اسباب خلل الكروموسومات

المعلومات الاتيه عبارة عن نبذه بسيطة عن معني التغير فالكروموسومات،
كيف يتم توارثها و ما يترتب على هذا من ظهور بعض الامراض.
هذه المعلومات من الممكن الاستعانه فيها و مناقشه الطبيب المختص بالامراض الوراثيه عن اي سؤال ربما يدور فذهن المريض.

لفهم معني التغير فالكروموسومات،
فانة يجب التطرق اولا لتعريف الجينات و الكروموسومات.

ما هي الجينات؟
و ما هي الكروموسومات؟

تتكون اجسامنا من ملايين الخلايا،
ومعظم هذي الخلايا تحتوى على مجموعة متكاملة من الجينات،
وتتصرف الجينات كمجموعة من التعليمات مسيطره على نمونا و طريقة عمل اجسادنا،
كما انها مسئوله عن العديد من خصوصياتنا كلون العين،
وفصيله الدم،
والطول.

تحمل الجينات على مجموعة من الخيوط المتشابكه و الملفوفه ببعضها البعض كبكره الخيط و يعرف ذلك التركيب بالكروموسومات،
تحتوى جميع خليه جسديه على 46 كروموسوم،
بحيث يرث الفرد 23 كروموسوما من الاب و 23 كروموسوما من الام،
و عليه يصبح لدي جميع فرد 23 زوجا من الكروموسومات،
و بما ان الجينات محتواة فهذه الكروموسومات،
فان جميع فرد لدية فالغالب نسختين من جميع جين( واحده من الاب و الثانية من الام)،
و ذلك هو اسباب وجود تشابهه فالصفات الظاهريه بين الاباء و الابناء،
تتكون هذي الكروموسومات- و الجينات- من مركب كيميائى يعرف بالحمض النووي.

من المهم جدا جدا ان يصبح لدي الفرد الواحد العدد الصحيح من الكروموسومات.
ذلك لان الجينات التي تعطى الاوامر للخلايا فاجسامنا محموله على هذي الكروموسومات.
و اي تغير يحدث فعدد الكروموسومات او فحجمها او تركيبها ربما يؤدى الى تغير فالمادة الوراثية،
و ربما يترتب على هذا اصابة الفرد بتاخر فالنمو،
عدم القدره على التعلم و مشاكل صحية اخرى.

من الممكن و راثه التغير فالكروموسومات من احد الابوين،
الا ان الحالات الاكثر شيوعا لحدوث تغير فالكروموسومات يصبح نتيجة خلل يحدث عند تكون البويضه او الحيوان المنوي.
كما ممكن ان يحدث ذلك الخلل عند التقاء الحيوان المنوى و البويضة.
جميع هذي التغيرات ربما تحصل دون ان يصبح لاى فرد القدره على السيطره عليها او تصحيحها.

هنالك نوعان اساسيين للتغيرات التي ممكن ان تطرا على الكروموسومات:

تغير فعدد الكروموسومات.
ينتج ذلك النوع نتيجة لوجود نسخ اضافيه او نسخ محذوفه لكروموسوم معين.

تغير فتركيب الكروموسومات.
ينتج ذلك النوع نتيجة لتغير فتركيب او ترتيب المادة الكروموسوميه الناتجه عن وجود ما ده اضافيه او ما ده محذوفه من الكروموسوم مع عدم حدوث تغيير فالعدد الكلى للكروموسومات.
فى هذي المطويه سنتعرض للانواع الرئيسيه للتغيرات (الطفرات) التركيبيه للكروموسومات و هي: الانتقاص،
التكرار،
الادخال،
الانقلاب و التكوين الحلقى للكروموسومات.
و اذا رغبت التعرف على التغير الانتقالى فالرجاء الاطلاع على مطويه الانتقالات الكروموسومية.

التغير فعدد الكروموسومات.

تحتوى جميع خليه فجسم الانسان على 46 كروموسوم.
الا انه فبعض الحالات يولد الطفل حاملا عدد كروموسومات اقل او اكثر من العدد الطبيعي.
و عليه فان الطفل يكتسب او يفقد عددا من الجينات و التي تؤثر بدورها على و ظائف مختلفة فالجسم.

احد اكثر الامراض الوراثيه انتشارا نتيجة لوجود نسخه كروموسوم اضافيه هو متلازمه داون.
فى هذي الحالة فان خلايا الشخص تحتوى على 47 كروموسوم بدلا من 46 كروموسوم.
و ذلك نتيجة لوجود 3 نسخ من كروموسوم رقم 21 بدلا من نسختين فقط.

 

• اسباب خلل الكروموزومات
• خلل في الكروموزومات