الورتيني. وقد ادى ذلك الى وجود نظريات غير معتمدة تلقي باللوم على اللقاح” الزائد” والمادة
الحافظة الموجودة فيه، او ال MMR باعتبارهما السبب في الاصابة بالتوحد.[9]وقد تم اكتشاف ان النظرية الاخيرة التي بحثتها احدى الدراسات وقامت برفع دعوة قضائية ضدها،
كانت عبارة عن” تزوير متقن”.[66]وعلى الرغم من ان هذه النظريات تفتقر الى الادلة العلمية وانها غير مقنعة بيولوجيا،[9]ادى قلق الاباء ومخاوفهم بشان وجود علاقة بين اللقاح والاصابة بالتوحد الى خفض معدلات التطعيمات
في مرحلة الطفولة وتفشي الامراض التي تمت السيطرة عليها سابقا في بعض البلدان، والى حالات
وفيات بين عدة اطفال كان من الممكن تجنبها[67][68].
الالية
وتنتج اعراض التوحد عن تغييرات في النضج مرتبطة بانظمة مختلفة في الدماغ. ولم يفهم بشكل
جيد كيف يحدث التوحد. ويمكن تقسيم الية التوحد الى قسمين: فيزيولوجيا هياكل الدماغ والعمليات المرتبطة
بالتوحد، والروابط العصبية بين هياكل الدماغ والسلوكيات.[69]ويتضح ان السلوكيات ترتبط بعوامل فيزيولوجية متعددة[26].
الفيزيولوجيا المرضية
وخلافا للعديد من اضطرابات الدماغ الاخرى، مثل الشلل الرعاش، لا توجد الية واضحة للتوحد سواء
في الجزيئية، الخلية، او على مستوى النظم: ومن غير المعروف ما اذا كان التوحد عبارة
عن اضطرابات قليلة ناشئة من الطفرات المتقاربة على عدد قليل من المسارات الجزيئية المشتركة، او
انه( مثل الاعاقة الذهنية) عبارة عن مجموعة كبيرة من الاضطرابات لها اليات متنوعة.[21]ويبدو ان التوحد ينتج عن عوامل النمو التي تؤثر على العديد من او جميع انظمة
الدماغ الوظيفية[70]، وتشوش على توقيت نمو الدماغ اكثر من الانتاج النهائي[71]. وتشير دراسات التشريح العصبي والروابط بالماسخات، بقوة الى ان الية التوحد تشمل تغير نمو
الدماغ بعد الحمل بوقت قصير.[7]ويبدو ان هذا الوضع الشاذ يبدا في تكوين سلسلة من امراض الدماغ تتاثر بشكل كبير
بالعوامل البيئية.[72]وبعد الولادة فقط، تنمو ادمغة الاطفال المصابين بالتوحد بشكل اسرع من المعتاد، ثم تنمو بشكل
عادي او بطيء نسبيا في مرحلة الطفولة. وليس معروفا ما اذا كان النمو الزائد يحدث
في جميع حالات الاطفال المصابين بالتوحد ام لا. ومن الواضح انه في مناطق الدماغ ينمو
الجانب العصبي المعرفي بشكل ملحوظ ومرتفع.[73]وتشمل فرضيات الاسس الخلوية والجزيئية الخاصة بزيادة نمو التوحد المبكر ما يلي:
- وجود فائض من الخلايا العصبية التي تسبب اتصال موضوعي مفرط في مناطق الدماغ الرئيسة[74].
- ارتحال الايونات العصبية المضطربة اثناء الحمل المبكر[75][76].
- الشبكات غير المتوازنة- الاستثارية المثبطة[76].
- التشكيل الشاذ لنقاط الاشتباك العصبي والعمود الفقري الشجيري[76]عن طريق تعديل نظام التصاق خلايا النيروكسين والنيرولوجين او[77]عن طريق العمليات التركيبية الضعيفة للبروتينات المتشابكة.[78][79]وقد يؤدي النمو المتشابك المعطل الىالصرع، وهو ما قد يفسر ارتباط الحالتين[80].
وتبدا التفاعلات بين الجهاز المناعي والجهاز العصبي في وقت مبكر خلال المرحلة الجينية من الحياة،
ويعتمد النمو العصبي الناجح على استجابة مناعية متوازنة. وربما يكون النشاط المناعي الشاذ خلال الفترات
الحرجة من النمو العصبي جزءا من الية بعض انواع التوحد،[81][82]وبالرغم من ايجاد بعض التشوهات بالجهاز المناعي في مجموعات فرعية بالافراد المصابين بالتوحد، فليس معروف
ما اذا كانت هذه التشوهات ذات صلة اولية او ثانوية بالتوحد.[83]وبسبب العثور على اجسام مضادة في غير حالات التوحد، ولعدم وجود هذه الاجسام بشكل دائم
في حالة التوحد،[84]فان العلاقة بين اضطرابات المناعة ومرض التوحد لا تزال غير واضحة ومثيرة للجدل.[75][85]
ولا تفهم علاقة العوامل الكيميائية العصبية بالتوحد على نحو جيد؛ وقد تم التحقيق في العديد
من ادلة دور السيروتونين، والاختلافات الوراثية في انتقال هذه العوامل.[4]وادى دور المجموعة الاولى ميتابو ترونيك، مستقبلات الصوديوم(mGLUR) في متلازمة X الهشة، اكثر الجينات شيوعا
في كونها سبب التوحد، الى الاهتمام بالتداعيات المحتملة في بحاث مرض التوحد المستقبلة في هذا
المسار.[86]وتشير بعض البيانات الى ان الزيادة المبالغة في النمو العصبي يحتمل ان تكون مرتبطة بزيادة
في عددهرمونات النمو[87]او باختلال نظام مستقبلات عامل النمو. وترتبط ايضا بعض الاخطاء الوراثية في عملية التمثيل الغذائي
بالتوحد، ولكن ربما تمثل ذلك في اقل من 5 % من الحالات[88].
وتفترض نظرية التوحد الخاصة بالخلايا العصبية المراتية ان التشوه في تطور هذه اخلايا يتعارض مع
التقليد او المحاكاة ويؤدي الى وجود خصائص التوحد الاساسيةوهي ضعف العلاات الاجتماعية وصعوبات التواصل. وتعمل
الخلايا العصبية المراتية عندما يؤدي حيوان عملا ما او يلاحظ حيوانا اخرا يؤدي العمل نفسه.
ويمكن ان تسهم هذه الخلايا في فهم الفرد الاخرين وذلك من خلال تمكينه من نمذجة
سلوكهم عن طريق محاكة تجسد افعالهم، ونواياهم ومشاعرهم.[89]ولقد اختبرت دراسات عديدة هذ الفرضية من خلال كشف عيوب الهيكلة في مناطق الخلايا المراتية
للاشخاص المصابين بالتوحد، تاخر تفعيل حلة التقليد الاساسية عند الافراد الذين يعانون من متلازمة اسبرجر،
ووجود ارتباط بين انخفاض نشاط الخلايا المراتية وشدة المتلازمة في حالة الاطفال المصابين بالتوحد.[90]ومع ذلك يتميز الاشخاص الذين يعانون من التوحد بنشاط دماغي غير عادي في كثير من
الاحيان ناتج عن مراة الخلايا العصبية.[91]ولا تشرح نظرية الخلايا العصبية المراتية الاداء العادي لاطفال التوحد في المهام التي تنطوي على
تقليد هدف او كائن[92].
وتختلف انماط التنشيط المنخفض او الشاذ في الدماغ اعتمادا على ما اذا كان الدماغ يقوم
بمهام اجتماعية او غير اجتماعية.[93]وفي التوحد، يوجد دليل يثبت انخفاض الربط الوظيفي للشبكة الافتراضية، وهي شبكة الدماغ واسعة النطاق
التي تشارك في المعالجة الاجتماعية والعاطفية، باتصال سليم لمهام الشبكة الايجابية، التي تستخدم في الاهتمام
المتواصل والتفكير الموجه الهدف. وفي حالة المصابين بالتوحد، لا ترتبط الشبكتان سلبا في الوقت الناسب،
مما يشير الى خلل في تبديل الوظائف بين الشبكتين، وربما يعكس ذلك اضطراب الفكر المرجعي
الذاتي.[94]ووجدت دراسة تصوير الدماغ التي اجريت عام 2008، نمطا محددا من الاشارات في القشرة الحزمية،
يختلف في حالة الافراد المصابين بالتوحد[95].
وتفترض نظرية عدم التواصل الخاصة بالتوحد، انه يتميز بوجود روابط عصبية عالية المستوى بالتزامن جنبا
الى جنب مع وجود روابط عصبية منخفضة المستوى.[96]وقد وجدت الادلة الخاصة بهذه النظرية انه في تصوير الاعصاب الوظيفية عند شخص مصاب بالتوحد
[97]، ومن خلال الدراسة ذات الفكرة الرائعة ان البالغين المصابين بالتوحد لديهم زيادة اتصال في
القشرة المخية وروابط وظيفية ضعيفة بين الفص الجبهي وروابط القشرة الدماغية.[98]واشارت ادلة اخرى الى ان قلة التواصل موجودة في قشرة دماغ نصف سكان الكرة الارضية
والى ان التوحد هو اضطراب في ترابط القشرة[99].
ومن خلال الدراسات التي تعتمد على امكانات ذات صلة بالامر، فان التغيرات العابرة في النشاط
الكهربائي في الدماغ استجابة للمؤثرات، تعتبر ادلة قوية على الاختلافات الموجودة بالمصابين بالتوحد فيما يتعلق
بالانتباه، والتوجه نحو المؤثرات السمعية والبصرية، وكشف الحداثة، ومعالجة اللغة والوجه، وتخزين المعلومات؛ وقد وجدت
دراسات عديدة ان هناك تفضيلا للمؤثرات غير الاجتماعية.[100]على سبيل المثال، قد وجدت دراسات التحفيز المغناطيسي للدماغ دليلا على ان الاطفال المصابين بالتوحد
تتاخر استجاباتهم بسبب تاخر معالجة الدماغ للاشارات السمعية[101].
وفي مجال الوراثة، وجدت علاقات بين التوحد والفصام، وتقوم هذه العلاقات على اساس ازدواجية الكروموسومات
وحذفها. واظهرت الابحاث ان مرض انفصام الشخصية ومرض التوحد هما الاكر شيوعا في الاقتران بمتلازمة
الحذف 1q21.1. وتعتبر الابحاث التي درات حول العلاقات بين التوحد والفصام لكرموسوم 15 (15q3.3)، وكروموسوم
16( 16p13.1)، وكروموسوم 17(17p2)، غير حاسمة[102].
علم النفس العصبي
وقد تم اقتراح فئتين رئيسيتين من النظريات المعرفية لدراسة الروابط بين الادمغة المصابة بالتوحد والسلوكيات.
وتركز الفئة الاولى على العجز في الادراك الاجتماعي. وتفترض نظرية سيمون بارون كوهين عن عقل
الانثى الاعتطافي وعقل الذكر التنظيمي، ان الافراد المصابين بالتوحد يمكنهم تحقيق التنظيمية، وهذا يعني انهم
يستطيعون تطوير لوائح الانظمة الداخلية لمعالجة الاحداث داخل المخ، ولكن ذلك يكون اقل فعالية في
حالة التعاطف الناتج عن التعامل مع احداث فعلها الاخرون. وامتدادا لذلك، تفترض نظرية تطرف دماغ
الذكور، ان التوحد هو حالة متطرفة في دماغ الذكور، ويعرف من خلال القياسات النفسية بانه
حالة يكون فيها التنظيم افضل من التعاطف.[103]وترتبط هذه النظريات الى حد ما بنظرية بارون كوهين السابقة عن العقل، والتي تفترض ان
السلوك التوحدي ينشا عن عدم القدرة على وصف الحالات الذهنية للنفس وللاخرين. وتدعم فرضية نظرية
العقل عن طريق استجابات الاطفال المصابين غير النمطية لاختبار التفكير في دوافع الاخرين، الذي قامت
سالي ان باجرائه،[103]ومن خلال نظام مراة الخلايا العصبية للتوحد، التي تم وصفها في الخرائط الفيزيولوجية بشكل جيد
ومناسب للفرضية.[104]ومع ذلك، لم تجد معظم الدراسات دليلا على ضعف قدرة الافراد المصابين بالتوحد على فهم
نوايا الاخرين او اهدافهم الاساسية؛ وبدلا من ذلك، تشير البيانات الى ان الاعاقات توجد في
فهم العواطف الاجتماعية الاكثر تعقيدا او في النظر الى اراء الاخرين[105].
وتركز الفئة الثانية على المعالجة الاجتماعية او المعالجة العامة: الوظائف التنفيذية مثل عمل الذاكرة، التخطيط،
والتثبيط. وصرح كنوورثي في استعراضه بان” ادعاء اختلال الوظائف التنفيذية باعتباره عاملا مسببا لمرض التوحد،
هو امر مير للجدل”، ولكن” من الواضح ان اختلال الوظائف التنفيذية له دور في العجز
الاجتماعي والمعرفي الملحوظ في حالات المصابين بالتوحد.”[106]وتشير الاختبارات الخاصة بالوظائف التنفيذية الاساسية مثل مهام حركة العين، الى وجود تحسن يبدا في
وقت متاخر من مرحلة الطفولة الى مرحلة المراهقة، ولكن الاداء لا يصل ابدا الى المستويات
التقليدية التي يصل اليها البالغين.[107]وتتوقع احدى نقاط النظرية الهامة الى وجود سلوك نمطي واهتمامات ضيقة؛[108]وهناك نقطتان ضعف لهذه النظرية هما ان الوظيفة التنفيذية يصعب قياسها[109]، وان العز في الوظيفة التنفيذية لم يتواجد في حالة الاطفال الصغار المصابين بالتوحد[110].
وتفترض نظرية ضعف التماسك المركزي، وجود قدرة محدودة على رؤية الصورة الكبيرة، ويكمن ذلك وراء
الاضطراب المركزي في التوحد. وتتوقع احدى النقاط القوية في هذه النظرية وجود مواهب خاصة وذروات
في اداء المصابين بالتوحد[111]. وتركز نظرية ذات صلة وهي نظرية تعزيز الادراك الحسي_ بشكل كبير على تفوق الادراك
الحسي الموجه جزئيا في حالة الاشخاص المصابين.[112]وتتضح هذه النظريات جيدا من خلال نظرية ضعف الاستجابة.
ولا توجد فئة مرضية بمفردها: وتعالج نظريات الادراك المعرفي سلوكيات المصابين بالتوحد الجامدة والمتكررة بشكل
سيء، بينما تواجه النظريات غير الاجتماعية صعوبة في شرح الضعف الاجتماعي وصعوبات في التواصل.[113]وجنبا الى جنب، تقوم احدى النظريات على اساس حالات العجز المتعددة وقد يثبت انها اكثر
فائدة[114].
التشخيص
يستند التشخيص الى السلوك، لا السبب او الالية.[26][115]ويعرف التوحد في الدليل التشخيصي والاحصائي للاضطرابات العقلية DSM-IV-TR بانه حالة ظهور ستة اعراض على
الاقل، من بينهم اثنين من اعراض الضعف النوعي في التفاعل الاجتماعي، وواحد على الاقل من
اعراض السلوك المقيد والمتكرر. ويشمل نموذج الاعراض على نقص في التبادل الاجتماعي والعاطفي، استخدام نمطي
ومتكرر للغة او لغة التفاعل، وانشغال مستمر باجزاء من الكائنات. ويجب ان تكون بداية ذلك
قبل سن ثلاث سنوات، واداء متاخر او شاذ اما في التفاعل الاجتماعي واللغة المستخدمة في
التواصل الاجتماعي، او في اللعب الرمزي او التخيلي. ولا يجب ان يمثل الاضطراب متلازمة ريت
او اضطراب الطفولة الاحلالي.[3]ويستخدم التنقيح العاشر من التصنيف الدولي للامراض التعريف نفسه[116].
وتتوافر العديد من ادوات التشخيص. ويستخدم اثنان منها بشكل شائع في ابحاث مرض التوحد: مقابلة
تشخيص التوحد المنقحة (ADI-R)، وهي مقابلة شبه منظمة يتم اجراؤها مع الوالدين، ويستخدم جدول مراقبة
تشخيص التوحد(ADOS) المشاهدة والتفاعل مع الطفل. ويستخدم مقياس تقييم توحد الطفولة ( CARS) على نطاق
واسع في البيئات السريرية لتقييم شدة التوحد على اساس الملاحظة[117].
ويقوم طبيب الاطفال عادة باجراء تحقيق اولي عن طريق تاريخ النمو والفحص الجسدي للطفل. واذا
ما اقتضى الامر، يتم اجراء التشخيص والتقييمات بمساعدة متخصصي التوحد، والمراقبة والتقييم المعرفي، والتواصل، والاسرة،
وعوامل اخرى باستخدم ادوات موحدة، والاخذ بعين الاعتبار اي ظروف طبية مرتبطة بذلك. ويطلب عادة
من الطبيب النفسي العصبي للاطفال تقييم السلوك والمهارات المعرفية، وذلك للمساعدة في التشخيص والتوصية بالتدخلات
التعليمية. وقد ينظر التشخيص التفريقي للتوحد ايضا الى الاعاقة الفكرية، وضعف السمع[118]، وضعف صيغة محددة.[119]مثل متلازمة لانداو كليفنر. ويمكن ان يسبب التوحد صوبة في تشخيص الاضطرابات النفسية التي توجد
معه مثل الاكتئاب[120].
وغالبا ما تتم عمليات تقييم الجينات الاكلينيكية،عند تشخيص التوحد، وبخاصة عندما تشير اعراض اخرى بالفعل
الى سبب وراثي.[121]وعلى الرغم من ان التكنولوجيا الوراثية تسمح لعلماء الجينات بربط ما يقدر ب 40% من
الحالات باسباب وراثية،[122]فان مبادىء الاجماع التوجيهية في الولايات المتحدة والامم المتحدة تقتصر على اختبار الكروموسوم عالي الاستبانة
وكروموسوم X الهش. وقد تم اقتراح نموذج الجين النمطي الاول للتشخيص، والذي من شانه اجراء
تقييم روتيني للتغيرات التي تحدث في عدد نسخ الجينوم.[123]كما يتم تطوير اختبارات جينية جديدة وستظهر قضايا اخلاقية وقانونية واجتماعية عديدة. وقد يسبق التوافر
التجاري للاختبارات الفهم الكاف لكيفية استخدام نتائجها، نظرا لتعقيد جينات التوحد.[124]وتعتبر اختبارات الايض وتصوير الاعصاب مفيدة في بعض الاحيان ولكنها ليست ورتينية[121].
ويمكن تشخيص التوحد في بعض الاحيان في عمر 14 شهرا على الرغم من ان التشخيص
يصبح مستقرا على نحو متزايد خلال السنوات الثلاث الاولى: على سبيل المثال، يقل احتمال قيام
الطفل البالغ من العمر عاما ويصدر ما يطابق معايير تشخيص التوحد، الاستمرا في فعل ذلك
بعد عدة سنوات، وذلك مقارنة بالطفل الذي يتم تشخيصه في عمر 3 سنوات.[125]وفي المملكة المتحدة توصي الجمعية الوطنية للطفل التوحدي بضرورة مرور 30 اسبوعا على ظهور اول
الاعراض لتشخيص الطفل وانهاء التقييم، على الرغم من ان بعض الحالات يتم التعامل معها بسرعة
في مجال الممارسة العلمية. ووجدت دراسة اجريت في الولايات المتحدة ام 2009 ان متوسط سن
التشخيص الرسمي للتوحد هو 5-7 سنوات، وكان ذلك اعلى بكثير من التوصيات، وان 27% من
الاطفال يبقون دون تشخيص حتى بلوغ 8 سنوات.[126]وعلى الرغم من ظهور اعراض التوحد وطيف التوحد باكرا في الطفولة، فانها قد تغيب في
بعض الاحيان؛ بعد سنوات قد يلتمس البالغون التشخيص لمساعدة انفسهم او مساعدة اصدقائهم وعائلاتهم، او
لمساعدة اصحاب العمل على اجراء تعديلات، او في بعض المواقع للمطالبة ببدلات عجز المعيشة او
منافع اخرى.
ويعتبر اخفاق التشخيص او المبالغة فيه مشكلة في حالات هامشية. ومن المرجح ان يرجع سبب
وجزء كبير من الزيادة الاخيرة في عدد حالات التوحد التي تم الابلاغ عنها الى التغيرات
في الممارسات التشخيصية. وقد ادت خيارات تعاطي المخدرات المتصاعدة الشعبية،وتوسيع فوائدها، الى وجود حوافز للمساعدة
لى تشخيص التوحد، مما ادى الى المبالغة في تشخيص حالات الاطفال الذين يعانون من اعراض
غير مؤكدة. وعلى العكس، فان تكلفة الفحص والتشخيص، والتحدي المتمثل في الحصول على المبلغ المطلوب
لاجراء ذلك، يمكن ان تمنع او تؤخر التشخيص.[127]ولا سيما انه من الصعب تشخيص التوحد بين المعاقين بصريا، ويرجع ذلك جزئيا الى ان
بعض معايير تشخيص التوحد تعتمد على الرؤية، وايضا بسبب تداخل اعراض التوحد مع اعراض متلازمات
العمى المعروفة[128].
التصنيف
التوحد هو احد اضطرابات النمو الخمسة الاكثر انتشارا(PDD) التي تتميز بشذوذ التفاعلات الاجتماعية والتواصل على
نطاق واسع والاهتمامات المقيدة بشدة والسلوكيات المتكررة للغاية.[129]وهذه الاعراض لا تشكل مرضا، هشاشة، او اضطرابا عاطفيا[24].
ومن بين الخمسة اضطرابات، تعتبر متلازمة اسبرجر هي الاقرب الى التوحد في العلامات والاسباب المحتملة؛
وتتشارك متلازمة ريت واضطراب الطفولة الاحلالي عدة علامات مع التوحد، ولكن قد تكون الاسباب غير
ذات صلة؛ فاضطرابات النمو PDD، اذا لم ينص على خلاف ذلك، يتم تشخيصها عندما لا
يتم استيفاء المعايير اضطرابا محددا.[130]وعلى عكس التوحد، فان الاشخاص الذين يعانون من متلازمة اسبرجر لا يوجد لديهم اي تاخير
كبير في تطور اللغة.[3]ويمكن ان يكون مصطلح التوحد محيرا، وفي حالة التوحد، غالبا ما تسمى متلازمة اسبرجر ومرجد
التوحد غير النمطي باضطرابات طيف التوحد ASD او في بعض الاحيان اضطرابات التوحد،[131]بينما يسمى التوحد نفسه بالاضطراب الطفولي. في هذه المقالة، يشير التوحد الى اضطراب التوحد الكلاسيكي؛
وفي ممارسات الطب الاكلينكي، على الرغم من ذلك، غالبا ما يستخدم مصطلح التوحد، واضطراب النمو،
واضطراب طيف التوحد بالتبادل[121]. والتوحد، بدوره، هو مجموعة فرعية من التوحد النمطي الظاهر الاوسع نطاقا، والذي يصف الاشخاص
الذين يعانون من طيف التوحد ولكن لديهم اعراض ممالة، مثل تجنب التواصل البصري[132].
وتشمل مظاهر التوحد مجموعة واسعة، بدءا من الافراد ذوي العاهات الشديدة- والذين يمكن ان يكونوا
بكما، معاقين تنمويا، او حبساء خفقان اليد وهزاز الجسد- وصولا الى الافراد ذوي الاداء العالي
الذين قد يكون لهم منهج اجتماعي نشط، ولكنه غريب بشكل واضح، ولهم اهتمامت ضيقة الافق،
وتواصل مضجر ومتحذلق.[133]ولان طيف السلوك متواصل، فان الحدود بين الفئات التشخيصية هي بالضرورة تعسفية الى حد ما.
[134]واحيانا تنقسم المتلازمة الى توحد عال او متوسط او متخفض( LFA, MFA,and HFA)، استنادا الى
عتبات مستوى الذكاء او[135]مدى الدعم الذي يتطلبه الفرد في الحياة اليومية؛ وهذه التقسيمات ليست موحدة، كما انها مير
للجدل. ويمكن تقسيم التوحد الى توحد متلازمي وتوحد غير متلازمي؛ يرتبط التوحد المتلازمي بالاعاقة الذهنية
الشديدة او العميقة او بمتلازمة حلقية مع اعراض جسدية مثل التصلب الدرني.[136]على الرغم ان الافراد الذين يعانون من متلازمة اسبرحر يقومون باداء معرفي افضل ممن يانون
من التوحد، فان مدى التداخل بين متلازمة اسبرجر والاتش اف اي، والتوحد غير المتلازمي، غير
واضح[137].
وقد افادت بعض الدراسات ان سبب تشخيص مرض التوحد لدى الاطفال يرجع الى فقدان المهارات
اللغوية او الاجتماعية، في مقابل الفشل في احراز تقدم، ويحد ذلك عادة من مر 15
الى 30 شهرا. ولا تزال صحة هذا التمييز موضع جدل. فمن الممكن ان يكون هناك
توحدا تراجعيا وهو نوع فرعي محدد،[138][139][140][141]او ان تكون هناك سلسلة سلوكيات متصلة في حالة التوحد التراجعي او غير التراجعي[142].
وقد اعاقت عدم القدرة على تحديد مجموعات فرعية ذات مغزى بيولوجي بين الذين يعانون من
التوحد،[143]والحدود التقليدية بين تخصصات الطب النفسي وعلم النفس وعلم الاعصاب وطب الاطفال، البحث في اسباب
التوحد.[144]ويمكن ان تساعد التقنيات الحديثة مثل الرنين المغناطيسي الوظيفي ونشر موترة التصوير في تحديد الظواهر
ذات الصلة من الناحية البيولوجية( الصفات الملحوظة) والتي يمكن عرضها من خلال مسح الدماغ، للمسادة
في مزيد من الدراسات الوراثية العصبية للتوحد[145]؛ ومثال على ذلك، ما يصاب به المرضى من ضعف في ادراك الناس مقابل ادراك
الكائنات.[4]وقد اقترح تصنيف التوحد باستخدام علم الوراة وكذلك علم السلوك[146].
الفحص
ويلاحظ ما يقرب من نصف اباء الاطفال المصابين بالتوحد سلوكيات غير عادية تصدر عن اطفالهم
من عمر 18 شهرا، ويلاحظ خمسة ارباعهم هذه السلوكيات من عمر 24 شهرا.[147]ووفقا لمقالة في مجلة التوحد واضطرابات النمو، فان وجود اي من العلامات التالية، هو مؤشر
مطلق على المضي قدما نحو مزيد من التقييمات. وقد يؤدي التاخر في الاحالة للاختبار، والتاخر
في التشخيص المبكر للمرض وعلاجه الى نتائج طويلة الامد[148].
- انعدام الهذيان ببلوغ 12 شهرا.
- عدم وجود اي اشارات( الاشارة، التلويح، الخ) ببلوغ 12 شهرا.
- عدم نطق اي كلمة بعد بلو 16 شهرا.
- عدم نطق عبارات مكونة من كلمتين( عفويا، وليس تقليدا للاخرين) ببلوغ 24 شهرا.
- حدوث اي فقدان في اللغة او المهارات الاجتماعية في اي عمر.
وتهدف تطبيقات الولايات المتحدة واليابان الى فحص جميع الاطفال في عمر 18 و24 شهر، باستخدام
فحوصات رسمية محددة للتوحد. في المقابل، يتم فحص الاطفال في المملكة المتحدة، الذين تكتشف عائلاتهم
او اطباؤهم علامات محتملة بمرض التوحد. ومن غير المعروف اي المنهجين اكثر فعالية.[4]وتشمل ادوات الفحص قائمة مراجعة التوحد في الاطفال الصغار(M-chat)، واستبيان الفحص المبكر لعلامات التوحد، وجرد
السنة الاولى؛ وتشير البيانات الاولية ل M-Chat وسابقتها CHATالى ان الاطفال الذين يتراوح عمرهم بين
18 الى 30 شهرا من الافضل لهم اجراء عملية اعداد اكلينيكية ذات حساسية منخفضة( العديد
من السلبيات الكاذبة) ولكنها ذات خصوصية جيد( اايجابيات كاذبة قليلة)[149]. وقد يكون الامر اكثر دقة اذا سبق هذه الاختبارات فحص ذات نطاق عريض يميز
طيف التوحد عن اضطرابات النمو الاخرى.[150]وقد تكون ادوات الفحص مصممة تبعا لثقافة واحدة للكشف عن بعض السلوكيات مثل التواصل البصري،
وقد تكون غير مناسبة لثقافة اخرى.[151]وعلى الرغم من ان الفحص الجيني لمرض التوحد بشكل عام لا يزال غير عملي، فانه
يمكن الاخذ به في بعض الحالات مثل حالة الاطفال الذين يعانون من اعراض عصبية ومظاهر
تشوه[152].
التحكم
ان الاهداف الرئيسة عند علاج الاطفال المصابين بالتوحد هي تقليل حالات العجز المرتبطة به وتقليل
ضيق الاسرة، وزيادة نوعية الحياة والاستقلال الوظيفي. ولا يوجد علاج يعتبر الافضل ويتم تفصيل العلاج
عادة تبعا لاحتياجات الطفل.[16]وتعتبر الاسر والنظم التعليمية هي الموارد الرئيسية في عملية العلاج.[4]وواجهت دراسات التدخل مشكلات منهجية احالت دون استنتاجات نهائية حول الفعالية.[153]على الرغم من ان للعديد من التدخلات النفسية والاجتماعية ادلة ايجابية، مما يشير الى ان
بعض اشكال العلاج افضل من عدمها، فان الجودة المنهجية لهذه الدراسات كانت سيئة بشكل عام،
وكانت نتائجها الطبية في معظمها نتائج مؤقتة. وهناك القليل من الادلة التي تبرهن سوء فعالية
خيارات العلاج.[154]ويمكن ان تساعد برامج التعليم المستمرة والعلاج السلوكي في مرحلة مبكرة الاطفال على اكتساب الرعاية
الذاتية والاجتماعية، ومهارات العمل،[16]وغالبا ما تحسن الاداء وتقلل شدة الاعراض وسلوكيات عدم القدرة على التاقلم؛[155]وتعتبر الادعاءات بان التدخل يبدا في سن ثلاث سنوات غير موثقة وغير حاسمة.[156]وتشمل المناهج المتاحة تحليل السلوك التصنيفي(ABA)، نماذج تنموية، تدريس منظم، معالجة الكلام واللغة، معالجة المهارات
الاجتماعية، والعلاج المهني.[16]وهناك بعض الادلة التي تثبت ان التدخل السلوكي المبكر من 20 الى 40 ساعة سبوعيا
لسنوات عدة هو العلاج السلوكي الفعال لبعض الاطفال المصابين بطيف التوحد[157].
ويمكن ان تكون التدخلات التعليمية فعالة بدرجة متفاوتة في معظم حالات الاطفال: ولقد اثبت العلاج
عن طريق تحليل السلوك التصنيفي فعاليته في تعزيز اداء الاطفال العالمي قبل سن المدرسة،[158]كما ان له دور راسخ في تحسين الاداء الفكري للاطفال الصغار.[159]وتعتبر التقارير النفسية العصبية للمعلمين ضعيفة في اغلب الاحيان، مما ادى الى وجود فجوة بين
ما توصي به التقارير وما يوفره التعليم.[160]ومن غير المعروف ما اذا كانت برامج علاج الاطفال تؤدي الى تحسينات كبير بعد ان
يكبر الطفل ام لا،[161]ويظهر البحث المحدود الفعالية نتائج متباينة في برامج الكبار السكنية.[162]وتعتبر ملائمة وجود الاطفال الذين لديهم اضطرابات طيف التوحد بشدة متفاوتة، في برنامج التعليم العام
للسكان، موضوع النقاش الدائر حاليا بين المعلمين والباحثين[163].
وتستخدم العديد من الادوية لعلاج اعراض طيف التوحد التي تتداخل مع دمج الاطفال في المنزل
او في المدرسة عندما يفشل العلاج السلوكي.[24][164]ويوصف لاكثر من نصف الاطفال الاميركين الذين تم تشخيصهم بطيف التوحد، العقاقير ذات التاثير العقلي،
او مضادات الاختلاج، وانواع المخدرات الاكثر شيوعا التي تكون مضادات اكتئاب، ومنشطات، ومضادات الذهان.[165]وبصرف النظر عن مضادات الذهان، فكل من اريبيرازول وريسبيريدون لهما فعالية في علاج تهيج الاطفال
الذين يعانون من اضطرابات التوحد[166]. وهناك بحوث موثوقة عن فعالية او سلامة علاج المراهقين والبالغين المصابين بطيف التوحد باستخدام
العقاقير.[167]وقد يستجيب الشخص امصاب بالتوحد بطريقة غير معتادة للعقاقير، ويمكن ان تكون للعقاقير اثار سلبية،
[16]ولا يخفف اي عقار معروف من اعراض التوحد الاساسية مثل ضعف التفاعل الاجتماعي ومهارات التواصل.
[168]وقد عكست او خفضت التجارب على الفئران بعض الاعراض المرتبطة بمرض التوحد عن طريق استبدال
او تحوير وظيفة الجين،[63][86]مما يشير الى امكانية استهداف العلاجات في طفرات نادرة محددة من المعروف عنها انها تسبب
مرض التوحد[62][169].
وبالرغم من اتاحة العديد من العلاجات والتدخلات البديلة، فان الدراسات العلمية تدعم القليل منها.[170][171]ولاساليب العلاج القليل من الدعم التجريبي في جودة انماط الحيا،والعديد من البرامج التي تركز على
تدابير النجاح التي تفتقر صحة التنبوء وملائمة العالم الحقيقي.[32]ويبدو ان الادلة العلمية تحظى باهتمام اقلل عند مقدمي الخدمات عن تسويق البرنامج، توفر التدريب،
وطلبات الاباء.[172]وقد تضع بعض العلاجات البديلةالطفل المصاب في خطر. وكشفت دراسة اجريت عام 2008 انه بمقارنة
الاطفال المصابين مع اقرانهم غير المصابين، يتضح ان عظام المصابين تكون انحف اذا كانت الوجبات
الغذائية خالية من بروتين الكازين( الجبن)؛[173]وفي عام 2005، قتل علاج الاستخلاب الفاشل طفلا عمره 5 سنوات مصابا بالتوحد.[174]وكان هناك في وقت مبكر بحث يهتم بعلاجات الضغط العالي للاطفال المصابين بالتوحد[175].
ويعتبر العلاج باهظ الثمن: فالتكاليف غير المباشرة اكثر مما يبدو. قدرت دراسة امريكية متوسط تكلفة
العلاج مدى الحياة لشخص ولد عام 2000، بنحو 4,5 مليون دولار امريكي.[176]وذلك برعاية طبية تبلغ 10%، وتعليم اضافي ورعاية اخرى يبلغا 30%، وانتاجية اقتصادية مفقودة تبلغ
60%.[177]وغالبا ما تكون البرامج المدعومة علنا غير كافية او غير ملائمة لطفل معين، وتشيرالنفقات العلاجية
او الطبية الى احتمال حدوث مشكلات مالية لاسرة المريض.[178]وجدت دراسة 2008 امريكية ان متوسط الخسارة التي تتعرض لها اسر الاطفال المصابين من اجمالي
دخلهم السنوي تقدر بنحو 14%،[179]ووجدت دراسة اخرى ذات صلة ان طيف التوحد يرتبط باحتمالية حدوث مشكلات خاصة برعاية الطفل
تؤثر بشكل كبير على عمل الواليدن.[180]وتشير الولايات المتحدة الى زيادة طلبات التامين الصحي الخاصة، لتغطية خدمات التوحد، وتحويل تكاليف البرامج
التعليمية الممولة من القطاع العام الى التامين الصحي الممول من القطاع الخاص.[181]وبعد مرحلة الطفولة، تشمل قضايا العلاج الرئيسية الراية السكنية والتدريب المهني والتوظيف والحياة الجنسية والمهارات
الاجتماعية والتخطيط العقاري[182].
التنبوء
ولا يوجد علاج معروف للتوحد.[4][16]ويتعافى الاطفال من حين الى اخر، بح يفقدون تشخيص التوحد؛[183]ويحدث هذا احيانا بعد علاج مكثف واحيانا لا يحد. ومن غير المعروف كيف يحدث الشفاء
في اغلب الاحيان:[184]وقد تراوحت معدلات عينات مختارة من اطفال التوحد بين 3% الى 25%.[185]ويمكن ان يكتسب معظم الاطفال المصابين بالتوحد اللغة عند سن 5 سنوات او اقل، وان
كانت مهارات التواصل تتطور لدى البعض في سنوات لاحقة.[186]ويفتقر معظم الاطفال المصابين الى الدعم الاجتماعي والعلاقات الهادفة، وفرص العمل في المستقبل او تقرير
المصير.[32]وعلى الرغم من ان الصعوبات الاساسية قد تستمر، فان الاعراض غالبا ما تصبح اقل حدة
مع التقدم في العمر[24].
وتتناول بعض الدراسات ذات الجودة العالية التكهنات بعيدة المدى. ويظهر بعض البالغين تحسنا طفيفا في
مهارات التواصل، ولكنهم يظهرون ليلا من التراجع: ولم تركز اي دراسة على التوحد بعد منتصف
العمر.[187]ولاكتساب اللغة بل سن السادسة، ومعدل ذكاء اعلى من 50، واكتساب مهارة تسويقية، نتائج افضل؛
ويعتبر العيش بشكل مستقل امرا غير محتمل في حالة المصابين بالتوحد الشديد.[188]ووجدت دراسة بريطانية اجريت عام 2004 ل 68 بالغ تم تشخيصهم قبل عام 1980 على
انهم اطفال مصابين بالتوحد، معدل ذكائهم فوق 50، ان 21% منهم حق مستوى عال من
الاستقلالية عندما اصبحوا بالغين، وان 10% منهم كونوا صدقات وانضموا الى مجال العمل ولكنهم احتاجوا
الى بعض الدعم، وان 19% منهم حصلوا على نوع من الاستقلالية ولكنهم عاشوا في البيت
واحتاجوا الى دعم واشراف كبير على حياتهم اليومية، وان 46% منهم احتاجوا توفير وحدات سكنية
خاصة بدءا من المرافق المخصصة للتوحد، مو وجود مستوى دعم عال وحكم ذاتي محدود جدا،
واحتاج 12% منهم رعاية صحية عالية المستوى في المستشفيات.[19]ووجدت دراسة اكلينيكية لعام 2005 اجريت ل 78 حالة من الباغلين، والتي لم تستبعد انخفاض
معدل الذكاء، تكهنات اسوا؛ منها ان 4% فقط سيتمكنوا من تحقيق الاستقلالية والاعتماد على النفس.
[189]ووجدت دراسة كندية لعام 2008 اجريت ل48 من الشباب البالغين والذين تم تشخيصهم كمصابين بالتوحد
في مرحلة ما قبل المدرسة، ان النتائج تراوحت بين السيئة( 46%)، والعادلة(32%)والجيدة(17%) والجيدة جدا(4%)؛ وتم
توظيف 56% ن هؤلاء الشباب في مرحلة ما خلال حياتهم، واشتغل معظمهم في العمل التطوعي
او المحمي او الجزئي.[190]وجعلت التغيرات في ممارسة التشخيص وزيادة توافر التدخل المبكر الفعال، الامر غير واضحا ما اذا
كان يمكن تعميم هذه النتائج لتشخيص الاطفال في الاونة الاخيرة ام لا[191].
علم الاوبئة
المقال الرئيسي: اوبئة مرض التوحد
تميل معظم الاستعراضات التي اجريت مؤخرا الى تقدير معدل انتشار التوحد ب 1-2 من كل
1000، وما يقرب من 6 من كل 1000 بطيف التوحد،[192]و11 من كل 1000 طفل في الولايات المتحدة بالتوحد الطفولي وذلك عام 2008؛[12][193]وبسبب البيانات غير الكافية، قد تكون هذه الارقام اقل من معدل الانتشار الفعلي.[121]ويقدر انتشار اضطرابات النمو PDD-NOS بنحو 3.7 من كل 1000، وانتشار متلازمة اسبرجر بنحو 6.
لكل 1000، واضطراب الطفولة التفككي بنحو 02. لكل 1000 شخص.[194]وزاد عدد حالات الاصابة بالتوحد بشكل كبير في التسعينات واوائل الالفية الثالثة. وتعزي هذه الزيادة
بحد كبير الى التغيرات في الممارسة التشخيصية وانماط الاحالة، وتوافر الخدمات، والعمر عند التشخيص، والتوعية
العامة.[195][196]وعلى الرغم من ان خطر العوامل البيئية مجهول، فلا يمكن استبعاده.[8]ولا يستبعد الدليل الموجود احتمالية زيادة الانتشار الفعلي للتوحد؛[197]وتقترح الزيادة الفعلية توجيه المزيد من الاهتمام وللتمويل نحو العوامل البيئية بدلا من الاستمرار في
التركيز على الوراثة[64].
ويعتبر الصبيان اكثر عرضة للاصابة بالتوحد عن الفتيات. ومتوسط نسبة الجنس هو 4:3:1 ويتغير كثيرا
بضعف الادراك: وقد يكون قريبا من 2:1 في حالات الاعاقة الذهنية واكثر من 5.5:1.[198]وقد تم التحقق من نظريات عديدة يدور موضوعها حول الانتشار العالي للتوحد في الذكور، ولكن
سبب الاختلاف غير مؤكد.[199]وعلى الرغم من ان الادلة لا يوجد فيها اي عامل خطير مرتبط بعلامات الحمل ويعتبر
سببا لاكتساب المرض؛ ومع تقدم عمر الوالدين الذين تعرضوا للسكري، او النزيف او استخدام الادوية
النفسية اثناء الحمل،[200][201]يزداد خطر ولادة طفل يعاني من التوحد وخاصة اذا كان الاباء اكبر سنا من الامهات؛
وهناك تفسيران محتملان وهما الزيادة المعروفة في طفرة من الحيوانات المنوية للرجال الاكبر سنا، وفرضية
ان الرجال الذين يتزوجون في سن متاخر وتكون لديهم مشكلات وراثية يظهر في ابنائهم بعض
علامات التوحد.[202]ويعتقد معظم المهنين ان العرق، والاثنية، والخلفية الاجتماعية الاقتصادية لا تؤثر في الاصابة بمرض التوحد.
وهناك عدة ظروف شائعة في حالة الاطفال المصابين[203].
وهناك عدة شروط شائعة لتشخيص الاطفال بالتوحد. وتشمل التالي[4]:
- الاضطرابات الوراثية: ولنحو 10-15% من حالات التوحد حالة مندلية معروفة( احادية الجين)، شذوذ الكروموسومات، او
متلازمة وراثية اخرى،[204]ويرتبط التوحد باضطرابات وراثية عديدة[205]. - الاعاقة الذهنية: تم الابلاغ عن نسبة الافراد الذين يعانون من التوحد وتوجد لديهم معايير الاعاقة
الذهنية ايضا وكانت 25% الى 70%، وهناك تباين واضح يدل على صعوبة تقييم الاستخبارات الخاصة
بالتوحد.[206]وفي المقابل، فان ارتباط اضطرابات النمو PDD-NOS بالاعاقة الذهنية هو اضعف من ذلك بكثير،[207]وبحكم تعريفها، تستبعد متلازمة اسبرجر الاعاقة الذهنية[208]. - اضطرابات القلق: تكون شائعة بين الاطفال المصابين بطيف التوحد. لا توجد بيانات مؤكدة، ولكن قد
افادت دراسات معدلات انتشار المرض من 11% الى 84%. ولاضطرابات اللق اعراض عديدة يمكن شرحها
بشكل افضل من خلال التوحد نفسه، او يصعب تمييز هذه الاعراض عن تللك المصاحبة للتوحد
[209]. - الصرع: توجد اختلافات حول خطر الاصابة بالصرع بحسب عمر الفرد، والمستوى المعري، ونوع اضطراب اللغة
[210]. - عيوب التمثيل الغذائي المتعددة: مثل بيلة الفينيل كيتون، وترتبط هذه العيوب باعراض مرض التوحد[211].
- اشتبقاء التشخيص: على الرغم من ان شروط الدليل الاحصائي والتشخيصي الرابع تستبعد التشخيص المتزامن للعديد
من حالات اخرى جنبا الى جنب مع مرض التوحد، والمعايير الكاملة لاضطراب عجز الانتباه والنشاط
الزائد، ومتلازمة ريت، فغاللبا ما توجد شروط غير هذه ويتم تشخيص المرض على نحو متزايد
[212]. - مشكلات النوم: التي تؤثر على ثلثي الافراد المصابين بطيف التوحد في مرحلة ما من الطفولة.
وتشمل هذه المشكلات اعراض الارق الاكثر شيوعا مثل صعوبة النوم، والاستيقاظ الليلي المتكرر، والاستيقاظ في
الصباح. وترتبط مشكلات النوم بالسلوكيات الصعبة والضغوط العائلية، وغالبا ما يكون التركيز على الانتباه الاكلينكي
اكثر من التشخيص الاولي للتوحد[213].
التاريخ
لمزيد من المعلومات: تاريخ متلازمة اسبرجر
ووصفت امثلة قليلة اعراض التوحد وعلاجه قبل تسميته بفترة طويلة. وضم كتاب مارتن لوثر كينج”
The Table Talk” الذي ضم عدة مقالات جمعها ماثيسبوس المكلف بتسجيل مذكرات كينج، قصة صبي
عمره 12 عاما كان يعاني من التوحد بشدة.[214]وظن لوثر ان الصبي كتلة لحم بلا روح امتلكها الشيطان. وذكر ان الصبي يمكن ان
يصاب بالاختناق، والقى احد النقاد التاليين بظلال من الشك على صحة هذا المقال.[215]وتعتبر قضية هوف بلير من قرية بورج، هي اقدم حالة موثقة جيدا عن مرض التوحد،
على النحو المبين في قضية محكمة 1747 والتي التمس فيها شقيق بلير الغاء زواجه للحصول
على ميراثه.[216]واظهر صبي افيرون المتوحش، وهو طفل قبض عليه في عام 1798، العديد من علامات التوحد؛
وعالجه طالب الطب جان ايتارد ببرنامج سلوكي صممه لمساعدة افيرون على تكوين روابط اجتماعية ولحثه
على الكلام عبر التقليد[217].
وصاغ الطبيب النفسي السويسري يوجين بلولير في عام 1910 الكلمة اللاتينية الجديدة autismus( وتترجم في
الانجليزية autism) اثناء تعريفه لاعراض مرض الفصام. واشتقت الكلمة من autós اليونانية( وتعني النفس)، واستخدمها
يوجين لتعطي معنى مرض الاعجاب بالنفس، مشيرا الى انسحاب مريض التوحد الى وهمه وخياله، وتبنيه
موقفا مضادا لاي تاثير خارجي، حتى يصبح الاضطراب امرا لا يطاق[218].
واكتسبت الكلمة معناها الجديد في عام 1978 عندما تبنى هانز اسبرجر بمستشفى جامعة فيينا، مصطلح
بلولير عن المرضى النفسيين المصابين بالتوحد في محاضرة له بالالمانية حول علم نفس الاطفال.[219]وكان اسبرجر يحقق في اضطراب طيف التوحد ASD الذي يعرف الان باسم متلازمة اسبرجر، على
الرغم من انه كان يعرف على نطاق واسع بانه تشخيص منفصل لوجود اسباب مختلفة حتى
عام 1981.[220]واستخدم ليو كانر من مستشفى جرنر هوبكنز لاول مرة التوحد بمعناه الحديث في اللغة الانجليزية،
عندما عرض تسمية التوحد الطفولي في تقرير 1943 عن 11 طفلا تشابهت سلوكياتهم الاضرابية.[221]وتقريبا لا تزال كل الخصائص التي تم وصفها في مجلة كانر الاولى حول هذا الموضوع،
ولا سيما” عزلة التوحد” و” الاصرار على النمطية”، تعتبر نموذجا لاضطرابات طيف التوحد.[222]وغير معروف ما اذا كان كانر قد اشتق المصطلح بشكل مستقل عن اسبرجر ام لا
[223].
وادت اعادة استخدام كانر للتوحد الى عقود من المصطلحات المختلطة مثل الفصام الطفولي، وادى تركيز
الطب النفسي للاطفال الى اساءة فهم التوحد واستجابة الرضع الى” الام الثلاجة”؛ اي المتجمدة عاطفيا.
وابتداء من اواخر الستينات نشا التوحد كمتلازمة منفصلة وذلك من خلال اطهار ان التوحد يستمر
مدى الحياة، وان يتميز عن الاعاقة الذهنية وعن الفصام وعن اضطرابات النمو الاخرى، واظهار فوائد
اشراك الاباء في برامج العلاج النشطة.[224]وفي اواخر منتصف السبعينات من القرن العشرين، كان هناك دليل على دور الجينات في التوحد؛
والان يعتقد ان يكون التوحد احد اكثر الحالات النفسية الموروثة.[225]وعلى الرغم من زيادة عدد المنظمات الرئيسية ووصف التوحد الطفولي قد اثروا بشكل عميق على
كيفية نظرنا الى التوحد( طيف التوحد)،[226]استمر الاباء في الشعور بالوصمة الاجتماعية في مواقف ينظر فيها الاخرين بسلبية الى سلوكيات الاطفال
المصابين بالتوحد،[227]ومازال الكثيرون من اطباء الرعاية الاولية والاطباء المتخصصين يذكرون بعض المعتقدات المتسقة مع ابحاث التوحد
والتي عفا عليها الزمن[228].
وقد ساعدت شبكة الانترنت الافراد المصابين بالتوحد على تجاوز الاشارات غير اللفظية، والمشاركة العاطفية التي
وجدوا انه من الصعب التعامل معها، ومنحتهم وسيلة لتشكيل مجتمعات محلية وللعمل عن بعد.[229]وقد تطور علم الاجتماع والجوانب الثقافية الخاصة بالتوحد؛ فهناك من يسعون لتلقي العلاج، واصبح الاخرون
يعتقدون ان التوحد هو بساطة شكل اخر من اشكال الوجود[230][231].
الذاتوية وبالاتيني( Autism): هي احد الاضطرابات التابعة لمجموعة من اضطرابات التطور المسماة باللغة الطبية “اضطرابات
في الطيف الذاتوي” (Autism Spectrum Disorders – ASD) تظهر في سن الرضاعة، قبل بلوغ الطفل
سن الثلاث سنوات، على الاغلب.
وبالرغم من اختلاف خطورة واعراض مرض التوحد من حالة الى اخرى، الا ان جميع اضطرابات
الذاتوية تؤثر على قدرة الطفل على الاتصال مع المحيطين به وتطوير علاقات متبادلة معهم.
وتظهر التقديرات ان 6 من بين كل 1000 طفل في الولايات المتحدة يعانون من الذاتوية
وان عدد الحالات المشخصة من هذا الاضطراب تزداد باضطراد، على الدوام. ومن غير المعروف، حتى
الان، ما اذا كان هذا الازدياد هو نتيجة للكشف والتبليغ الافضل نجاعة عن الحالات، ام
هو ازدياد فعلي وحقيقي في عدد مصابي مرض التوحد، ام نتيجة هذين العاملين سوية.
وبالرغم من عدم وجود علاج لمرض الذاتوية، حتى الان، الا ان العلاج المكثف والمبكر، قدر
الامكان، يمكنه ان يحدث تغييرا ملحوظا وجديا في حياة الاطفال المصابين بهذا الاضطراب.
اعراضه
الذاتوية عند الاطفال
الاطفال المرضى بالذاتوية يعانون، ايضا وبصورة شبه مؤكدة، من صعوبات في ثلاثة مجالات تطورية اساسية،
هي: العلاقات الاجتماعية المتبادلة، واللغة، والسلوك. ونظرا لاختلاف علامات واعراض مرض التوحد من مريض الى
اخر، فمن المرجح ان يتصرف كل واحد من طفلين مختلفين، مع نفس التشخيص الطبي، بطرق
مختلفة جدا وان تكون لدى كل منهما مهارات مختلفة كليا.
ولكن حالات الذاتوية شديدة الخطورة تتميز، في غالبية الحالات، بعدم القدرة المطلق على التواصل او
على اقامة علاقات متبادلة مع اشخاص اخرين.
وتظهر اعراضها عند الاطفال (لدى غالبيتهم), في سن الرضاعة، بينما قد ينشا اطفال اخرون ويتطورون
بصورة طبيعية تماما خلال الاشهر، او السنوات، الاولى من حياتهم لكنهم يصبحون، فجاة، منغلقين على
انفسهم، عدائيين او يفقدون المهارات اللغوية التي اكتسبوها حتى تلك اللحظة. وبالرغم من ان كل
طفل يعاني من اعراض الذاتوية يظهر طباعا وانماطا خاصة به، الا ان المميزات التالية هي
الاكثر شيوعا لهذا النوع من الاضطراب:
المهارات الاجتماعية
- راجع: مهارات التواصل الاجتماعية
- لا يستجيب لمناداة اسمه
- لا يكثر من الاتصال البصري المباشر
- غالبا ما يبدو انه لا يسمع محدثه
- ينكمش على نفسه
- يبدو انه لا يدرك مشاعر واحاسيس الاخرين
- يبدو انه يحب ان يلعب لوحده، يتقوقع في عالمه الشخص الخاص به
المهارات اللغوية
يبدا الكلام (نطق الكلمات) في سن متاخرة، مقارنة بالاطفال الاخرين ويفقد القدرة على قول كلمات
او جمل معينة كان يعرفها في السابق يقيم اتصالا بصريا حينما يريد شيئا ما يتحدث
بصوت غريب، او بنبرات وايقاعات مختلفة، يتكلم باستعمال صوت غنائي وتيري او بصوت يشبه صوت
الانسان الالي (الروبوت)، ولا يستطيع المبادرة الى محادثة او الاستمرار في محادثة قائمة، وقد يكرر
كلمات، عبارات او مصطلحات، لكنه لا يعرف كيفية استعمالها.
السلوك[عدل]
طفل عنده توحد رتب العابه في صف متواصل
ينفذ حركات متكررة مثل، الهزاز، الدوران في دوائر او التلويح باليدين، ينمي عادات وطقوسا يكررها
دائما، واو يفقد سكينته لدى حصول اي تغير، حتى التغيير الابسط او الاصغر، في هذه
العادات او في الطقوس دائم الحركة يصاب بالذهول والانبهار من اجزاء معينة من الاغراض، مثل
دوران عجل في سيارة لعبة شديد الحساسية، بشكل مبالغ فيه، للضوء، للصوت او للمس، لكنه
غير قادر على الاحساس بالالم ويعاني الاطفال صغيرو السن من صعوبات عندما يطلب منهم مشاركة
تجاربهم مع الاخرين. وعند قراءة قصة لهم، على سبيل المثال، لا يستطيعون التاشير باصبعهم على
الصور في الكتاب. هذه المهارة الاجتماعية، التي تتطور في سن مبكرة جدا، ضرورية لتطوير مهارات
لغوية واجتماعية في مرحلة لاحقة من النمو.
وكلما تقدم الاطفال في السن نحو مرحلة البلوغ، يمكن ان يصبح جزء منهم اكثر قدرة
واستعدادا على الاختلاط والاندماج في البيئة الاجتماعية المحيطة، ومن الممكن ان يظهروا اضطرابات سلوكية اقل
من تلك التي تميز مرض الذاتوية . حتى ان بعضهم، وخاصة اولئك منهم ذوي الاضطرابات
الاقل حدة وخطورة، ينجح، في نهاية المطاف، في عيش حياة عادية او نمط حياة قريبا
من العادي والطبيعي.
وفي المقابل، تستمر لدى اخرين الصعوبات في المهارات اللغوية وفي العلاقات الاجتماعية المتبادلة، حتى ان
بلوغهم يزيد، فقط، مشاكلهم السلوكية سوءا وترديا .
قسم من الاطفال, بطيئون في تعلم معلومات ومهارات جديدة. ويتمتع اخرون منهم بنسبة ذكاء طبيعية،
او حتى اعلى من اشخاص اخرين، عاديين. هؤلاء الاطفال يتعلمون بسرعة، لكنهم يعانون من مشاكل
في الاتصال، في تطبيق امور تعلموها في حياتهم اليومية وفي ملاءمة / اقلمة انفسهم للاوضاع
والحالات الاجتماعية المتغيرة.
قسم ضئيل جدا من الاطفال الذين يعانون من مرض الذاتوية هم مثقفون ذاتويون وتتوفر لديهم
مهارات استثنائية فريدة، تتركز بشكل خاص في مجال معين مثل الفن، الرياضيات او الموسيقى.
الذاتوية وبالاتيني( Autism): هي احد الاضطرابات التابعة لمجموعة من اضطرابات التطور المسماة باللغة الطبية “اضطرابات
في الطيف الذاتوي” (Autism Spectrum Disorders – ASD) تظهر في سن الرضاعة، قبل بلوغ الطفل
سن الثلاث سنوات، على الاغلب.
وبالرغم من اختلاف خطورة واعراض مرض التوحد من حالة الى اخرى، الا ان جميع اضطرابات
الذاتوية تؤثر على قدرة الطفل على الاتصال مع المحيطين به وتطوير علاقات متبادلة معهم.
وتظهر التقديرات ان 6 من بين كل 1000 طفل في الولايات المتحدة يعانون من الذاتوية
وان عدد الحالات المشخصة من هذا الاضطراب تزداد باضطراد، على الدوام. ومن غير المعروف، حتى
الان، ما اذا كان هذا الازدياد هو نتيجة للكشف والتبليغ الافضل نجاعة عن الحالات، ام
هو ازدياد فعلي وحقيقي في عدد مصابي مرض التوحد، ام نتيجة هذين العاملين سوية.
وبالرغم من عدم وجود علاج لمرض الذاتوية، حتى الان، الا ان العلاج المكثف والمبكر، قدر
الامكان، يمكنه ان يحدث تغييرا ملحوظا وجديا في حياة الاطفال المصابين بهذا الاضطراب.
العلاج
- مقال تفصيلي: علاج الذاتوية،الذاتوية و العلاج الوظيفي
لا يتوفر، حتى يومنا هذا، علاج واحد ملائم لكل المصابين بنفس المقدار. وفي الحقيقة، فان
تشكيلة العلاجات المتاحة لمرضى التوحد والتي يمكن اعتمادها في البيت او في المدرسة هي متنوعة
ومتعددة جدا، على نحو مثير للذهول. بامكان الطبيب المعالج المساعدة في ايجاد الموارد المتوفرة في
منطقة السكن والتي يمكنها ان تشكل ادوات مساعدة في العمل مع الطفل مريض التوحد.
امكانيات علاج التوحد
- العلاج السلوكي (Behavioral Therapy) وعلاجات امراض النطق واللغة (Speech – language pathology)
- العلاج التربوي – التعليمي
- العلاج الدوائي
- العلاجات البديلة
ونظرا لكون مرض التوحد حالة صعبة جدا ومستعصية ليس لها علاج شاف، يلجا العديد من
الاهالي الى الحلول التي يقدمها الطب البديل (Alternative medicine). ورغم ان بعض العائلات افادت بانها
حققت نتائج ايجابية بعد علاج التوحد بواسطة نظام غذائي خاص وعلاجات بديلة اخرى، الا ان
الباحثين لا يستطيعون تاكيد، او نفي، نجاح هذه العلاجات المتنوعة على مرضى التوحد.
